Aneuploidy - একটি ... Aneuploidy: বিবরণ, কারণ, লক্ষণ, এবং চিকিত্সার বিশেষ ফর্ম

Aneuploidy - একটি জেনেটিক ব্যাধি যা শরীরের কোষ ক্রোমোজম অস্বাভাবিক সংখ্যা ধারণ করে। কিভাবে aneuploidy এবং কি তার কারণগুলিও হয় সুস্পষ্ট সম্পর্কে আরো জানতে, সংক্ষিপ্তভাবে একটি জীবন্ত কোষ, সেল নিউক্লিয়াস ও ক্রোমোসোম নিজেদের গঠন বিশ্লেষণ করুন।

তত্ত্ব একটি বিট

যেহেতু আপনি জানেন, মানব দেহের প্রতিটি দেহকোষ স্বাভাবিক 46 ক্রোমোজোমের হয়, যে ডিপ্লয়েড হয়। শুধু জীবাণু কোষ, এই একক সেটে। ক্রোমোজম সেল নিউক্লিয়াস অবস্থিত এবং দীর্ঘ, ডিএনএ হেলিক্স skompaktizovannuyu করছে। ডিএনএ, ঘুরে, monomers গঠিত - polypeptides। বংশগতির কাঠামোগত ইউনিট - কিছু কিছু polypeptide ক্রম জিন সেট করে। ডিএনএ জীব বিকাশের জিনগত প্রোগ্রাম রয়েছে।

nonsexual কোষে প্রত্যেক ক্রোমোজমকে খুব অনুরূপ, কিন্তু প্রথম অভিন্ন না সমস্থানিক বোন ক্রোমোজম হয়। মিয়োসিসের সময় ক্রোমোজম বিভাগে বিনিময়। এই ঘটনাটি "সমম্বয়।" বলা হয় বিচ্ছিন্ন ক্রোমোজোম দীর্ঘ ও স্বল্প মেয়াদী অস্ত্র।

ক্রোমোজোম সেট

একটি জীব ক্রোমোজম সেট একটি karyotype বলা হয়। সাধারণত, একটি ব্যক্তি, যেমন বলা হয়েছে, karyotype 46 ক্রোমোজম, প্রতিটি পিতা বা মাতা থেকে 23 উপস্থাপিত, কিন্তু একটি ব্যতিক্রম যা karyotype ভিন্নভাবে প্রতিনিধিত্ব করা হয় পাওয়া যায়। এই লঙ্ঘন "aneuploidy" বলা হয়।

Aneuploidy - karyotype এক ধরনের যা ক্রোমোজমের সংখ্যা স্বাভাবিক সমান নয়। ক্রোমোজম Aneuploidy, যা কোন এক ক্রোমোজোম monosomy বলা হয়। nullisomiey - যদি কোন বাষ্প হয়। , Karyotype মধ্যে সমস্থানিক ক্রোমোজম স্বাভাবিক যুগল পরিবর্তে তিন সমস্থানিক, এই trisomy প্রদর্শিত করে। ক্রোমোজম সংখ্যা কোন পরিবর্তন তীব্র উন্নয়নমূলক রোগ ঘটায়। তাদের মধ্যে কেউ কেউ মারাত্মক হতে পারে।

Aneuploidy nonsexual ক্রোমোজম (autosomes)

অনেক জেনেটিক রোগ এটি aneuploidy কারণ। যেমন রোগের উদাহরণ - নিচে এর লক্ষণ, Patau সিন্ড্রোম, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম। এই সমস্ত রোগের সমস্থানিক বিভিন্ন জোড়ায় জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিতিতে দ্বারা ঘটিত হয়। ডাউন সিন্ড্রোম - এই রোগ সবচেয়ে সাধারণ। এটা নিজেই মানসিক প্রতিবন্ধকতা, ইন্দ্রিয়গুলোর টেপা যোগাযোগে, শিক্ষা অসুবিধা।

যাইহোক, ক্রোমোজোম 21, যা রোগ সৃষ্টি করে এর trisomy আয়ু উপর কোনো প্রভাব নেই। নির্দিষ্ট কৌশল উপর ক্লাস সাহায্য করতে রোগীদের লার্নিং এবং সামাজিকতার মধ্যে কিছু সাফল্য অর্জন।

আরেকটি রোগ, Patau সিনড্রোম, এছাড়াও aneuploidy ঘটায়। এই গুরুতর লঙ্ঘনের - 13 ক্রোমোসোম trisomy ফল। রোগীদের খুব কমই 10 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে, জীবনের প্রথম বছরে 80% ডাই অন্যান্যের তীব্র মানসিক প্রতিবন্ধকতা আক্রান্ত হয়। Patau সিন্ড্রোম শিশুদের microcephaly প্রকাশ, প্রায়ই হার্টের সমস্যা, কর্নিয়ার clouding, বিভক্ত তালু, কান কিছুটা বিকৃত আছে।

মূল কারণ সিন্ড্রোম এডওয়ার্ডস ক্রোমোজোম 18 trisomy - এছাড়াও aneuploidy হয়। এই রোগ শিশুদের বেশি 90% জীবনের প্রথম বছরে হৃদযন্ত্র থেকে মারা যায়, অন্যদের তীব্র মানসিক প্রতিবন্ধকতা এবং প্রায় uneducable আক্রান্ত হয়।

Trisomy 16 ক্রোমোজোম অন্য কোন aneuploidy চেয়ে বেশি দেখা যায়। এই জিনগত ব্যাধি প্রাণঘাতী হয়, ভ্রূণ গর্ভাবস্থায় প্রথম তিন মাস সময় গর্ভে মারা যায়।

Varkani সিনড্রোম, ক্রোমোজোম 8 trisomy - মানুষের মধ্যে Aneuploidy একটি বিরল জেনেটিক রোগ সুস্পষ্ট হতে পারে। প্রধান লক্ষণ হলো - মানসিক প্রতিবন্ধকতা, হার্ট ত্রুটি, কঙ্কাল ব্যতিক্রমসমূহ।

সেক্স ক্রোমোজম Aneuploidy

aneuploidy ধরনের, যা সবসময় গুরুতর পরিণতি হতে না - trisomy এক্স ক্রোমোজোম জন্য। যেমন একটি লঙ্ঘন শুধুমাত্র মহিলাদের জন্য। নারীর 0.1% এ - Trisomy এক্স-ক্রোমোজোম অপেক্ষাকৃত ঘন হয়। রোগ জীবন, যা মামলার প্রায় 30% ঘটে সর্বত্র সুস্পষ্ট নাও হতে পারে। পড়ার অসুবিধা, agraphia, কথাবার্তা ও আন্দোলন রোগ: জন্য অবশিষ্ট 70% সুদ নিম্নলিখিত উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা হয়েছে, লক্ষন চিকিত্সা খুবই কার্যকর এবং সম্পূর্ণ বা আংশিকভাবে এই উপসর্গ নিষ্কাশন করতে সাহায্য করে।

সেক্স ক্রোমোজম নম্বরের সাথে যুক্ত অন্যান্য ব্যতিক্রমসমূহ, অনেক বেশী গুরুতর। টার্নার, aneuploidy একটি বিশেষ ক্ষেত্রে, যা karyotype মহিলাদের মধ্যে - - এই Shereshevskoro সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত স্বাভাবিক দুই পরিবর্তে শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম। লক্ষণ - মানসিক প্রতিবন্ধকতা, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যৌনাঙ্গে অঙ্গ হানিকর উন্নয়ন মানসিক প্রতিবন্ধকতা একটি হালকা ফর্ম হতে পারে।

অন্য গুরুতর রোগ, যা aneuploidy দ্বারা ঘটিত হয় নেই। এটা তোলে Klinefelter সিন্ড্রোম - পুরুষদের মধ্যে এক বা একাধিক অতিরিক্ত X অথবা ওয়াই ক্রোমোজম উপস্থিতিতে। লক্ষণ বয়ঃসন্ধি প্রারম্ভে পর্যন্ত উপস্থিত হয় না। অন্যরা gynecomastia, স্থূলতা, বন্ধ্যাত্ব পরিলক্ষিত রোগীদের প্রায় অর্ধেক, তাদের সারা জীবন উপসর্গ থাকে না। বিরল ক্ষেত্রে, সেখানে মানসিক প্রতিবন্ধকতা নেই।

aneuploidy কারণ

Aneuploidy সত্য যে মিয়োসিসের সময় সমস্থানিক ক্রোমোজম বিভক্ত না থাকে, এবং পরিবর্তে যৌন কোষ এক ক্রোমোসোম একজোড়া আঘাত বা কিছুই না পেয়েছে কারণে ঘটে। ক্রোমোজোমের একটি যৌন কোষ স্বাভাবিক সংখ্যা, এবং অন্যান্য - যদি অস্বাভাবিক, অস্বাভাবিক karyotype ভ্রূণকোষ হবে।

অবিভক্ত সমস্থানিক ক্রোমোজম প্রতিকূল পরিবেশ, ভিন্ন প্রকৃতির বিষক্রিয়াগত মাথাব্যথা মরেছে কারণে হতে পারে। কিন্তু প্রায়ই কারণ বংশগতি হল: পরিবারের যেখানে aneuploidy ক্ষেত্রে সেখানে ছিলাম, একটি অস্বাভাবিক karyotype সঙ্গে একটি শিশু থাকার ঝুঁকি সুস্থ বাবা যে এর চেয়ে বেশি।

ফ্রিকোয়েন্সি

আমরা বলতে পারি মৌলিক ঝুঁকি ক্রোমোজোম aneuploidy-রোগের গড়ে, কম যেহেতু সব জেনেটিক রোগ বিরল হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। একটি অস্বাভাবিকতা karyotype সঙ্গে একটি শিশু থাকার সামগ্রিক সম্ভাবনা 5% ছেড়ে উভয় বাবা সুস্থ হয়। এক ঊর্ধ্বতন কোনো অস্বাভাবিক karyotype, অসুস্থ শিশুর জন্ম বৃদ্ধির সম্ভাবনা থাকে।

aneuploidies ফ্রিকোয়েন্সি ক্রোমোজোম উপর নির্ভর করে। সবচেয়ে সাধারণ অস্বাভাবিকতা karyotype - Klinefelter-এর লক্ষণ, ক্রোমোজোম aneuploidy সেক্স, 500 জনের মধ্যে 1 জন নবজাতকের ছেলেদের, সবচেয়ে বিরল ফ্রিকোয়েন্সি - Varkani সিনড্রোম, ক্রোমোজোম 8, 1:50 000 এর ফ্রিকোয়েন্সি aneuploidy।

চিকিৎসা

aneuploidies চিকিত্সা সবসময় লক্ষন নেই। Shereshevscky সিন্ড্রোম করেন - টার্নার কম বৃদ্ধি এবং মহিলা সেক্স হরমোন অভাব বলে, কারণ এনাবলিক স্টেরয়েড ব্যবহার চিকিত্সা।

নিচে এর লক্ষণ চিকিত্সা জ্ঞানীয় ক্ষমতার উন্নয়নের লক্ষ্যে বিশেষ প্রোগ্রাম সঙ্গে রোগীদের সঙ্গে গবেষণা কমে যাবে।

সিন্ড্রোম Varkani খুব কমই 20 বছর পর্যন্ত বাস রোগী। সময়, নতুন শারীর পরিবর্তন, প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধকতা ওভার। যদি প্রয়োজন হয় তাহলে, অস্ত্রোপচারের অবলম্বন অবস্থা এবং মেরুদণ্ড contractures চিকিত্সার সংশোধন করার।

trisomy এক্স-ক্রোমোজোম সঙ্গে মেয়েশিশুদের বক্তৃতা উন্নয়নের বিলম্ব আছে, তাহলে একটি বক্তৃতা থেরাপিস্ট সঙ্গে পরামর্শ করতে হতে পারে। লেখা এবং পড়ার সঙ্গে সমস্যার ক্ষেত্রে একটি বিশেষজ্ঞ পড়ার অসুবিধা দেখতে পাবেন।

Klinefelter সিন্ড্রোম সবসময় রোগীদের জন্য জীবনের মান প্রভাবিত করে না। বিরল ক্ষেত্রে, সেখানে মানসিক প্রতিবন্ধকতা নেই। তার ডিগ্রী উপর নির্ভর করে (হালকা, মধ্যপন্থী, তীব্র), অধ্যয়নের একজন ব্যক্তি প্রোগ্রাম। স্পষ্ট gynecomastia, যৌন ফাংশন, বন্ধ্যাত্ব কমে, তাহলে হরমোন থেরাপি আশ্রয় নিয়েছিল।

নিদানবিদ্যা

সনাক্ত ভ্রূণের জেনেটিক রোগ বিভিন্ন পদ্ধতি (আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা, বায়োকেমিক্যাল চিহ্নিতকারী পদ্ধতি) ব্যবহার করা যেতে পারে।

আল্ট্রাসাউন্ড সহায়তায় উন্নয়নের প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণ নিচে এর লক্ষণ প্রকাশ করতে পারেন।

aneuploidy এর অ আক্রমণকারী জন্মপূর্ব নির্ণয়ের সম্ভব karyotype অস্বাভাবিকতা নির্ণয় একটি নিরাপদ এবং সঠিক পদ্ধতি। পদ্ধতি সহজ - একটি বিশেষজ্ঞ মায়ের রক্তে একটি শিশুর ডিএনএ টুকরা পরীক্ষা। aneuploidy এর আক্রমণাত্মক নির্ণয়ের আরো সঠিক, কিন্তু এটা শুধুমাত্র চরম ক্ষেত্রে এটি স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত ঝুঁকি, অবলম্বন বহন করে।

যে বিষয়গুলি aneuploidy সম্ভাবনা বৃদ্ধি

সাম্প্রতিক গবেষণায় প্রমাণিত হয়েছে মাতৃ বয়স এবং সম্ভাব্যতা মধ্যে একটি নির্দিষ্ট পারস্পরিক সম্পর্ক নেই ডাউন সিন্ড্রোম, সিন্ড্রোম একটি শিশু থাকার Patau এর লক্ষণ বা এডওয়ার্ডস। অস্বাভাবিক karyotype দিয়ে তার সন্তানের জন্মের সম্ভাবনা পুরোনো নারী, বেশী।

কি কারণের aneuploidy সেক্স ক্রোমোজম উন্নয়নে অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা অজানা খেলা এবং খেলার। ধারণা করা হয় এই ক্ষেত্রে মুখ্য ভূমিকা বংশগতি জন্যে।