Trisomy 21: স্বাভাবিক মান

Trisomy - ক্রোমোজোম সেটে বিভিন্ন অথবা এক অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিতিতে। সবচেয়ে জনপ্রিয় বিকল্প - এটা উপস্থিতি একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 13, 18 এবং 21 ক্রোমোজোম হবে।

নিচে এর লক্ষণ

এই রোগের দ্বিতীয় নাম - trisomy 21. তাঁর প্রথম তার অভ্যাস অন্বেষণ এবং 1866 ড Lengdon Daun বর্ণনা করেছেন। ডক্টর অধিকার প্রধান নিম্নাবস্থিত উপসর্গ রূপরেখা কিন্তু সে সঠিকভাবে এই সিন্ড্রোম কারণ চিহ্নিত করতে সক্ষম ছিল না। trisomy 21 এর রহস্য বিশ্লিষ্ট, গবেষকরা শুধুমাত্র 1959 সালে সক্ষম হয়েছি। তারপর এটি পাওয়া যায়নি রোগ জেনেটিক উৎপত্তি হয়েছে। ক্রোমোজোম 21 জিনের কপি সিন্ড্রোম বৈশিষ্ট্য জন্য দায়ী, যথা একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম উপস্থিতিতে যেমন প্যাথলজি বাড়ে। জানা যায় প্রতিটি মানুষের সেল ক্রোমোজম তেইশ জোড়া রয়েছে। প্রথমার্ধে মায়ের কাছ থেকে ডিম, এবং দ্বিতীয় মাধ্যমে যায় - বাবার কাছ থেকে শুক্রাণু মাধ্যমে। তবে কখনও কখনও এটি ব্যর্থ হয়, এবং ক্রোমোজোম, বিভক্ত করা যাবে না, যাতে থেকে বাবা এক সব অতিরিক্ত ইউনিট পেতে পারেন। এটা লক্ষনীয় যে ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের ডাউন সিন্ড্রোম থেকে একইভাবে আক্রান্ত হয়। বাবা ভৌগোলিক অবস্থান এছাড়াও কোন ব্যাপার না। পরিসংখ্যান অনুযায়ী, এক আট সন্তানের মধ্যে trisomy 21 ভুগছেন।

কারণসমূহ এবং trisomy 21. ঝুঁকি সূচক হার ঝুঁকি

নিচে এর লক্ষণ কারণসমূহ সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না করা হয়। বিজ্ঞানীরা এখনও এই রোগ সম্পর্কে তর্ক করছে। শুধু তারা একমত, যে trisomy 21 পৃথক জিন মধ্যে অসংখ্য পারস্পরিক ক্রিয়ার ব্যর্থতার ফলাফলের হয়। এবং এটি একটি নয় বংশগত রোগ। তবুও একটি নির্দিষ্ট প্যাটার্ন: যদি মায়ের বয়স 35 বছর অতিক্রম করে এই রোগের উদ্ভব তিন শতাংশ বৃদ্ধি পাচ্ছে। এবং বয়স্ক শ্রম নারী, উচ্চতর ঝুঁকি শিশুর 21. সুতরাং trisomy করবে মহিলাদের বয়স পঁচিশ বছর অসুস্থ শিশুর ঝুঁকি 1,250 শিশুদের মধ্যে 1 জন শিশু, এবং পরে চল্লিশ - 1 শিশু 30 নবজাতকদের। এটা লক্ষনীয় পিতার বয়স রোগের সংঘটন কোনো প্রভাব রয়েছে। ডাউন সিন্ড্রোম নারী রোগের সঙ্গে মানুষের পঞ্চাশ শতাংশ সম্ভাবনা সঙ্গে অসুস্থ শিশুর থাকতে পারে - অনুর্বর হয়। মাতাপিতা এই ব্যাধিতে আক্রান্ত একটি শিশু trisomy 21 ঝুঁকি, এক শতাংশ দ্বিতীয় সন্তান আছে।

ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা নিরুপন করার জন্য পদ্ধতি

প্রতিটি নারী, গর্ভবতী পরিণত আপনার শিশুর ভবিষ্যৎ স্বাস্থ্য সম্পর্কে উদ্বেগ পরিকল্পনা করছে। আধুনিক ওষুধ আমাদের গর্ভে সন্তানের অনেক আবেগপূর্ণ উন্নয়ন চিহ্নিত করতে পারবেন। উল্লেখ করা হয়েছে, trisomy 21 প্রত্যাশিত ঝুঁকি বারবার বয়স মায়েদের সঙ্গে বৃদ্ধি পায়। কারণ সেই নারী যার বয়স ঝুঁকিতে, গর্ভাবস্থার প্রথম তিনমাসের মধ্যে প্রদর্শণের বিহিত। কিন্তু না শুধুমাত্র বয়স একটি কারণ, যার জন্য ডাক্তার সেখানে উদ্বেগ যে ভ্রূণ trisomy 21. বিকাশ পারে হতে পারে হার নির্ধারিত বিশ্লেষণ হয়:

• যেমন ক্রোমজোমের অস্বাভাবিকতা পূর্ববর্তী গর্ভধারণ মধ্যে জন্মগত প্যাথলজি;
• গর্ভধারণ nevynoshennyh উপস্থিতি;
• গর্ভবতী তীব্র জন্মগত রোগের আত্মীয়দের উপস্থিতি;
• গোড়ার দিকে গর্ভাবস্থায় সংক্রামক রোগ;
• বিকিরণ এক্সপোজার;
• এই সিন্ড্রোম প্রথম জন্ম;
• teratogenic সঙ্গে ওষুধের প্রাথমিক পর্যায়ে গ্রহণযোগ্যতা।

রক্ত স্যাম্পলিং বিশ্লেষণের জন্য সঞ্চালিত হয়, এবং তারপর নমুনা একটি বিশেষ যন্ত্র মধ্যে স্থাপন করা হয়েছিল, যার মানে এর প্যাথলজি উপস্থিতিতে সনাক্ত করে দ্বারা। অবস্থাগত প্রমাণ হিসাবে trisomy 21 দ্বারা নির্ধারিত করে, স্বাভাবিক মান অন্যান্য উদ্দেশ্য কারণের সঙ্গে বরাবর বিবেচনায় নেয়া হয়। এর মধ্যে রয়েছে: বয়স মায়েরা, ওজন, ফল উপস্থিতি, উপস্থিতি বা খারাপ অভ্যাস এবং অন্যদের অভাবে। এটা তোলে পরই এটি হল সম্পূর্ণ পরীক্ষা গণনা ঝুঁকি, এবং নির্দেশক "trisomy 21" আউট বাহিত ছিল নিশ্চিত - একটি মহিলার একটি গাইনোকলজিস্টও আছে, যেখানে তিনি গর্ভস্থ শিশুর নিচে এর লক্ষণ সন্দেহ উপস্থিতি সম্পর্কে বলা ছিল একটি পরামর্শ দিতে আমন্ত্রণ জানিয়েছে। একজন মহিলা গর্ভাবস্থা সাময়িক বিরতি করার সিদ্ধান্ত নেন পারে। কিন্তু একা ফলাফল প্রদর্শণের একশো শতাংশ নির্ণয়ের দিতে পারব না। বিশ্লেষণ একটি ইতিবাচক ফলাফল দেয়, তাহলে ডাক্তার সাধারণত একটি খোঁচা জীবনবৃত্তান্ত নিযুক্ত করেন।

লক্ষণ এবং ডাউন সিনড্রোম লক্ষণ

একটি নিয়ম হিসাবে, trisomy 21 শিশুর জীবনের প্রথম কয়েক মিনিটের মধ্যে পাওয়া যায়। বাহ্যিক লক্ষণ যার দ্বারা একজন ডাক্তার এই রোগ নির্ণয় লাগাতে পারেন একটি নম্বর আছে। এর মধ্যে রয়েছে:

• সংক্ষিপ্ত ঘাড়, চ্যাপ্টা নাক মুখ, ছোট মুখ, বড়, সাধারণত protruding জিহ্বা, মঙ্গোলীয় চোখ, এর একটু বিকৃত কান;
• ভুল আকাশ, খাঁজ সঙ্গে জিহ্বা, নাকের ফ্ল্যাট সেতু;
• ছোট এবং ব্যাপক অস্ত্র, এক ভাঁজ, মধ্যম আঙুল সংক্ষিপ্ত বূ্যহ সঙ্গে হাত;
• চোখের আইরিস উপর সাদা দাগ;
• সামান্য ওজন;
• খুব দুর্বল পেশী স্বন;
• বুকের বক্রতা।

অভ্যন্তরীণ অঙ্গ প্যাথলজি

আমরা বলতে পারি যে মানুষ যারা "trisomy 21", সহ-morbidities যেমন হার ধরা হয়েছে:

• জন্মগত হৃদরোগ;
• বিভিন্ন গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ নালীর;
• ক্যান্সারের ঝুঁকি সুস্থ ব্যক্তিদের অনেক বেশী হয়;
• বধিরতা;
• ঝাপসা দৃষ্টি ;
• অ্যাপনিয়া ঘুমাতে;
• স্থূলতা;
• কোষ্ঠকাঠিন্য;
• শিশুদের আক্ষেপ;
• আল্জ্হেইমের অসুখ।

Trisomy 21. আত্মা মানসিক প্রকাশ স্বাভাবিক সূচক

সম্ভবত শিশুদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ ব্যাধি, যা নির্ণয়ে করা আত্মা মানসিক বিকাশের লঙ্ঘন। সঙ্গে trisomy 21 প্যাথলজি কঠিন মানুষ শিক্ষা নিবে, তারা মিশুকে নয়, কমই এটা মাস্টার। প্রায়শই এই শিশুদের পারেন hyperactive বা সম্পূর্ণরূপে আতিথেয়তাশূন্য মতো থাকে। এই ব্যক্তিরা খুব বিষণ্ণ করা করার সম্ভাবনা বেশি। কিন্তু এটা মনে রাখা দরকার যে এই শিশুদের খুব, অনুরক্ত অনুগত এবং অতন্দ্র হয়। তারা "সৌর শিশু" বলা হয়।

নিচে এর সিন্ড্রোম চিকিত্সা

দুর্ভাগ্যবশত, আজকের সময় এই প্যাথলজি দুরারোগ্য হয়। শুধু এ ধরনের লোকদের সাহায্য করতে পারে - সহ-morbidities আচরণ হয়। সুতরাং এটা "সূর্য মানুষ" এর জীবন প্রসারিত করতে এবং জীবনের মান উন্নত করা সম্ভব।

পূর্বাভাষ ডাউন সিন্ড্রোম

সাম্প্রতিক বছরগুলোতে, ক্রোমোজোম 21 তে রোগ সঙ্গে মানুষের আয়ু রুঢ়ভাবে বেড়েছে। পরীক্ষা এবং চিকিত্সার ফলে মানের উন্নতি সকল ধন্যবাদ। এই সিন্ড্রোম একজন ব্যক্তি পঞ্চান্ন বছর বা তার বেশি করার জন্য একটি মানের বসবাস করতে পারেন। ডাউন সিন্ড্রোম সঙ্গে মানুষের সমাজের মধ্যে ইন্টিগ্রেশন ধন্যবাদ একটি পূর্ণ জীবন যাপন করতে পারেন, শিশু - নিয়মিত স্কুলে যেতে। আজ আমরা যারা জনজীবন বড় অবদান করতে এবং এমনকি বিখ্যাত হয়ে পরিচালিত মানুষ অনেক জানি।

মাতাপিতা "সৌর" শিশুদের জন্য প্রাকটিক্যাল টিপস

মাতাপিতা যারা রিপোর্ট সন্তান সিন্ড্রোম নিচে অসুস্থ, অনেক আরও যত্ন ও শিশুর লালনপালন এর সাথে সম্পর্কিত বিষয় আছে। সম্প্রতি আমাদের সমাজে পর্যন্ত আমরা এ ধরনের লোকদের বৈষম্যের শিকার। এই মনোভাব তথ্য অভাবে করেছে। কিন্তু ইদানীং আরও তথ্য মানুষ যিনি আমাদের থেকে কিছুটা আলাদা একটি সমাজ পায়। এখন এটা সেন্টার সংখ্যক, যা তাদের পিতামাতার সঙ্গে আসতে পারে সৃষ্টি "সৌর শিশু।" তারা না তারা শুধুমাত্র তাদের সফলতা এবং অভিজ্ঞতা ভাগ করে নেব, কিন্তু গার্হস্থ্য অসুবিধা মানিয়ে এবং আধুনিক সমাজের মধ্যে একীভূত করা সন্তানদের শেখান। এটা না শুধুমাত্র শিশুর মানসিক বিকাশে, কিন্তু শারীরিক সঙ্গে মোকাবিলা করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। ভাল ফলাফল ব্যায়াম থেরাপি ও অকুপেশনাল থেরাপি দিতে। এটা তোলে নিজেদের সেবা করার জন্য সন্তানকে শেখান করা প্রয়োজন। এটা শৈশব থেকে "হাসিখুশি" শিশু নিয়োজিত গুরুত্বপূর্ণ। সেখানে এই শিশুদের উন্নয়নের জন্য অনেক কৌশল আছে। যদি ঘনিষ্ঠ মানুষের সাহায্য আপনার সন্তান যদি একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য সঙ্গে মানিয়ে এটি সম্ভবত যে সন্তানের কার্যকরীভাবে হয় তাদের সহকর্মীরা থেকে পৃথক হবে না। তিনি শুধু একটি নিয়মিত স্কুলে যেতে পারে না, কিন্তু একটা পেশা জানতে, এবং এইভাবে সমাজের একটি পূর্ণ সদস্য হতে।