টে-শ্যাস রোগ। একটি বিরল বংশগত রোগ

টে-শ্যাস রোগ - একটি রোগ যে উত্তরাধিকারসূত্রে হয়, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষত খুব দ্রুত উন্নয়ন, এবং শিশু মস্তিষ্ক দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

রোগ প্রথম ব্রিটিশ অপথালমোলজিস্ট ওয়ারেন টে এবং আমেরিকান স্নায়ু চিকিত্সক বার্নার্ড শ্যাস XIX শতাব্দীর দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। এই অসামান্য বিজ্ঞানী এই রোগের সমীক্ষা অমূল্য অবদান করেছেন। টে-শ্যাস রোগ - একটি বিরল রোগ। এটি নির্দিষ্ট করার Predisposed জাতিগোষ্ঠীর। প্রায়শই এই রোগ ক্যুবেক এবং কানাডায় লুইসিয়ানা ফরাসি জনসংখ্যা ভোগে, পাশাপাশি ইহুদী হিসাবে পূর্ব ইউরোপ বসবাসকারী। সাধারণভাবে, বিশ্বের রোগ 1 ঘটনা: 250,000।

রোগের কারণ

টে-শ্যাস রোগ মানুষদের যারা পিতা-মাতা উভয়ের মিউট্যান্ট জিন উত্তরাধিকারী সমস্যা দেখা দেয়। কেস যেখানে জিনের বাহক বাবা মায়ের একমাত্র অন্যতম সালে শিশু অসুস্থ নাও পেতে পারেন। কিন্তু, ঘুরে, মামলার 50% মধ্যে রোগের বাহক হয়ে যায়।

hexosaminidase এ, যা সেল (gangliosides) প্রাকৃতিক জটিল লিপিডের বিভাজন জন্য দায়ী - মানব দেহের পরিবর্তিত জিনের উপস্থিতিতে একটি নির্দিষ্ট এনজাইম তার উৎপাদন স্থগিত। এই পদার্থ আহরণ করা থেকে শরীর সম্ভব নয়। তাদের আহরণ মস্তিষ্ক এবং স্নায়ু কোষ ক্ষতি ব্লক বাড়ে। এই টে-শ্যাস রোগ ঘটায়। মামলার ফটো এই প্রবন্ধে দেখা যায়।

নিদানবিদ্যা

নবজাতকের অন্যান্য বংশগত রোগ ভালো লেগেছে, এই রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে ধরা যেতে পারে। তাহলে বাবা সন্দেহ তাদের শিশুর টে-শ্যাস সিন্ড্রোম ভুগছেন করা হয়, তাহলে আপনি তারাতারি একটি চক্ষু বিশেষজ্ঞ সঙ্গে পরামর্শ করতে হবে। সব পরে, এই ভয়াবহ রোগের প্রথম সাইন একটি চেরি-লাল স্পট, যার গবেষণায় পরিলক্ষিত হয় স্কন্ধ শিশুর। স্পট রেটিনার কোষে কারণ gangliosides আহরণ দেখা দেয় দুটো কারণে।

আরো স্ক্রীনিং পরীক্ষা (একটি ব্যাপক রক্ত পরীক্ষার) এবং নিউরোন আণুবীক্ষণিক বিশ্লেষণ যেমন গবেষণা চালায়। স্ক্রীনিং পরীক্ষা দেখায় কিনা প্রোটিন উৎপাদন ঘটে নিউরোন Hexosaminidase টাইপ উ: বিশ্লেষণ প্রকাশ করে, যদি তাদের কোন gangliosides।

বাবা অগ্রিম ক্ষতিকর জিনের বাহক হয় জানেন তাহলে, এটি একটি স্ক্রীনিং পরীক্ষা, যা গর্ভকাল 12 সপ্তাহে পরিচালিত হয় পাস করা প্রয়োজন। গবেষণায়, রক্ত গর্ভফুল বা প্ল্যাসেন্টা থেকে নিয়ে যাওয়া হয়। পরীক্ষার ফলাফল পরিষ্কার হবে শিশু জিন তাদের বাবা থেকে ভাবে পরিবর্তিত উত্তরাধিকারসূত্রে হয়েছে কিনা। এই পরীক্ষাটি এছাড়াও অনুরূপ উপসর্গ চেহারা এবং একটি খারাপ বংশগতি সঙ্গে বয়ঃসন্ধিকালের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে পরিচালিত হয়।

রোগের উন্নয়ন

টে-শ্যাস সিন্ড্রোম থেকে নবজাতক দুর্ভোগ, বাইরে এটা সব শিশুদের মত দেখায়, এবং বেশ সুস্থ মনে হচ্ছে। স্বাভাবিক জিনিস, যখন যেমন বিরল রোগ অবিলম্বে প্রশ্নে রোগের ক্ষেত্রে মাত্র ছয় মাস নয়, এবং। 6 মাস পর্যন্ত, সন্তানের তার সহকর্মীদের হিসাবে একই ভাবে আচরণ করে। যে ভাল হয় তার হাত জিনিস তার মাথা ঝুলিতে, প্রকাশ কিছু শব্দ হামাগুড়ি শুরু করা যেতে পারে।

যেহেতু কোষে gangliosides ভেঙ্গে করা হয় না, তারা তা নিশ্চিত করার জন্য শিশুর হারিয়ে দক্ষতা অর্জিত একটি যথেষ্ট সংখ্যা বাড়তে থাকে। ছেলে তাদের চারপাশের মানুষের প্রতিক্রিয়া ব্যক্ত না, তার দৃষ্টি একটি একক সময়ে নির্দেশ, সেখানে অনীহা নেই। একটি সময় নির্দিষ্ট সময়ের পরে অন্ধত্ব বিকাশ। পরবর্তীতে, সন্তানের মুখ একটি পুতুল মত হয়ে যায়। সাধারণত, যে সাথে সংযুক্ত করা হয় বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের মানসিক প্রতিবন্ধকতা, দীর্ঘ স্থায়ী হবে না। টে-শ্যাস শিশুর ক্ষেত্রে অক্ষম হয়ে যায় এবং খুব কমই 5 বছর পরেও বেঁচে থাকতে।

শিশু রোগ রোগের লক্ষণ:

• 3-6 মাসে শিশু বহির্বিশ্বের সঙ্গে যোগাযোগ হারান শুরু হয়। এই সত্যটি উদ্ভাসিত হয় যে, তিনি প্রিয়জনদের চিনতে পারিনি প্রচণ্ড শব্দ ও একমাত্র বিক্রিয়া ঘটাতে সক্ষম, দৃষ্টি, চোখের সুইচটা বিষয় উপর ফোকাস করতে পারে না, দৃষ্টি পরে অবনতি।
• শিশুর কার্যকলাপের 10 মাসে হ্রাস পায়। এটা তোলে (বসতে, হামাগুড়ি, উপর পাকানো) সরানো কঠিন হয়ে যায়। ভিশন এবং শুনানির ভোঁতা উদাসীনতা বিকাশ। বৃদ্ধি হতে পারে মাথা আকার (macrocephaly)।
• 12 মাস পর, রোগ ভরবেগ হত্তন হয়। শিশুর আপাত মানসিক প্রতিবন্ধকতা, তিনি দ্রুত শুনানির, দৃষ্টি, পেশী কার্যকলাপ অবনতি, শ্বাস-প্রশ্বাস জটিলতা, হৃদরোগের প্রদর্শিত হারান শুরু হয়ে যায়।
• 18 মাস বয়সে শিশু সম্পূর্ণরূপে শ্রবণ এবং দৃষ্টি থেকে বঞ্চিত হয়, খিঁচুনি, মাংসপেশীর অনৈচ্ছিক আক্ষেপজনিত আন্দোলন, সাধারণ পক্ষাঘাত হয়। ছাত্রদের হালকা এবং প্রসারিত প্রতিক্রিয়া হবে না। আরও decerebrate অনমনীয়তা মস্তিষ্কের ক্ষতি কারণে বিকাশ।
• 24 মাস পর, শিশুর bronchopneumonia ভুগছেন এবং প্রায়ই মরা আগে তারা 5 বছর পৌঁছানোর। যদি একটি শিশু আর বাস করতে সক্ষম হয়, তিনি পেশী (অসমক্রিয়া) বিভিন্ন দলে দলে ঐক্য ব্যাধি কমানোর এবং গতি কমে মোটর যা 2 এবং 8 বছরের মধ্যে অগ্রগতি বিকাশ।

টে-শ্যাস রোগ এবং অন্যান্য ধরনের উপস্থাপন করেছে।

জুভেনাইল ব্যর্থতা hexosaminidase একজন

রোগের এই ফর্মটি 2 থেকে 5 বছর বয়সী শিশুদের মধ্যে সুস্পষ্ট নিজেই শুরু করে। বাচ্চাদের তুলনায় ধীরে ধীরে আরো রোগ বিকাশ। অতএব, এই বংশগত রোগ লক্ষণ অবিলম্বে দৃশ্যমান নয়। সেখানে মেজাজ সোমালিয়ার দিকে নিচ্ছে, আন্দোলনের জবরজঙ্গতা হয়। এটা তোলে বিশেষ করে বড়দের দৃষ্টি আকর্ষণ না।

এর পরে, নিম্নলিখিত ঘটে:

• সেখানে পেশী দুর্বলতা;
• ছোট হৃদরোগের;
• গীবত এবং চিন্তার প্রসেস লঙ্ঘন।

এই বয়সে রোগ এছাড়াও অক্ষমতা বাড়ে। একটি শিশু 15-16 বছর আগে মারা যায়।

Amovroticheskaya প্রফুল্ল মূর্খতা

রোগ 6-14 বছরের মধ্যে অগ্রগতি শুরু হয়। এটা একটা দুর্বল প্রবাহ আছে, কিন্তু শেষ পর্যন্ত অসুস্থ অন্ধত্ব, ডিমেনশিয়া, পেশী দুর্বলতা, অঙ্গপ্রত্যঙ্গের সম্ভব পক্ষাঘাত পায়। এমনকি কয়েক বছর এই রোগের সঙ্গে বসবাস, পরে, শিশুদের বাতুলতা অবস্থায় মারা যায়।

hexosaminidase অভাব দীর্ঘস্থায়ী ফর্ম

সাধারণত যারা 30 বছর ধরে বসবাস উপস্থিত হয়। এই ফর্মে রোগ একটি মন্থর কোর্স এবং সাধারণত হালকা হয়। আছে মেজাজ সোমালিয়ার দিকে নিচ্ছে, গীবত, জবরজঙ্গতা, বুদ্ধিমত্তা, আচরণগত অস্বাভাবিকতা, পেশী দুর্বলতা, হৃদরোগের কমে গেছে। দীর্ঘস্থায়ী আকারে টে-শ্যাস সিন্ড্রোম অপেক্ষাকৃত সম্প্রতি খোলা হয়েছে, এবং ভবিষ্যতের জন্য পূর্বাভাস সম্ভব মনে হচ্ছে না। কিন্তু এটা স্পষ্ট যে রোগ নিঃসন্দেহে অক্ষমতা হতে হবে।

টে-শ্যাস রোগ চিকিত্সা

এই রোগ, সেইসাথে মূর্খতা সকল ক্ষমতার এখনো চিকিত্সা নেই। রক্ষণাবেক্ষণ থেরাপি ও নার্সিং কেয়ার উপর রোগীদের। সাধারণত, ওষুধ বাধা বিরুদ্ধে নির্ধারিত হয়, প্রযোজ্য হবে না। শিশুদের যেহেতু কোন গিলতে প্রতিবিম্ব হয় এবং প্রায়ই একটি নল মাধ্যমে তাদের ভোজন আছে। একটা অসুস্থ সন্তানের অনাক্রম্যতা খুব দুর্বল, তাই আপনি সহ-morbidities আচরণ করতে হবে। সাধারণত, শিশুদের ভাইরাল সংক্রমণ কারণে হত্যা করা হয়েছে।

এই রোগের প্রতিরোধ দম্পতিরা জিন যে টে-শ্যাস রোগ চরিত্রকে পরিব্যক্তির চিহ্নিত লক্ষ্যে একটি জরিপ করা হয়। কোনো পারেন, সন্তান আছে করার প্রচেষ্টা না করার জন্য সুপারিশ করতে হবে।

যদি আপনার সন্তান অসুস্থ

যখন বাড়িতে যত্ন প্রয়োজন কিভাবে শিখতে অঙ্গস্থিতিহীনতা নিষ্কাশন এবং nasogastric শ্বাসাঘাত। একটি নল মাধ্যমে শিশুকে নিশ্চিত করুন যে ত্বক bedsores প্রদর্শিত করা হয়নি করতে আরো আছে।

আপনি অন্যান্য সুস্থ সন্তান আছে, তাহলে আপনি মিউট্যান্ট জিনের উপস্থিতি তাদের পরীক্ষা করতে হবে।