লারসেন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ, চিকিৎসা

আমাদের জেনেটিক কোড আছে যা প্রায় কোনো গুরুতর ক্ষতি একটি চেইন বিক্রিয়া ঘটাতে এবং প্রভাবিত ব্যক্তি তার শ্রেষ্ঠ সময়ে নয় করতে পারেন যাতে জটিল। বিজ্ঞানীরা প্রতিনিয়ত নতুন রোগ খুঁজে পেতে হয়, কিন্তু, তাদের নিজস্ব কথায়, জিনোম অনাবিষ্কৃত নব্বই শতাংশ রয়ে গেছে।

বিবরণ

লারসেন সিন্ড্রোম (আইসিডি -10 - M89 কোড) - একটি বিরল জেনেটিক রোগ ফেনোটাইপিক প্রকাশ বিস্তৃত রয়েছে। সবচেয়ে চারিত্রিক বৈশিষ্ট্য dislocations এবং বৃহৎ জয়েন্টগুলোতে Subluxations বলে মনে করা হয়, malformations উপস্থিতিতে খুলি মুখের হাড় এবং অবয়ব ফাংশন সমস্যা। মাধ্যমিক প্রকাশ স্কলায়োসিস, clubfoot, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, এবং শ্বাস অসুবিধা অন্তর্ভুক্ত।

লারসেন সিন্ড্রোম বিন্দু পরিবর্তন আছে যা অনায়াসে ঘটতে পারে এবং স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী ফ্যাশন উত্তরাধিকার সুত্রে প্রাপ্ত করা দ্বারা ঘটিত হয়। জিনের পরিবর্তনের সঙ্গে FLNB রোগ যে কঙ্কাল সিস্টেমের মধ্যে ব্যাঘাতের ম্যানিফেস্টের সমগ্র দলের বাঁধে। নির্দিষ্ট উপসর্গ পরিবর্তিত হতে পারে, এমনকি আত্মীয়দের মধ্যে।

কারণ

উঠতি শরীরের যে লারসেন সিন্ড্রোম সম্ভূত মধ্যে কি করতে হবে? এই রোগের কারণ এখনও বিজ্ঞানের গোধূলি লুকিয়ে আছে। এটা শুধুমাত্র পরিচিত হয় এটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী উত্তরাধিকার চারিত্রিক হয়। যে পরিবর্তিত দায়ী জিনের শুধু একটি কপি তাদের সন্তানদের প্যাথলজি উত্তীর্ণ হওয়ার জন্য যথেষ্ট, এবং সম্ভবত এমনকি নাতি নাতনিদের হবে। জিন বাবা থেকে (উভয় থেকে অথবা এক থেকে) আহরিত হতে পারে অথবা ফলও হতে স্বতঃস্ফূর্ত পরিব্যক্তি। রোগ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত করতে ঝুঁকি - 50/50, নির্বিশেষে সন্তানের লিঙ্গ এবং গর্ভধারণ সংখ্যা।

পরিবর্তিত জিন তৃতীয় ক্রোমোজোম সংক্ষিপ্ত বাহু অবস্থিত। ইচ্ছা, গবেষকরা জায়গা যেখানে জেনেটিক তথ্য পরিবর্তন করতে চলছে তুচ্ছ পারবেন না। সাধারণত এটি জিন একটি প্রোটিন বৈজ্ঞানিক চেনাশোনা পরিচিত filamin বি যেমন এটা cytoskeleton এর বিকাশের ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে এনকোড করে। পরিব্যক্তি যে প্রোটিন তার নির্ধারিত কাজ গুটিয়ে ফেলে হতে, এবং এই থেকে, শরীরের কোষ প্রভাবিত হয়।

এই সিন্ড্রোম mosaicism মানুষ সম্ভব। অর্থাৎ তীব্রতা এবং রোগ উপসর্গের সঙ্গে নম্বরে সরাসরি কোষের সংখ্যার উপর নির্ভরশীল আঘাত পেলেন হয়। কিছু মানুষ এমনকি সন্দেহ নাও করতে পারে তারা এই জিনের একটি ত্রুটি আছে।

মহামারী-সংক্রান্ত বিদ্যা

লারসেন সিন্ড্রোম উভয় পুরুষদের এবং মহিলাদের একই হারে বিকাশ। আনুমানিক হিসেব অনুযায়ী, রোগ, লক্ষ নবজাতকের এক আউট ঘটে। এটা সৌভাগ্যবসত, খুব বিরল। আনুমানিক অবিশ্বস্ত বলে মনে করা হয়, কারণ এই সিন্ড্রোম চিহ্নিত কিছু অসুবিধা নেই। '

প্রথমবারের চিকিৎসা সাহিত্যে রোগ মধ্য বিংশ শতাব্দীতে বর্ণিত হয়েছে। লরেন লারসেন এবং সহকর্মীদের পাওয়া যায় এবং শিশুদের মধ্যে সিন্ড্রোম ছয় ক্ষেত্রে রেকর্ড।

উপসর্গ

লারসেন সিনড্রোম, উপরের হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছে, নানাভাবে, এমনকি নিকটাত্মীয়ের মধ্যে উদ্ভাসিত করা যেতে পারে। রোগের সবচেয়ে চরিত্রগত লক্ষণ মুখের হাড় পরিবর্তন করতে বিবেচনা করা হয়। এর মধ্যে রয়েছে: নাক বিস্তৃত কম সেতু এবং ব্যাপক কপাল, ফ্ল্যাট মুখ, চিড় ওপরের ঠোঁট বা তালু উপস্থিতিতে। উপরন্তু, শিশু প্রধান জয়েন্টগুলোতে (হিপ, হাঁটু, কনুই) এবং কাঁধ subluxation এর dislocations হয়।

, সংক্ষিপ্ত বিস্তৃত, দুর্বল জয়েন্টগুলোতে সঙ্গে মানুষের ফিঙ্গারস আলগা হয়ে যায়। কব্জি অতিরিক্ত হাড় বয়স সাথে একত্রীকরণ হবে এবং আন্দোলনের বায়োমেকানিক্স ভঙ্গ করতে পারে। কিছু কিছু মানুষের জন্য, সেখানে tracheomalacia (অথবা শ্বাসনালী এর তরুণাস্থি এর সফ্টেনিং) হিসেবে যেমন একটি বিরল ঘটনা।

নিদানবিদ্যা

রোগ নির্ণয় "লারসেন সিন্ড্রোম" শুধুমাত্র ধৈর্যশীল, তাঁর ডাক্তারি ইতিহাসের মনোযোগের সঙ্গে পরীক্ষা এবং চরিত্রগত এক্স-রে উপসর্গের উপস্থিতি একটি পূর্ণ পরীক্ষার পর তৈরি করা হয়। উপরন্তু, একটি পূর্ণ radiographic পরীক্ষা অস্বাভাবিকতা এবং সংশ্লিষ্ট কঙ্কাল উন্নয়ন, যা পরোক্ষভাবে রোগ সাথে সম্পর্কিত হয় প্রকাশ করতে পারেন।

utero মধ্যে আল্ট্রাসাউন্ড নির্ণয়ের লারসেন সিন্ড্রোম প্রকাশ করতে পারে। সুপ্রশিক্ষিত আল্ট্রাসাউন্ড বিশেষজ্ঞের কাছে হাড় গঠনের ফটোগুলি আদ্যস্থল ভ্রূণ জেনেটিক অস্বাভাবিকতা জন্য অনুসন্ধান করতে হতে পারে। যেহেতু এক নজরে তোমাকে বলতে পারবো না কি রোগ ধরনের মুখের মাথার খুলি ও পা এর হাড় প্যাথলজি নেতৃত্বাধীন হয়েছে, সন্তানসম্ভবা মা একটি amniocentesis এবং তৃতীয় ক্রোমোজোম পরিব্যক্তির জন্য অনুসন্ধান করতে জেনেটিক পরীক্ষার আচার বাঞ্ছনীয়।

রোগ নিশ্চিত করা হয়, যদিও এই জুটি গর্ভাবস্থা বজায় রাখা করার সিদ্ধান্ত নিয়েছে, তাহলে সন্তানসম্ভবা মা, সিজারিয়ান সেকশন পদ্ধতি সম্পাদন করতে তাই হিসাবে যোনি ডেলিভারি সঙ্গে শ্রোণীচক্র নারী মাধ্যমে এর উত্তরণ সময় সন্তানের হাড় ক্ষতি না বাঞ্ছনীয়।

চিকিৎসা

চিকিত্সাগত ব্যবস্থা রোগ বর্জন লক্ষ্যে করা হয় না, এবং ক্লিনিকাল লক্ষণ কমাতে। এই maxillofacial সার্জারি এবং জেনেটিক্স জড়িত শিশু বিশেষজ্ঞ, অস্থি, বিশেষজ্ঞদের। শিশুর প্রাথমিক অবস্থায় মূল্যায়ন পর সব ঝুঁকি মূল্যায়ন, তারা বিদ্যমান লঙ্ঘনের সংশোধন করার শুরু করতে পারবেন।

সবচেয়ে অনধিকারমূলক বিকল্প, যা লারসেন সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা হয় - ম্যাসেজ। এটা তোলে পেশী এবং ligaments যে জয়েন্টগুলোতে রাখা শক্তিশালী করার জন্য, এবং ফিরে রক্ষণাবেক্ষণ উন্নত করতে এবং মেরুদণ্ড সোজা করা প্রয়োজন। কিন্তু থেরাপিউটিক পদ্ধতি অগ্রসর হওয়ার আগে অপারেশনের একটি সংখ্যা প্রয়োজন। তারা স্থূল অঙ্গবিকৃতি বা কঙ্কাল কারও কারও শরীরের, মেরুদন্ডের স্থিতিশীল সংশোধন জন্য প্রয়োজন হয়। tracheomalacia intubation প্রয়োজন এবং তারপর শ্বাস নল (ক্রমাগত), যা উপরের শ্বাসনালী এর সুস্পষ্টতা বজায় রাখা হবে সেটিং করে।

এই রোগের চিকিত্সা - একটি সময়সাপেক্ষ প্রক্রিয়ায় যে বছর সময় লাগতে পারে। শিশুর পূর্ণতা দিয়ে হাড় লোড বৃদ্ধি পায়, এবং এটি আবার শারীরিক পুনর্বাসন, ফিজিওথেরাপি, এবং এমনকি সার্জারি প্রয়োজন হতে পারে।