লুই-বার সিন্ড্রোম: উপসর্গ, রোগ নির্ণয় ও চিকিত্সার

আপনি কি জানেন, অনেক বিভিন্ন ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা, যা এমনকি utero পাড়া হয়। এই pathologies গবেষণা জেনেটিক্স নিযুক্ত করা হয়। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, ঔষধ এই ক্ষেত্রটিতে সক্রিয়ভাবে উন্নত করা হচ্ছে, যাতে অদূর ভবিষ্যতে এই ধরনের রোগ নির্ণয় করতে ও চিকিত্সা আরও সহজ হবে। সৌভাগ্যবসত, এই ব্যতিক্রমসমূহ খুব বিরল। এটা তোলে উন্নত ভ্রূণের ডায়গনিস্টিক সঙ্গে সংশ্লিষ্ট। ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সঙ্গে যুক্ত pathologies এক লুই-বার সিন্ড্রোম হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, রোগ শিশুর জীবনের প্রথম বছরে সনাক্ত করা হয়, কিন্তু কখনও কখনও এটি নিজে 6-7 বছর শুধুমাত্র অনুভূত তোলে।

লুই-বার সিন্ড্রোম - এই প্যাথলজি কি?

এই প্যাথলজি একটি জন্মগত জেনেটিক ত্রুটি সম্পর্কিত হয়। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, এটা উত্তরাধিকারসূত্রে করা হয়। অসমক্রিয়া telangiectasia (লুই-বার সিন্ড্রোম) অত্যন্ত বিরল। রোগ নির্দিষ্ট উপসর্গ যা এই প্যাথলজি নির্ণয়ের অনুমতি রয়েছে। একটি সঠিক রোগ নির্ণয় করতে হলে, আপনাকে চিকিত্সক, যিনি নিশ্চিত করতে অথবা একটি ভয়ানক অনিয়ম উপস্থিতিতে খণ্ডন হবে কাউন্সিল প্রয়োজন।

ইতিহাস ও রোগের এপিডেমিওলজি

এই সিন্ড্রোম খুব বিরল। তার ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 40,000 জনসংখ্যার প্রায় 1 ক্ষেত্রে দেখা যায়। প্রথমবারের রোগ ফরাসি নারী বিজ্ঞানীদের লুই-বার আবিষ্কার করেন। প্যাথলজি চারিত্রিক লক্ষণ, এটা এক রোগতত্ত্ব মধ্যে মিলিত হয়। এই 1941 সালে ঘটেছে। পরে আরো কয়েকটি মামলা বিশ্বজুড়ে পাওয়া যায় নি। যেহেতু এই ব্যতিক্রম খুব বিরল, এটা স্পষ্টতা কি সিন্ড্রোম লুই বারের নিদান বলে করা অসম্ভব। এটা বিশ্বাস রোগ চেহারাও আবহাওয়ার উপর নির্ভরশীল নয়। অতএব, সিন্ড্রোম সব অঞ্চলে ঘটতে পারে। উপরন্তু, কোন প্রামাণ্য রোগীর মেঝে ঘটনা সাথে লিঙ্ক চান। অর্থাৎ লুই-বার সিন্ড্রোম উভয় একইভাবে ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের সমান ফ্রিকোয়েন্সি ক্ষেত্রেও একই ঘটনা ঘটে।

রোগ উন্নয়নের কারণ

এই ব্যতিক্রম গঠন গর্ভাবস্থার প্রথম তিনমাসের মধ্যে পরিপূর্ণ হয়। রোগ শুধুমাত্র উত্তরাধিকার দ্বারা প্রেরণ করা হয়। সিন্ড্রোম একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা জেনেটিক ব্যাধি বোঝায়। এর অর্থ এই যে একটি শিশু উভয় বাবা ক্রোমোজম লঙ্ঘন আছে রোগ সঠিকভাবে উত্তরাধিকারী হবে। একটি ব্যতিক্রম তাদের মধ্যে একজন (লিঙ্গ নির্বিশেষে) এ পরিস্থিতিতে, সিন্ড্রোম ছাগলছানা এ লুই-বারের ঘটনার সুযোগ 50%। পরিব্যক্তি প্রধান কারণ - ক্রোমোজোম 11 লম্বা হাত এর লঙ্ঘন। সঠিক কারণের যে এই ধরনের জেনেটিক পুনর্বিন্যাস হতে অজানা। কিন্তু ক্ষতিকর প্রভাব একটি নম্বর শনাক্ত করে, প্রভাবিত আদিম উন্নয়ন। এর প্রাথমিক পরিবেশগত বিষয়গুলির (বিষাক্ত পদার্থ মরেছে) হয়। এছাড়াও গর্ভাবস্থার প্রথম তিনমাসের মধ্যে খুব বিপজ্জনক চাপ নেই।

লুই-বার সিন্ড্রোম: রোগের প্যাথোজিনেসিসের

সবচেয়ে জন্মগত ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা হিসাবে, সিন্ড্রোম বিভিন্ন অঙ্গ এবং সিস্টেম অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। এই রোগের প্রধান লক্ষ্যমাত্রা মস্তিষ্ক এবং মানব ইমিউন সিস্টেম আছে। এছাড়া একটি উচ্চারিত এবং ত্বক ক্ষত হয়। রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ সকল উন্নয়ন প্রক্রিয়া সাথে সংযুক্ত করা হয়। প্রথমেই কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের মধ্যে degenerative প্রক্রিয়া আছে। যেমন, cerebellar অসমক্রিয়া। উপাদান এই অংশে গড়ে ওঠে না (Purkinje তন্তু এবং ঝুরা কোষ)। অন্যান্য রোগ প্রোফাইল চার্ম প্রকাশ রয়েছে - telangiectasia। তারা জাহাজ যা বিশেষ করে মুখ (ইনজেকশন চোখের সাদা অংশ, কান, নাক) এ উচ্চারিত হয় বাড়ানো হয়। অসমক্রিয়া telangiectasia লঘুমস্তিষ্ক এবং সম্মিলিতভাবে লুই বারের সিন্ড্রোম বলা হয়। রোগ নিয়ে জন্ম শিশু, জীবনের প্রথম বছরগুলোতে চিহ্নিত করা যায় হিসাবে একটি ব্যতিক্রম তীব্র শারীরিক অক্ষমতা (উন্নয়নমূলক বিলম্ব, অস্থির ভঙ্গি, পেশী দুর্বলতা) উদ্ভাসিত।

উপরন্তু , রোগ গবেষণা বিদ্যা রোগের ইমিউন সিস্টেম (টি লিম্ফোসাইট) ব্যর্থতার অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। এই ব্যাধি ভুগছেন শিশু, সেখানে থাইমাস এর hypo- অথবা সম্পূর্ণ aplasia হয়। যেহেতু এই সেল মধ্যস্থতা অনাক্রম্যতা ফলে খুব দুর্বল উন্নত ও সংক্রামক প্রসেস থেকে শরীর রক্ষা করতে অক্ষম।

অসমক্রিয়া-telangiectasia লক্ষণ

ক্লিনিকাল ছবি তীব্রতা cerebellar hypoplasia এবং কাঁটাচামচ গ্রন্থি ডিগ্রী উপর নির্ভর করে। এই নির্ধারণ করে কিভাবে এটি লুই-বার সিন্ড্রোম প্রকাশ করব। ' রোগের লক্ষণ:

1. Cerebellar অসমক্রিয়া। এই সিন্ড্রোম অন্য আগে নিজেই টেপা, সাধারণত জীবনের প্রথম বছরে। তিনি স্বাধীন হেঁটে শুরুতে উচ্চারিত হয়ে যায়। cerebellar অসমক্রিয়া শিশু প্রায়ই উঠে দাঁড়িয়ে স্বাভাবিকভাবে সরাতে পারবেন না। আরও অনুকূল ক্ষেত্রে গেইট এবং অনবস্থা অঙ্গপ্রত্যঙ্গের কম্পন। তদ্ব্যতীত, স্নায়বিক উপসর্গ পেশী দুর্বলতা, ডিসার্থ্রিয়া বিভিন্ন মাত্রায় প্রকাশ (গীবত) এবং strabismus।
2. Telangiectasia। চার্ম প্রকাশ লুই-বার সিন্ড্রোম কম বিপজ্জনক। তারা সাধারণত নিজেদের 3 থেকে 6 বছর বয়সের মধ্যে সুস্পষ্ট। Telangiectasia - একটি dilated কৈশিক, যা "মাকড়সা শিরা" বলা হয়। সমস্ত অধিকাংশ তারা শরীরের খোলা এলাকায় দৃশ্যমান, বিশেষ করে মুখের উপর। Dilated রক্তনালীসমূহ প্রায়ই চোখ, নাক এবং কান, আর হাত ও পায়ের ফ্লেক্সর পৃষ্ঠতলের পাওয়া যায়।
3. সংক্রমণ থেকে প্রবৃত্তি। তীব্র ইমিউনো শরীর দরুন তাদের নিজস্ব ক্ষতিকর এজেন্টদের সঙ্গে মানিয়ে করতে পারবেন না। ফলস্বরূপ, শিশু প্রায়ই বিভিন্ন সংক্রমণ বিকাশ। গলবিলপ্রদাহমূলক ব্যাধিবিশেষ, গলদাহ, টনসিল, নিউমোনিয়া - প্রায়ই এটা শ্বাস নালীর একটি দীর্ঘস্থায়ী রোগ।
4. Neoplastic প্রক্রিয়া। thymic hypoplasia কারণে সংক্রামক প্রসেস মধ্যে, শরীর ক্যান্সার সমর্থ হয়ে ওঠে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি হেমাটোপোইটিক এবং lymphoid টিস্যু টিউমার হয়। সিন্ড্রোম একটি শিশু মধ্যে Louis-বার একটি বৈধ নির্ণয়ের হয়, তাহলে এটা কঠোরভাবে ক্যান্সারের বিকিরণ চিকিত্সা ionizing নিষিদ্ধ করা হয়।

অসমক্রিয়া-telangiectasia নির্ণয়

সিন্ড্রোম লুই বারা নির্ণয় সাধারণত একটি টেনেটুনে উপলব্ধ করা হয় না তার উপসর্গ বেশ নির্দিষ্ট। রোগ সন্দেহ ক্লিনিকাল ছবি উপর জীবনের প্রথম বছরে হতে পারে। স্নায়বিক উপসর্গ (cerebellar অসমক্রিয়া, পেশীবহুল দুর্বলতা, কম্পন এবং strabismus) একসঙ্গে telangiectasia সঙ্গে এই প্যাথলজি নির্ণয়ের জন্য একটি ইঙ্গিত হয়।

আপনি যদি একটি সিন্ড্রোম সন্দেহ Louis-বার বিভিন্ন বিশেষজ্ঞদের সঙ্গে পরামর্শ করা প্রয়োজন। তাদের মধ্যে: একটি স্নায়ু, চর্মরোগবিশেষজ্ঞ, ক্যান্সার বিশেষজ্ঞ, বক্ষব্যাধি বিশেষজ্ঞ অন্তঃস্রাবী এবং জেনেটিসিস্ট। ক্লিনিকাল পরীক্ষা ছাড়াও, পরীক্ষাগার এবং যান্ত্রিক ডায়গনিস্টিক সঞ্চালিত। immunoassays চালায়, যা চিহ্নিত হ্রাস বা সেলুলার অনাক্রম্যতা (টি লিম্ফোসাইট পড়ে যায়, ইমিউনোগ্লোব্যুলিন এ, জি) উপাদানের মোট অনুপস্থিতি। KLA leukocytosis পালন এবং লোহিত রক্তকণিকা থিতানো হার, যা শরীরে প্রদাহ ইঙ্গিত গতি বৃদ্ধি পায়। এছাড়া গুরুত্বপূর্ণ এবং যান্ত্রিক কারণ নির্ণয়। বুকের এক্স-রে (থাইমাস আকার কমানো), এমআরআই মস্তিষ্ক (degenerative প্রক্রিয়া) সঞ্চালিত হয়। বর্তমানে, মান পরীক্ষা ছাড়াও, জেনেটিক আউট বাহিত (11 ক্রোমোজোম লঙ্ঘন তদন্ত), যার ভিত্তিতে একটি সঠিক রোগ নির্ণয় করা যায়।

লুই বারের সিন্ড্রোম চিকিত্সা

দুর্ভাগ্যবশত, ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এর কারণিক চিকিত্সা বর্তমানে উন্নত করা হয় না। অতএব, এই প্যাথলজি একমাত্র লাক্ষণিক থেরাপি ও রোগীদের ধ্রুবক পর্যবেক্ষণ সঞ্চালিত হয়। প্রথম চিকিত্সা রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থার কার্যকরী উন্নতি লক্ষ্য করা হয়। এই সংক্রমণ এবং আব প্রসেস এড়াতে প্রয়োজন। এই উদ্দেশ্য, গামা-প্রাণী বা উদ্ভিদদেহের কলায় প্রাপ্ত একধরনের প্রোটীন প্রস্তুতি ব্যবহার, এবং "টি-activin" দেখুন। প্রদাহজনক রোগ হিসাবে উন্নয়নের সঙ্গে ব্যাকটেরিয়ারোধী এবং ভাইরাস এজেন্ট প্রযোজ্য। দুর্ভাগ্যবশত, cerebellar অসমক্রিয়া সিন্ড্রোম সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা করা যাবে না। degenerative ব্যবহৃত nootropics প্রসেস বন্ধ করতে। ক্যান্সার কেমোথেরাপি, আর অস্ত্রোপচারের অবলম্বন করেছেন।

লুই বারের সিন্ড্রোম জীবনের জন্য পূর্বাভাসের

রোগের তীব্রতা সত্ত্বেও, এটা প্রসারিত এবং সময়মত নির্ণয় ও চিকিত্সার সঙ্গে সন্তানের জীবনে সহজতর করা সম্ভব। এই উদ্দেশ্যে, এই রোগীদের জন্য একটি উপশমকারী থেরাপি জন্য। দুর্ভাগ্যবশত, অনিয়ম লুই-বার দ্রুত অগ্রসর হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, আয়ু 2-3 বছর। কখনও কখনও রোগ কয়েক বছরের জন্য গড়ে ওঠে না। একই সময়ে আয়ু ব্যাপকভাবে বেড়ে যায়। রোগীদের সর্বোচ্চ বয়স 20-30 বছর বলে মনে করা হয়। স্নায়বিক রোগ - অধিকাংশ ক্ষেত্রে মৃত্যুর কারণ সংক্রামক এবং নিওপ্লাস্টিক প্রসেস, কখনও কখনও হয়।

প্রতিরোধ সিন্ড্রোম লুই বার

এই প্যাথলজি উন্নয়নে এড়াতে, এটির ভ্রূণ জেনেটিক পরীক্ষার চালায় প্রয়োজনীয় গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে এখনও। এছাড়া শুধুমাত্র সন্তানের বাবা, কিন্তু পরিবার অন্যান্য সদস্যদের ইতিহাস জানতে গুরুত্বপূর্ণ। গর্ভাবস্থা সময়, আপনি পরিবেশগত ও মানসিক চাপ ক্ষতিকর প্রভাব এড়াতে প্রয়োজন।

যেমন একটি ব্যতিক্রম সঙ্গে একটি শিশুর জন্ম হয়, তাহলে এটি সব প্রেসক্রিপশন সম্পাদন করতে, সংক্রামক এজেন্ট বিরুদ্ধে শিশুদের রক্ষা গুরুত্বপূর্ণ। একটি দুর্বল অনাক্রম্যতা এবং হানিকর শারীরিক গঠন সঙ্গে এটি সিন্ড্রোম লুই বার নির্ণয় করা প্রয়োজন। রোগের সঙ্গে শিশুদের ফটো বিশেষ চিকিৎসা সাহিত্যে দেখা যায়।