লেশে - নিহানা সিন্ড্রোম: ছবি, উত্তরাধিকারের ধরন, কারণ, উপসর্গ, চিকিত্সা

লেশ-নিহিন সিনড্রোম বংশগত রোগগুলির সাথে সম্পর্কিত একটি বিপাকীয় রোগের সাথে সম্পর্কিত। রোগটি জীবনের প্রথম মাস থেকেই নিজেকে প্রকাশ করে। এটি বিপজ্জনক কারণ এটির বিরুদ্ধে কোনো নির্দিষ্ট থেরাপী নেই। চিকিত্সা কেবলমাত্র অবস্থার স্থিতিশীল করতে সাহায্য করে, তবে শিশুকে সম্পূর্ণভাবে নিরাময় না করার কারণে, কারণটি নির্মূল করা। এই রোগবিদ্যা বৈশিষ্ট্য কি? এমন সিন্ড্রোম তৈরির সম্ভাবনা কি?

সংজ্ঞা

পুরাণ বিপাকের বিরল লঙ্ঘনের মধ্যে, লেশহা-নিহান প্যাথলজি বিশিষ্ট। এই সিন্ড্রোমটি ছেলেদের মধ্যে বেশি সাধারণ কারণ এটি এক্স ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত। এটি এনজাইমের অভাবের সাথে যুক্ত, যার ফলে ইউরিক এসিডের বিনিময়ে বিঘ্নিত হয়, এর পরিমাণ বাড়ছে। এই পদার্থের সংমিশ্রণ বেশিরভাগ নিউরোলজিকাল এবং মেটাবোলিক প্রকাশের দ্বারা উদ্ভূত হয়, যার ভিত্তিতে রোগ সন্দেহজনক হতে পারে। শিশুর অদ্ভুত আচরণ একটি মেডিকেল পরীক্ষা প্রয়োজন, যা সাধারণ পরীক্ষা এবং জেনেটিক পরীক্ষা সংগ্রহ অন্তর্ভুক্ত।

নিদান

Lesha-Nihan সিন্ড্রোম কি সাথে যুক্ত? এই রোগবিদ্যা কারণ জিনগত রোগে মিথ্যা। এর মানে হল যে, প্যাথোলজি উন্নয়ন মায়ের মধ্যে একটি ব্যাকহাউস জিনের উপস্থিতি বাড়ে - এই সংক্রমণ যৌন সম্পর্কযুক্ত। বিকাশ প্রক্রিয়া আরও বিস্তারিতভাবে নীচে বর্ণিত। এই ক্ষেত্রে, এই জিনের উপস্থিতি সিনড্রোমের বিকাশে সবসময় নেতৃত্ব দেয় না - সম্ভাবনা 25%। রোগবিষয়ক উন্নয়ন ঝুঁকি মূল্যায়ন করার জন্য, এটি মেডিকেল জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিচালনার পরামর্শ দেওয়া হয়।

জেনেটিক ডিসর্ডার

Lesch-Nihan সিন্ড্রোম (উত্তরাধিকারের ধরন পশ্চাদপসরণ, যৌন সম্পর্কযুক্ত) একটি গুরুতর বংশগত রোগ। এইচপিআরটি জিন (হিপক্স্যাথিন-গুয়ানন ফসফেরোবিসিল ট্রান্সফারেজ) এর পরাজয়ের সাথে যুক্ত, যা এক্স ক্রোমোজোমের উপর অবস্থিত - তার দীর্ঘ কাঁধে। মহিলাদের দুটি যেমন ক্রোমোসোম আছে, এবং পুরুষদের মধ্যে এক আছে, যা কেন একটি জেনেটিক ব্যাধি শক্তিশালী লিঙ্গের মধ্যে আরো সাধারণ। মহিলাদের সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে বেশ বিরল, এবং এর চেহারাটি এক্স ক্রোমোসোমের নিষ্ক্রিয়তা দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে।

বায়োকেমিক্যাল বৈশিষ্ট্য

এনজায়মিক রোগের সাথে সম্পর্কযুক্ত, লেশচ-নিহিন সিন্ড্রোম নিজেকে প্রকাশ করে। তাঁর জৈব রসায়ন হেকপ্যান্টাইন-গুয়ানন ফসফোরোবিসিল ট্রান্সফারেজের অভাব। স্বাভাবিক অবস্থার অধীনে, এই এনজাইমটি সবকটি কোষে উপস্থিত থাকে, তবে এটি মস্তিষ্কের নিউরনগুলির মধ্যে পাওয়া যায়। জেনেটিক ডিসর্ডার তার অনুপস্থিতির দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে হেকজেনটাইনের বিপাকজনিত সমস্যা হয়। এই কারণে, ইউরিক অ্যাসিডের একটি অত্যধিক পরিমাণ উত্পাদিত হয়, যা প্রস্রাব পাওয়া যায় এবং রক্ত পরীক্ষা। এ কারণেই রোগীদের গোঁফের উপসর্গ দেখা দেয়।

বৈশিষ্ট্য একটি cerebrospinal তরল আছে। এটি হাইফেকট্যান্টের মাত্রা বাড়ায়, এবং ইউরিক এসিড নয়। এই কারণে নিউরোলজিক্যাল অস্বাভাবিকতা, এবং রক্তের মস্তিষ্ক বাধা মাধ্যমে ইউরিক অ্যাসিড পাস করতে পারে না। এই সময়ে আচরণগত রোগের ইথোলজিটি স্থাপন করা হয়নি। বিজ্ঞানীরা অতিরিক্ত হেকজেনটাইন এবং ইউরিক এসিডের সাথে এটি সংযুক্ত করেন না। একটি মতামত আছে যে হাইপারিউরিসিমা ডোপামিনের অভাবের দিকে পরিচালিত করে। স্ট্র্যাটাল নিউরোনগুলির উপর স্থাপিত D1 রিসেপটরগুলির বর্ধিত সংবেদনশীলতা গঠিত হয়। এই বৃদ্ধি আগ্রাসনের হতে পারে।

ক্লিনিকাল প্রকাশ

জেনেটিক রোগের সাথে ল্যাশ-নিহিন সিন্ড্রোম কিভাবে তার সাথে তুলনা করে লিঙ্কটি সংযুক্ত। রোগবিদ্যা লক্ষণ প্রধানত স্নায়ুতন্ত্রের পরাজয়ের প্রতিফলিত। রোগীদের নির্দিষ্ট স্প্লবাল সিন্ড্রোম সম্পর্কে উদ্বিগ্ন , কিছু পেশী গ্রুপ আটক যে seizures সঙ্গে। হাইপারকিনারিসগুলিও সাধারণ, পেশী স্বরে স্বতঃস্ফূর্তভাবে বর্ধিত বৃদ্ধির ফলে দেহের আধিক্য দ্বারা চিহ্নিত। উভয় শারীরিক ও মানসিক বিকাশের পিছনে যেমন সিন্ড্রোমের পিছনে থাকা শিশুরা: তাদের বক্তব্য অস্পষ্ট, সম্ভবত হাঁটার শুরু। ভ্যাগাস স্নায়ুকোষের কার্যকারিতায় ইমোটিক রিফ্লেক্সের বৃদ্ধি ঘটেছে: পেটের শূন্যতা কোন কারণে ঘটে না। উপরন্তু, পক্ষাঘাত এবং মৃন্ময় পশুর স্ফীততা অসাধারণ নয় । রোগটি একটি বিপাকীয় ব্যাধিযুক্ত সংক্রমণের সাথে সম্পর্কিত, যার ফলে বিশেষ প্রকাশ হয়। একটি দিনে, একটি নিয়ম হিসাবে, প্রস্রাব একটি বড় পরিমাণ মুক্তি, যা একটি ধ্রুব তৃষ্ণা এবং রেনাল প্যাথলজি সঙ্গে যুক্ত করা হয়। ইউরিক এসিড কানের লোবগুলিতে জমা হয়, যা তথাকথিত তফ্ফির গঠনে নেতৃত্ব দেয়। একটি কমলা রং সঙ্গে প্রস্রাব স্ফটিক প্রস্রাব পাওয়া যায়। উপরন্তু, সংযোজন, সাধারণত ছোট বেশী, প্রক্রিয়া জড়িত হয়। তারা একটি প্রদাহ প্রক্রিয়া বিকাশ - আর্থ্রাইটিস।

আচরণ

লেজ-নিহানের রোগ কি জীবন ও অভ্যাসের পথকে প্রভাবিত করে? কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের পরাজয়ের কারণে সিন্ড্রোম গুরুতরভাবে রোগীর আচরণ পরিবর্তন করে। শিশুটি খুব অস্থির হয়ে পড়ে, তার মেজাজ ক্রমাগত পরিবর্তন হয়। বিশেষ মনোযোগ আগ্রাসনের আক্রমণের দাবী করে, যে কোন কারণে বিনা কারণে ঘটতে পারে। এই শিশুদের আত্ম ক্ষতির একটি প্রবণতা আছে, যে, তারা নিজেকে biting এবং নিজেকে scratching হয়। এই রোগবিদ্যা একটি চরিত্রগত উপসর্গ বলে মনে করা হয় এমনকি পূর্ণবয়স্ক ব্যথা সংবেদনশীলতা বজায় রাখা রোগীদের বন্ধ না। তারা ব্যথা মধ্যে চিত্কার করতে পারেন, কিন্তু নিজেকে আঘাত অবিরত।

নিদানবিদ্যা

"লেশ-নিহিন সিন্ড্রোম" রোগ নির্ণয়ের (ছবির রোগীদের নিবন্ধে উপস্থাপন করা হয়) ক্লিনিকাল পরীক্ষা এবং বিশেষ অতিরিক্ত গবেষণা পদ্ধতির উপর ভিত্তি করে। অনুমান করুন রোগবিদ্যা তিনটি প্রধান উপসর্গ জটিল সাহায্য করবে। ক্ষতিকারক প্রকৃতির পেশী রোগ, স্ব-ক্ষতি এবং বহুউরিয়ায় প্রবণতার দিকে মনোযোগ দিন। একটি বিশেষ ভূমিকা আত্মহত্যা দ্বারা প্লে করা হয়, যা পিতামাতার সতর্ক করা উচিত উপসর্গগুলি প্রকাশ করার পর, শিশুর প্রস্রাব এবং রক্ত বিশ্লেষণের জন্য বলা হয়। জৈব রসায়ন এই জৈবিক তরলগুলির মধ্যে ইউরিক এসিডের মাত্রা নির্ধারণ করবে। এটি একটি জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবস্থা করা প্রয়োজন যা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করবে। কিডনি'র আল্ট্রাসাউন্ডটি তাদের মধ্যে ব্যাধি সনাক্তকরণের জন্য এটি সুপারিশ করা হয়। রোগটি নিশ্চিত করার পর, শিশুটি স্নায়ুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং রিউম্যাটোলজিস্টের সাথে নিবন্ধিত হয়।

চিকিৎসা

ফার্মাকোলজিকাল এবং অ ফার্মাসোলিক্যাল পদ্ধতি লেশ-নিহান সিন্ড্রোমকে সংশোধন করতে সহায়তা করে। জটিলতা জটিলতা প্রতিরোধ এবং অবস্থার উন্নতির লক্ষ্যে চিকিত্সা করা হয়। কিডনী বিকিরণের ঝুঁকি কমাতে এটি ইউরিক অ্যাসিডের মাত্রা কমাতে প্রয়োজনীয় "আলোপরিনোল" দ্বারা অর্জিত হয়। রোগীকে শান্ত করার জন্য এবং নিজেকে আহত করার চেষ্টাকে এড়ানোর জন্য "ডায়াজাপাম" ব্যবহার করার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য তেজস্ক্রিয় পদার্থ গ্রহণ করা সম্ভব। এর একটি পরিপূরক আচরণের অবিরত পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। আক্রমনাত্মক হামলার সঙ্গে, "রিসপারিডোনের" প্রেসক্রিপশন সম্ভব। উপরন্তু, চাপগ্রস্ত পরিস্থিতিতে এড়িয়ে যাওয়া উচিত। এটি রোগীকে তার চারপাশের পরিবেশের সাথে সামঞ্জস্য করতে সাহায্য করবে এবং অন্যান্য মানুষের সঙ্গে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ করবে। আত্মীয়দের সমর্থন একটি অবিচ্ছেদ্য ফ্যাক্টর যা আচরণ সঠিক করতে সাহায্য করবে। স্ব-ক্ষতির বিরুদ্ধে সুরক্ষার জন্য, সাঁতার কাটা বা নরম গ্লাভস সুপারিশ করা হয়। পূর্বে, বেশিরভাগই দাঁত মুছে ফেলার জন্য ব্যবহৃত হয়, যাতে কামড় বাদ দেওয়া যায়। মুহূর্তে, ঔষধের উন্নয়ন, বিশেষ করে ডেন্টিটিতে, রোগীর অস্বস্তিকরতা সৃষ্টির ফলে দাঁত পরিষ্কার করা বিশেষ প্লেটগুলি ব্যবহারের অনুমতি দেয়।

জটিলতা

বেশিরভাগ রোগের মতো, লেশ-নিহানের রোগে জটিলতা দেখা দেয়। সিনড্রোমটি ইউরিক এসিড এবং হেকক্স্যানথিনের সংমিশ্রনের সঙ্গে সম্পর্কিত পরিণতি হতে পারে। এই লঙ্ঘন জীবন প্রত্যাহার কমে এবং সমাজে সাধারণ অভিযোজন জন্য অনুমতি দেয় না। উলেস্নখযোগ্য গর্ভধারণের মধ্যে রয়েছে আর্থ্রাইটিস এবং নেফোললিথিয়াসিস।

জয়েন্টগুলোতে ইনফ্ল্যামমেন্ট ইউরিক এসিডের উপসর্গের সাথে সম্পর্কিত। তার স্ফটিক সঞ্চালন কার্টিলজিনীয় টিস্যু এবং এর পরিবেশের উপর একটি ধ্বংসাত্মক প্রভাব আছে। একটি নিয়ম হিসাবে, ফুট এবং হাত জয়েন্টগুলি প্রভাবিত হয়। প্রদাহের ক্ষেত্রে বিষণ্ণতা এবং হাইপ্রিমিয়া আছে। ব্যথা সিন্ড্রোম আন্দোলনের সঙ্গে বৃদ্ধি

নেফ্রোলিথিয়াসিস (বা কিডনি পাথর) যেমন পেলেনিফ্রেটিস যেমন জটিলতা হতে পারে। প্রদাহ প্রক্রিয়াতে কিডনি পেলভ জড়িত । সংক্রমণ হিমেটোজেনাস বা প্রস্রিনেজিনস পথ দ্বারা ছড়িয়ে পড়ে এবং ফাইবার এবং অন্তর্মুখীতা প্রভাবিত করে। যখন প্রদাহ দীর্ঘস্থায়ী পর্যায়ে চলে যায়, অপ্রচলিত স্কেলরসিসের প্রক্রিয়ায় উদ্ভব হয়। রোগবিদ্যা উন্নয়ন গুরুতর রেনাল ব্যর্থতার গঠন বাড়ে। বিশেষ করে বিপজ্জনক একটি যৌক্তিক টিস্যু দিয়ে কিডনি এর কাঠামোগত উপাদান প্রতিস্থাপন, যা অবিলম্বে তার ফাংশন বাধা দেয় - শরীরের অপ্রয়োজনীয় যা পদার্থ রিলিজ।

এই Lesch-Nihan এর প্যাথলজি এর অদ্ভুততা হয়। সিন্ড্রোমটি সম্পূর্ণরূপে অসম্ভব। থেরাপি ক্লিনিকাল প্রকাশ কমিয়ে এবং অবস্থার স্থিতিশীল করার লক্ষ্যে হয়। এই একটি বড় ভূমিকা রোগীর পরিবেশ এবং জীবনের শর্ত দ্বারা চালানো হয়।