মানুষের পরিব্যক্তি। মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি

পরিব্যক্তি মানুষ যে পরিবর্তন ডিএনএ পর্যায়ে একটি সেল ঘটতে প্রতিনিধিত্ব করে। তারা বিভিন্ন ধরনের হতে পারে। মানুষের পরিব্যক্তি নিরপেক্ষ হতে পারে না। এই ক্ষেত্রে, সেখানে সমার্থক উপকল্পন nucleoid হয়। পরিবর্তনগুলি ক্ষতিকর হতে পারে। তারা তীব্র ফেনোটাইপিক প্রভাব দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এছাড়াও মানুষ পরিব্যক্তি দরকারী হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, পরিবর্তন ছোট ফেনোটাইপিক প্রভাব আছে। এর পরে, আমাদেরকে আরো বিস্তারিত কিভাবে মানুষের পরিব্যক্তি বিবেচনা করা যাক। পরিবর্তনের উদাহরণ প্রবন্ধে দেওয়া হবে।

শ্রেণীবিন্যাস

পরিব্যক্তি বিভিন্ন ধরনের সনাক্ত করুন। আরও কিছু পালা, তার নিজস্ব ক্লাসিফিকেশন, হয়। বিশেষ করে, সেখানে নিম্নলিখিত পরিব্যক্তি আছেন:

• সোমাটিক।
• ক্রোমোসোম।
• সাইটোপ্লাজমিক।
• মানুষ ও অন্যান্য প্রজাতির মধ্যে genomic পরিব্যক্তি।

পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন কারণের দ্বারা প্রভাবিত হয়ে স্থান গ্রহণ করা হয়। চারনোবিল বিবেচিত ধরনের পরিবর্তন এর clearest ক্ষেত্রে এক। দুর্যোগ পর মানুষের পরিব্যক্তি অবিলম্বে প্রদর্শিত করতে শুরু করেন। যাইহোক, সময়ের সাথে তারা আরো এবং আরো স্পষ্ট হয়ে ওঠে।

মানব ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি

এই পরিবর্তনগুলি কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্রোমোজোম বিরতি ঘটে। তারা গঠন বিভিন্ন rearrangements দ্বারা অনুষঙ্গী করা হয়। কেন মানুষের পরিব্যক্তি কি? কারণ বাইরের রয়েছে:

• শারীর। এই গামা ও এক্স-রে, অতিবেগুনী এক্সপোজার, তাপমাত্রা (উচ্চ / নিম্ন), ইলেক্ট্রোম্যাগনেটিক ফিল্ড, চাপ, ইত্যাদি অন্তর্ভুক্ত।
• রাসায়নিক। এই এলকোহল, cytostatics, ভারী ধাতু সল্ট, phenols এবং অন্যান্য যৌগের অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে।
• জৈবিক। এই ব্যাকটেরিয়া এবং ভাইরাস অন্তর্ভুক্ত।

স্বতঃস্ফূর্ত পুনর্গঠন

এই ক্ষেত্রে মানুষের পরিব্যক্তি স্বাভাবিক অবস্থার অধীনে দেখা দেয় দুটো কারণে। তবে, যেমন পরিবর্তন প্রকৃতিতে পাওয়া যায় অত্যন্ত বিরল: একটি বিশেষ জিন 1-100 মামলার 1 মিলিয়ন কপি। সায়েন্টিস্ট জে.বি.এস. হ্যালডেন স্বতঃস্ফূর্ত সমন্বয় গড় সম্ভাবনা হিসাব। এটা একটা প্রজন্ম 5 * 10-5 ছিল। mutational চাপ মাঝারি - স্বতঃস্ফূর্ত উন্নয়ন প্রক্রিয়া বহিরাগত এবং অভ্যন্তরীণ কারণের উপর নির্ভর করে।

বৈশিষ্ট্য

ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি বেশিরভাগই ক্ষতিকর হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। Pathologies যে reorganizations ফলে জীবনের সঙ্গে বেমানান বিকাশ প্রায়ই। ক্রোমোজোম পরিব্যক্তির মৌলিক বৈশিষ্ট্য আপতিক সমন্বয় পক্ষপাতী হিসাবে। কারণ তাদের একাধিক নতুন "জোট" গঠন করে। এই পরিবর্তনগুলি জিন ফাংশন আকৃতিগত হয়, সুযোগ দ্বারা জিনোম সর্বত্র উপাদান বিতরণের লাইসেন্স দেন। তাদের অভিযোজিত মান নির্বাচন প্রক্রিয়ায় নির্ধারিত হয়।

ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি: শ্রেণীবিন্যাস

এ জাতীয় পরিবর্তনের জন্য তিন অপশন আছে। বিশেষ করে, বিচ্ছিন্ন ISO, inter- এবং intrachromosomal পরিব্যক্তি হবে। গত অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত (aberatsiyami)। তারা একটি একক ক্রোমোজোম কাঠামোর মধ্যে সনাক্ত করা হয়। এই গ্রুপ পরিবর্তনগুলি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:

• মুছে দেওয়া। এই পরিব্যক্তি ক্রোমোজোম শেষে অংশ হয় অভ্যন্তরীণ ক্ষয় প্রতিনিধিত্ব করে। এই ধরনের পুনর্গঠন আদিম উন্নয়ন (উদাহরণস্বরূপ, জন্মগত হৃদয় খুঁত প্রকার) সময় ব্যতিক্রমসমূহ অনেকটা সৃষ্টি করতে পারে।
• ইনভার্সান। 180 ডিগ্রী এই পরিবর্তনের জন্য একটি ক্রোমোজোম টুকরা আবর্তনের জড়িত। এবং এটি সাবেক সাইটে সেটিং। এই ক্ষেত্রে, কাঠামোগত উপাদানের ক্রম নষ্ট হয়ে গেছে, কিন্তু যদি কোন অতিরিক্ত কারণ এই ফেনোটাইপ প্রভাবিত করে না।
• প্রতিলিপিকরণ। তারা গুণ ক্রোমোজোম টুকরা প্রতিনিধিত্ব করে। আদর্শ থেকে যেমন একটি বিচ্যুতি মানুষের উদ্ধারিক পরিব্যক্তি provokes।

Interchromosomal সমন্বয় (translocations) অংশ যা জিনের অনুরূপ উপাদান মধ্যে বিনিময় হয়। এই পরিবর্তনগুলি বিভক্ত করা হয়:

• Robertsonian। দুই অডিও metacentric acrocentric ক্রোমোজম পরিবর্তে গঠিত হয়।
• Nonreciprocal। এই ক্ষেত্রে, অন্য এক ক্রোমোসোম চলমান অংশ।
• পারস্পরিক। এই rearrangements অধীনে দুটি উপাদান মধ্যে বিনিময় হয়।

Izohromosomnye পরিব্যক্তি অন্য দুটি আয়না সাইট, যা একই জিন সেট ধারণ ক্রোমোজোম কপি গঠনের কারণে উঠা। আদর্শ থেকে যেমন একটি বিচ্যুতি কেন্দ্রিক যৌগ আসলে ক্রস chromatid বিচ্ছেদ centromere দ্বারা ঘটছে বকেয়া পরিচিত।

পরিবর্তনের ধরনের

সেখানে কাঠামোগত এবং সংখ্যাসূচক ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি হয়। আধুনিক, ঘুরে, aneuploidy (এই চেহারা (trisomy) অথবা ক্ষতি (monosomy) অতিরিক্ত উপাদান) এবং polyploidy (তাদের সংখ্যায় যে গুণ বৃদ্ধি) ভাগ করা হয়। কাঠামোগত পুনর্গঠনের উপস্থাপন inversions, মোছা translocations পর্ণ, insertions, এবং isochromosome কেন্দ্রিক রিং।

rearrangements বিভিন্ন ধরণের মিথষ্ক্রিয়া

Genomic পরিব্যক্তি কাঠামোগত উপাদানের সংখ্যা বিভিন্ন পরিবর্তন। জিন পরিব্যক্তি জিনের গঠন অনিয়ম হয়। ক্রোমোজোম পরিব্যক্তি ক্রোমোজম নিজেদের গঠন প্রভাবিত। প্রথম এবং শেষ, ঘুরে, polyploidy এবং aneuploidy একই শ্রেণীবিন্যাস আছে। পুনর্গঠন তাদের মধ্যে স্থানান্তরকে হয় Robertsonian ট্রান্সলোকেশন। এই পরিব্যক্তি যেমন একটি দিক একত্রিত করা হয়, এবং একটি "ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা" হিসাবে ঔষধ ধারণা। এটা তোলে রয়েছে:

• সোমাটিক প্যাথলজি। এই উদাহরণস্বরূপ, বিকিরণ প্যাথলজি অন্তর্ভুক্ত।
• Intrauterine রোগ। এটা তোলে স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত, গর্ভপাতের হতে পারে।
• ক্রোমোজোম রোগ। এই ডাউন সিন্ড্রোম, এবং অন্যদের অন্তর্ভুক্ত।

বর্তমানে প্রায় একশ পরিচিত ব্যতিক্রমসমূহ। তাদের সমস্ত চর্চিত এবং বর্ণনা করা হয়েছে। দেখানো লক্ষণ সম্পর্কে 300 ফর্ম হিসাবে।

জন্মগত অস্বাভাবিকতা বৈশিষ্ট্য

বংশগত পরিব্যক্তি মোটামুটি ব্যাপকভাবে উপস্থাপন করা হয়। এই বিষয়শ্রেণীতে উন্নয়নে একাধিক অপূর্ণতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ডিএনএ সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন লঙ্ঘনের ফলে গঠিত। ক্ষত ফার্টিলাইজেশন, যৌন কোষ পূর্ণতা, ডিমের বিচ্ছেদ প্রাথমিক পর্যায়ে সময় ঘটে। যখন পুরোপুরি সুস্থ পিতামাতার কোষ মার্জ ব্যর্থতা এমনকি ঘটতে পারে। এই প্রক্রিয়া এখনো নিয়ন্ত্রণ করতে পারবে না এবং সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না।

পরিবর্তনের পরিণতি

ক্রোমোজোম পরিব্যক্তির জটিলতা ব্যক্তিকে খুব প্রতিকূল হতে থাকে। প্রায়ই তারা ঘটান:

• 70% ইন - স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত।
• Malformations।
• মৃত - 7.2% এ।
• টিউমার গঠন।

ব্যতিক্রমসমূহ, একজন ব্যক্তি ক্রোমোজোম অত্যধিক অথবা অপর্যাপ্ত উপাদান, পরিবেশ, জীব জেনোটাইপ প্রকার: বিভিন্ন কারণের দ্বারা সৃষ্ট অঙ্গ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা ক্ষত স্তরের পটভূমি বিরুদ্ধে।

pathologies গ্রুপ

সকল ক্রোমোজোম রোগ দুই শ্রেণীতে বিভক্ত করা হয়। প্রথম লঙ্ঘন উপাদানের সংখ্যা কুপিত হয়। এই pathologies ক্রোমোজোম রোগের বাল্ক গঠন করে। trisomies, monosomy এবং এই দলের polysomes অন্যান্য ধরনের ছাড়া tetraploidy এবং triploidy অন্তর্ভুক্ত (তাদের মৃত্যু হয় জন্মের পর গর্ভে বা প্রথম কয়েক ঘন্টার মধ্যে পড়ে)। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে সনাক্ত করা সিন্ড্রোম নিচে। এটা তোলে জেনেটিক অপূর্ণতা উপর ভিত্তি করে। ডাউন সিন্ড্রোম শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, কে 1886 সালে বর্ণিত নাম নামকরণ করা হয়। বর্তমানে এটি সিন্ড্রোম সবচেয়ে সব ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা এর চর্চিত হয়। অস্বাভাবিকতা 700 দ্বিতীয় গ্রুপ ক্রোমোজম মধ্যে কাঠামোগত পরিবর্তন দ্বারা সৃষ্ট রোগ রয়েছে এর বাইরে এক সম্পর্কে সমস্যা দেখা দেয়। এই pathologies লক্ষণ হল:

• গ্রোথ প্রতিবন্ধকতা।
• মানসিক প্রতিবন্ধকতা।
• গোল আকৃতি নাক।
• ডীপ চোখ অবতরণ।
• হার্ট অপূর্ণতা (জন্মগত) এবং অন্যদের।

কিছু রোগের সেক্স ক্রোমোজম সংখ্যা পরিবর্তন দ্বারা ঘটিত হয়। যেমন পরিব্যক্তি রোগীদের কোন বংশধরদের আছে। আজ পর্যন্ত, এমন রোগের কোন পরিষ্কারভাবে উন্নত কারণিক চিকিত্সা নেই। যাইহোক, রোগ জন্মপূর্ব নির্ণয়ের মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যায়।

বিবর্তন ভূমিকা পালন

পূর্বে ক্ষতিকর পরিব্যক্তির অবস্থায় উচ্চারিত পরিবর্তনের পটভূমি বিরুদ্ধে উপযোগী হতে পারে। যেমন সমন্বয় ফলে নির্বাচনের জন্য উপাদান বলে মনে করা হয়। পরিব্যক্তি "নীরব" ডিএনএ টুকরা দ্বারা প্রভাবিত হয় না, তাহলে সে এক টুকরা সমার্থক কোডের প্রতিকল্পন provokes, একটি নিয়ম হিসাবে, এটা নিজেই ফেনোটাইপ কোন ভাবেই সুস্পষ্ট করে না। তবে, যেমন সমন্বয় সনাক্ত করা যাবে। এ জন্যে জিন বিশ্লেষণ পদ্ধতি। সত্য যে পরিবর্তন প্রাকৃতিক বিষয় মরেছে কারণে ঘটতে দরুন, তারপর, অভিমানী যে পরিবেশের প্রধান বৈশিষ্ট্য অপরিবর্তিত রয়ে, দেখে মনে হচ্ছে পরিব্যক্তি একটি ধ্রুবক ফ্রিকোয়েন্সিতে প্রায় প্রদর্শিত হবে। আত্মীয়তা এবং মানুষ সহ বিভিন্ন taxa, উৎপত্তি বিশ্লেষণ - এই সত্যটি জাতিজনি গবেষণা প্রয়োগ করা যায়। হিসেবে গবেষকরা জন্য "নীরব জিন" উকিল এই সমন্বয় সাথে "আণবিক ঘড়ি।" তত্ত্ব সত্য যে পরিবর্তনের সবচেয়ে নিরপেক্ষ হয় উপর ভিত্তি করে। একটি নির্দিষ্ট জিনের আহরণ তাদের হার দুর্বল বা প্রাকৃতিক নির্বাচনের প্রভাব সম্পূর্ণরূপে স্বাধীন। পরিব্যক্তি ফলে একটি দীর্ঘ সময়কাল ধরে ধ্রুবক হয়ে যায়। যাইহোক, বিভিন্ন জিন জন্য তীব্রতা মালিক হবে।

পরিশেষে

ঘটনার প্রক্রিয়া অধ্যয়ন, মাইটোকন্দ্রিয়াল ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড, যা ওয়াই-ক্রোমোজোমের মধ্যে মাতৃ লাইন মাধ্যমে সন্তান পরিবর্তিত হয়, এবং, বাবার কাছ থেকে গৃহীত মধ্যে rearrangements আরও উন্নয়ন, ব্যাপকভাবে আজ যথেষ্ট বিবর্তনীয় জীববিজ্ঞান ব্যবহার করা হয়। সংগ্রহ বিশ্লেষণ এবং systematized সামগ্রী, গবেষণা ফলাফল বিভিন্ন জাতীয়তার এবং ঘোড়দৌড় বংশোদ্ভুত গবেষণায় ব্যবহার করা হয়। বিশেষ গুরুত্ব জৈবিক গঠন এবং মানবজাতির উন্নয়নের পুনর্গঠন প্রতি তথ্য আছে।