Gierke ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ, চিকিৎসা

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ 1 প্রথম 1929 Gierke মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছিল। রোগ দুই লক্ষ নবজাতকদের এক আউট ঘটে। রোগবিদ্যা সমানভাবে উভয় ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের প্রভাবিত করে। এর পরে, বিবেচনা কিভাবে Gierke ডিজিজ, যা কি থেরাপি ব্যবহার করা হয় উদ্ভিন্ন।

সংক্ষিপ্ত বিবরণ

অপেক্ষাকৃত প্রাথমিক স্তরে নির্ণয় সত্ত্বেও, শুধুমাত্র 1952, কোরি এনজাইম খুঁত ইনস্টল করা হয়েছে। প্যাথলজি উত্তরাধিকার স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা নয়। Gierke সিন্ড্রোম - একটি রোগ যার লিভার কোষ, ও কিডনি সংবর্ত tubules ভরা গ্লাইকোজেন। যাইহোক, এই মজুদ পাওয়া যায় না। এই হাইপোগ্লাইসিমিয়া অভাবে, এবং অগ্ন্যাশয় থেকে নিঃসৃত এক ধরনের রস এবং এপিনেফ্রিন প্রতিক্রিয়ায় গ্লুকোজ রক্তে ঘনত্ব বৃদ্ধি দ্বারা নির্দেশিত হয়। Gierke এর লক্ষণ - একটি রোগ hyperlipemia এবং ketosis দ্বারা সংসর্গী। এই বৈশিষ্ট্যগুলি কার্বোহাইড্রেট এর অভাব এ শরীরের রাষ্ট্র পরিচয়বাহী। লিভার সালে অন্ত্রের টিস্যু, কিডনি সেখানে গ্লুকোজ-6-ফসফাটেজ কম কার্যকলাপ (অথবা এটা না এ সব) হয়।

রোগ অবশ্যই

কিভাবে Gierke এর লক্ষণ কি? রোগ যকৃতের এনজাইম সিস্টেমে অপূর্ণতা সৃষ্টি হয়। এটা তোলে গ্লুকোজ, গ্লুকোজ-6-ফসফেট মধ্যে সক্রিয়। যখন একটি ভাঙা gluconeogenesis এবং glycogenolysis যেমন অপূর্ণতা। এই, ঘুরে, hypertriglyceridemia এবং hyperuricemia, ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার provokes। লিভার গ্লাইকোজেন আহরণ ঘটে।

গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ আমি: প্রাণরসায়ন

এনজাইম সিস্টেম গ্লুকোজ-6-ফসফেট মধ্যে গ্লুকোজ পরিবর্তন করে নিজেকে ছাড়াও, এখনও অন্তত চার subunits হয়। এর মধ্যে আছে বিশেষ করে, নিয়ন্ত্রক Ca2 (+ +) অন্তর্ভুক্ত - বাঁধাই প্রোটিন যৌগ translocase (পরিবহনকারী প্রোটিন)। সিস্টেম রেটিকুলাম ঝিল্লি মাধ্যমে গ্লুকোজ, ফসফেট এবং গ্লুকোজ-6-ফসফেট রূপান্তরের নিশ্চিত T3, T2, T1 এর ধারণ করে। সেখানে ধরনের Gierke ডিজিজ আছে কিছু মিল আছে। ক্লিনিক Ib glycogenosis এবং IA এই সংযোগে, অনুরূপ, রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিত করুন এবং স্থাপন একটি সুনির্দিষ্ট এনজাইমের খুঁত সঞ্চালিত করতে একটি লিভার বায়োপসি। এছাড়াও গ্লুকোজ-6-ফসফাটেজ কার্যকলাপ তদন্ত। glycogenosis টাইপ IA ও Ib মধ্যে ক্লিনিকাল প্রকাশ পার্থক্য যে প্রথম ধ্রুবক বা অস্থায়ী neutropenia উল্লেখ করা হয়েছে। গুরুতর ক্ষেত্রে, এটা agranulocytosis বিকাশ শুরু হয়। Neutropenia monocytes এবং neutrophils এর কর্মহীনতার দ্বারা সংসর্গী। এই ক্ষেত্রে, এটা Candida এবং staph সংক্রমণ সম্ভাবনা বাড়ছে। কিছু রোগীর জন্যে রয়েছে অন্ত্রে একটি প্রদাহ, Crohn এর রোগ একই।

প্যাথলজি লক্ষণ

সর্বপ্রথমে এটা বলা যেতে হবে যে নবজাত এ, শিশু এবং বয়স্ক শিশুদের ভিন্নভাবে Gierke ডিজিজ উদ্ভাসিত। লক্ষণ হাইপোগ্লাইসিমিয়া উপবাস আকারে প্রদর্শিত হবে। তবে, অধিকাংশ ক্ষেত্রেই asymptomatic প্যাথলজি হয়। বাস্তবে দেখা যায় যে শিশুদের প্রায়ই যথেষ্ট খাওয়ানো হয় এবং গ্লুকোজ এর অনুকূল পরিমাণ জন্য হয়েছে। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ আমি (মামলা ফটো চিকিৎসা রেফারেন্স বই খুঁজে পাওয়া যেতে পারে) প্রায়ই জন্মের পর ধরা হয় কয়েক মাস পরে। এই ক্ষেত্রে সন্তান হেপাটোমেগালি এবং পেটের পরিবর্ধন প্রকাশ করেছিল। নিম্ন-গ্রেড জ্বর এবং dyspnea সংক্রমণের লক্ষণ ছাড়া এছাড়াও Gierke রোগ সংসর্গে পারে। গ্লুকোজ এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া অপর্যাপ্ত উৎপাদন কারণে ল্যাকটিক রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার - আধুনিক কারণ। একটি দীর্ঘ রাত্রে নিশ্চিন্তে ঘুমোতে সঙ্গে সেখানে feedings মধ্যে ক্রমবর্ধমান সময় অন্তর হয়। একই সময়ে চিহ্নিত হাইপোগ্লাইসিমিয়া লক্ষণ। তার সময়কাল ও তীব্রতা ধীরে ধীরে বৃদ্ধি, যা, ঘুরে, যেমন পদ্ধতিগত যেমন বিপাকীয় রোগ বাড়ে।

প্রভাব

চিকিত্সা না হলে, সন্তানের চেহারা পরিবর্তন চিহ্নিত করা হয়েছে। বিশেষ করে, চরিত্রগত পেশীবহুল এবং কঙ্কাল অপুষ্টি, ধীর শারীরিক গঠন এবং বৃদ্ধি হয়। এছাড়া চামড়ার নিচে চর্বি জমা হয়। শিশু রোগীর কার আছে মত শব্দ শুরু Cushing এর লক্ষণ। এটা তোলে সামাজিক ও জ্ঞানীয় দক্ষতা বিকাশে ব্যাঘাতের হিসাবে চিহ্নিত করা হয় না, যদি মস্তিষ্কের পুনরাবৃত্তি hypoglycemic হামলার ক্ষতিগ্রস্ত করা হয় না। উপবাস হাইপোগ্লাইসিমিয়া চলতেই ও শিশু শর্করা প্রয়োজনীয় অর্থ না থাকে, শারীরিক বিকাশে বিলম্ব এবং বৃদ্ধি স্বতন্ত্র হয়ে ওঠে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, টাইপ শিশুদের আমি পালমোনারি হাইপারটেনশন কারণে মারা gipoglikenozom। লঙ্ঘন ক্ষেত্রে প্লেটলেট ফাংশনের ডেন্টাল বা অন্যান্য অস্ত্রোপচারের পর পরিলক্ষিত পৌনঃপুনিক নাক দিয়ে বা রক্তপাত। সেখানে আনুগত্য এবং ব্যাঘাতের হয়েছে প্লেটলেট এর অ্যাগ্রিগেশন। এছাড়াও প্রতিক্রিয়ায় এডিপি মুক্তি বিঘ্নিত কোলাজেন এবং এপিনেফ্রিন সাথে যোগাযোগ। পদ্ধতিগত বিপাকীয় ব্যাঘাতের thrombocytopathy যে চিকিত্সার পরে disappears কুপিত। বর্ধিত রেনাল সঙ্গে টেপ আল্ট্রাসাউন্ড এবং রেচন urography। বেশীর ভাগ ক্ষেত্রেই রোগীরা রেনাল রোগ আর না ঘটে। এটা শুধুমাত্র বৃদ্ধি উল্লেখ করা হয়েছে glomerular পরিস্রাবণ হার। সবচেয়ে গুরুতর ক্ষেত্রে glucosuria, hypokalemia এবং phosphaturia aminoaciduria (Fanconi সিন্ড্রোম অনুরূপ) সঙ্গে tubulopathy অনুষঙ্গী করা হয়। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, তের থেকে ঊনিশ বছর albuminuria উদযাপন করে। তরুণরা রেনাল ব্যর্থতা তীব্র proteinuria, চাপ বৃদ্ধি এবং creatinine ক্লিয়ারেন্স, যা স্থানে ফাইব্রোসিস কারণে এবং ফোকাল segmental চরিত্র glomerulosclerosis হ্রাস পালন করে আসছি। এই রোগ সকল রেনাল ডিজিজ ঘটান। মাত্রা প্লীহা স্বাভাবিক সীমার মধ্যে রয়ে গেছে।

লিভার adenoma

তারা বিভিন্ন কারণে অনেক রোগীদের মধ্যে ঘটতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, তারা 10 থেকে 30 বছর বয়সের মধ্যে প্রদর্শিত হবে। তারা ম্যালিগন্যান্ট হতে পারে adenoma মধ্যে রক্তপাত হতে পারে। এই শিক্ষা Scintigram আইসোটোপ কমে আহরণ এলাকায় যেমন উপস্থাপন করেছে। আল্ট্রাসাউন্ড adenomas সনাক্ত করতে ব্যবহার করা হয়। মারাত্মকতা সন্দেহে ক্ষেত্রে আরো তথ্যপূর্ণ এমআরআই এবং সিটি ব্যবহার করে। তারা আপনাকে একটি বৃহত্তর পর্যাপ্ত ঝাপসা প্রান্ত করার জন্য একটি ছোট আকারের গঠনের স্পষ্ট সীমা রূপান্তর ট্রেস করার অনুমতি দেয়। এভাবে আলফা-fetoprotein (লিভার ক্যান্সার সেল মার্কার) এর সিরাম স্তরের পর্যায়ক্রমিক পরিমাপ সুপারিশ করেন।

রোগ নির্ণয়: বাধ্যতামূলক অধ্যয়ন

রোগীদের মাপা ইউরিক অ্যাসিড, ল্যাকটেট গ্লুকোজের মাত্রা, লিভার উপবাস এনজাইম। শিশু এবং রক্তে গ্লুকোজ ঘনত্ব মধ্যে neonates সালে পরে একটি 3-4 ঘণ্টার উপবাস 2.2 mmol / লিটার বা তার বেশি কমে; একটি সময়কাল চার ঘন্টা তার চেয়ে অনেক বেশী, একাগ্রতা প্রায় সবসময় কম 1.1 mmol / লিটার হয়। হাইপোগ্লাইসিমিয়া ল্যাকটেট এবং একটি উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি দ্বারা অনুষঙ্গী ছেড়ে দাও, প্লিজ। সেরাম সাধারণত মেঘলা বা দুধ দেখে মনে হচ্ছে ট্রাইগ্লিসেরাইড এবং কলেস্টেরলের মাত্রা খুব বেশী ঘনত্ব কারণে পরিমিতরূপে বেড়েছে। এছাড়াও এবং ALT (ক্ষারযুক্ত aminotransferase) এবং এবং AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia এর বর্ধিতকরণ পরিলক্ষিত।

উস্কানি পরীক্ষামূলক

আমি অন্য glycogenosis ও অপ্রাপ্ত এবং বয়স্ক শিশুদের মধ্যে এনজাইম খুঁত মাপা মেটাবোলাইটস (ফ্যাটি বিনামূল্যে অ্যাসিড, গ্লুকোজ, ইউরিক অ্যাসিড, ল্যাকটেট, কিটোন লাশ), হরমোন (হেলায় (somatotropic হরমোন), করটিসল, বৃক্করস স্তরের নির্ভুল সংকল্প, অগ্ন্যাশয় থেকে নিঃসৃত এক ধরনের রস থেকে টাইপ মধ্যে পার্থক্য করতে , ইনসুলিন) এবং উপবাস পর গ্লুকোজ। গবেষণায় একটি নির্দিষ্ট প্যাটার্ন মধ্যে সম্পন্ন করা হয়। শিশু (1.75 গ্রাম / কেজি) অভ্যন্তরস্থ গ্লুকোজ পায়। অতঃপর প্রত্যেকেই 1-2 ঘণ্টা রক্ত নেওয়া হয়। গ্লুকোজ ঘনত্ব দ্রুত পরিমাপ করা হয়। সর্বশেষ বিশ্লেষণ গ্লুকোজের আহার পর ঘণ্টা কোন ছয় চেয়ে পরে নিয়ে যাওয়া বা বিষয়বস্তু 2.2 mmol / লিটার থেকে হ্রাস পেয়েছে যখন। এছাড়াও অগ্ন্যাশয় থেকে নিঃসৃত এক ধরনের রস সঙ্গে একটি উত্তেজক পরীক্ষা অনুষ্ঠিত হয়।

বিশেষ স্টাডিজ

তাদের লিভার biopsies সময় সঞ্চালিত। এছাড়াও তদন্ত গ্লাইকোজেন: এর বিষয়বস্তু যথেষ্ট বৃদ্ধি করা হয়, কিন্তু গঠন স্বাভাবিক সীমার মধ্যে আছে। গ্লুকোজ-6-ফসফাটেজ ধ্বংস এবং পুরো লিভার microsomes চলমান পরিমাপ। তারা পুনরাবৃত্তি এবং জমাকৃত thawing biopata দ্বারা ধ্বংস। গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগ বহিঃস্থ কার্যকলাপের পটভূমিতে ধ্বংস নির্ধারিত হয় না, পুরো বা টাইপ Ib মধ্যে microsomes মধ্যে - এটা যথেষ্ট হ্রাস বা অনুপস্থিত প্রথম এবং দ্বিতীয় স্বাভাবিক।

Gierke ডিজিজ: চিকিত্সা

যখন স্টোরেজ ডিজিজ টাইপ গ্লাইকোজেন আমি বিপাকীয় গ্লুকোজ এর অপর্যাপ্ত উৎপাদন সঙ্গে যুক্ত রোগ পরে কয়েক ঘন্টার খাওয়ার পরে প্রদর্শিত হবে। দীর্ঘায়িত অনাহারে জন্য ব্যাধি উল্লেখযোগ্যভাবে তীব্র। এ বিষয়ে প্যাথলজি চিকিত্সার অধিক ঘনঘন স্তন্যপান করানো থেকে কমে যাবে। থেরাপির লক্ষ্য গ্লুকোজ বিষয়বস্তু 4.2 mmol / লিটার নিচে ড্রপ প্রতিরোধ করা হয়। এই থ্রেশহোল্ড যা লুকাইয়া এর হরমোন kontrisulyarnyh উদ্দীপকের হয়। একটি শিশু সময়োপযোগী যথেষ্ট গ্লুকোজ পায়, তাহলে লিভার আকার হ্রাস করুন। স্বাভাবিক পাসে একই সময়ে ল্যাবরেটরি পরামিতি, এবং মানসিক উন্নয়ন ও প্রবৃদ্ধি স্থিতিশীল, রক্তপাত দেখা যাবে না।