Friedreich এর অসমক্রিয়া: উপসর্গ, রোগ নির্ণয় ও চিকিত্সার

অসমক্রিয়া - রোগ, আন্দোলন অসংবদ্ধতা উদ্ভাসিত, পা শক্তি মধ্যে কিছু হ্রাস সঙ্গে তত্পরতা ব্যাধি। এক প্রজাতির - পারিবারিক Friedreich এর অসমক্রিয়া, বংশগত ataxias সবচেয়ে সাধারণ ফর্ম। এটি 2 এবং 7 100 000 মধ্যবর্তী প্রতি ঘটে।

রোগ প্রায়শই শৈশব মধ্যে শুরু হতে যাচ্ছে জীবনের 1-2 তম দশক উপর, (যদিও ক্ষেত্রে যেখানে এটা 20 বছর পর পাওয়া যায় হয়)। অসমক্রিয়া সাধারণত কয়েকজন পারিবারিক সদস্যের ভুগছেন - ভাই, বোন, এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই এটি একটি বিবাহ মাথায় পরিবারের মধ্যে দেখা দেয়। উপসর্গ, দ্রুত প্রদর্শিত রোগ ধীরে ধীরে অগ্রগতি, কয়েক দশক ধরে স্থায়ী হয় এবং চিকিৎসা সহায়তা ছাড়া যথেষ্ট অস্বস্তি এনেছে।

রোগ লক্ষণ

Friedreich এর অসমক্রিয়া প্রধান বৈশিষ্ট্য - রোগীর অনিশ্চিত গেইট। তিনি awkwardly পদচারনা পক্ষই কেন্দ্র থেকে তার পায়ের চওড়া এবং সুদূরপ্রসারী বিচ্যুত রাখে। যখন রোগ অগ্রগতি, সমন্বয় হারানোর উদ্ভাসিত অস্ত্র ও বুকে মুখ পেশী। মুখের অভিব্যক্তি পরিবর্তন, এটা গতি নিচে, এটা ঝাঁকুনিপূর্ণ হয়ে যায়। কমিয়ে বা কণ্ডরা এবং periosteal প্রতিবর্তী ক্রিয়া অদৃশ্য (প্রথম পায়ে হেঁটে, তারপর অস্ত্র ছড়িয়ে হতে পারে)। কান ঘন ঘন ড্রপ। স্কলায়োসিস অগ্রগতি।

রোগের কারণ

ataxias এই ধরনের - বংশগত, দীর্ঘস্থায়ী ধরন, প্রগতিশীল অক্ষর। এটা একটা spinocerebellar অসমক্রিয়া, যা একটি গ্রুপ লঘুমস্তিষ্ক, brainstem, সুষুম্না এবং স্পাইনাল স্নায়ু, যা প্রায়ই সঠিক রোগ নির্ণয় হস্তক্ষেপ এর ক্ষত দ্বারা সৃষ্ট রোগের লক্ষণ অনুরূপ সাথে সম্পর্কিত। যাইহোক, cerebellar অসমক্রিয়া প্রচ্ছন্ন, একটি আকৃতি দ্বারা চিহ্নিত যখন অন্য কোনো স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী বৈশিষ্ট্য যেমন প্রেরণ করা হয় রোগ মধ্যে। এটা একটা অসুস্থ শিশু দুয়েক যা বাবা প্যাথোজেন বাহক আছে, কিন্তু চিকিত্সাগতভাবে সুস্থ জন্ম হয়।

এই উদ্ভাসিত হয় সুষুম্না, এনজাইমের এবং অজানা প্রকৃতির রাসায়নিক অনিয়ম দ্বারা সৃষ্ট পার্শ্বীয় এবং অবর কলামের অসমক্রিয়া মিলিত পতন, উত্তরাধিকারসূত্রে করা হয়। রোগ রশ্মি গল ক্লার্ক কোষ এবং পিছন স্তম্ভ spinocerebellar পথ প্রভাবিত করে।

"রোগ ইতিহাস"

Friedreich এর অসমক্রিয়া রোগ 100 টিরও বেশি বছর পূর্বে একটি স্বাধীন ফর্ম, ওষুধ এন Friedreich এর অসমক্রিয়া একটি জার্মান অধ্যাপক হাইলাইট করা হয়েছে। 1860 সাল থেকে, রোগ সক্রিয়ভাবে গবেষণা করা হয়েছে। একবার অনুমানের 1982 তৈরি করা হয়েছে যে অসমক্রিয়া কারণ মাইটোকন্দ্রিয়াল রোগ হয়। মত স্নায়বিক এবং extraneural - এর ফলে, সাধারণ নাম "Friedreich এর অসমক্রিয়া" শব্দ "Friedreich এর অসমক্রিয়া রোগ" এর পরিবর্তে রোগের আরো সঠিক প্রতিফলন সংখ্যাধিক্য প্রকাশ বলে প্রস্তাব করা হয়েছে।

স্নায়বিক উপসর্গ

এটা বিশ্রী এবং অনিশ্চিত, যখন হাঁটা বিশেষত অন্ধকারে, টলটলায়মান, হুমড়ি হয় - রোগীর Friedreich এর অসমক্রিয়া, উপসর্গ যে প্রায়শই প্রথম দেখা হয় থাকে। এই উপসর্গ করার discoordination উপরের চেহারা, পায়ের পেশী দুর্বলতা যোগদান করুন। রোগ শুরুতে হস্তাক্ষর, ডিসার্থ্রিয়া পরিবর্তন হতে পারে এ বক্তৃতা প্রকৃতি বিধ্বংসী, বিচ্ছিন্ন সমস্যা দেখা দেয়।

প্রতিবর্তী ক্রিয়া (কণ্ডরা এবং nadkostichnyh) এর বাধাদানের উভয় অন্যান্য উপসর্গ চেহারাও সময় পর্যবেক্ষণ করা যায়, এবং তাদের পূর্বে দীর্ঘ। অসমক্রিয়া অগ্রগতি সাধারণত সঙ্গে মোট areflexia পালন করা সম্ভব। আরেকটি গুরুত্বপূর্ণ উপসর্গ Babinski, পেশীবহুল hypotonia, অত: পর ইহাতে পায়ের পেশী দুর্বল হই, ক্ষয়িষ্ণুতা হবে।

অসমক্রিয়া এবং অন্যান্য উপসর্গের Abnerval প্রকাশ

রোগ কঙ্কাল অঙ্গবিকৃতি Friedreich এর অসমক্রিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। স্কলায়োসিস, kyphoscoliosis প্রবণ রোগীদের, আঙ্গুলের এবং পায়ের আঙ্গুল এর কারও কারও শরীরের। তথাকথিত স্টপ fridreyhova (অথবা Friedreich এর অসমক্রিয়া বন্ধ) - বৈশিষ্ট্য ডিজিজ Friedreich এর অসমক্রিয়া। ফুট মত ফটো স্পষ্ট বোধগম্যতা যে এই ধরনের বিকৃতি একটি সুস্থ শরীরের জন্য আদর্শ নয় করা উচিত: pererazognuty পা উচ্চ অবতল খিলান এ নিচু নিকটক বূ্যহ এবং interphalangeal জয়েন্টগুলোতে মধ্যে আঙ্গুলের। একই পরিবর্তন brushes সঙ্গে ঘটতে পারে।

এছাড়াও, রোগীদের সাপেক্ষে অন্ত: স্র্রাবী রোগ: তারা এমন ডায়াবেটিস, ওভারিয়ান কর্মহীনতার, শিশুসুলভ, হাইপোগোনাডিজম, ইত্যাদি সম্ভব ছানি দৃশ্যে দিক থেকে যেমন ঘন রোগ হয় ..

Friedreich এর অসমক্রিয়া ধরা পারেন, ক্ষেত্রে কিছু 90 শতাংশ এটা হৃদযন্ত্র, cardiomyopathy প্রগতিশীল উন্নয়ন, বিশেষত hypertrophic দ্বারা অনুষঙ্গী করা হবে। রোগীদের পরিশ্রম ও টি তে হৃদয়, ধড়্ফড়্, dyspnea ব্যথা অভিযোগ। রোগীদের cardiomyopathy কারণ মৃত্যুর ডি প্রায় 50 শতাংশ।

চিহ্নিত amyotrophy, আংশিক পক্ষাঘাত, অস্ত্র সংবেদনশীলতা লঙ্ঘনের সঙ্গে রোগীদের মধ্যে রোগের দেরী পর্যায়ে হবে। সম্ভাব্য শ্রবণ শক্তি হ্রাস, অপটিক অবক্ষয়, nystagmus, কখনও কখনও শ্রোণী অঙ্গ ফাংশন লঙ্ঘন এবং রোগীর, অথবা একটি বিলম্ব ভুগছেন, বিপরীতক্রমে অসংযম। সময়ের সাথে সাথে, রোগীর চলাফেরা ও সহায়তা ছাড়া নিজেদের যত্ন নিতে ক্ষমতা হারান। তা সত্ত্বেও Friedreich এর অসমক্রিয়া রোগ সহ পরিলক্ষিত হয় কোন ফর্ম ataxias, সম্মুখীন পক্ষাঘাত।

প্রাপ্তবয়স্কদের ডিমেনশিয়া ঘটে, এটা শিশুদের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে যেমন অত্যন্ত বিরল, সেইসাথে মানসিক প্রতিবন্ধকতা হল: ডিমেনশিয়া, যখন এখনো cerebellar অসমক্রিয়া Friedreich এর অসমক্রিয়া যেমন রোগ, এটা সঠিক তথ্য জন্য করে।

জটিলতা অসমক্রিয়া

বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই Friedreich এর অসমক্রিয়া কনজেসটিভ হার্ট ফেলিওর, সেইসাথে শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা সব ধরণের জটিল। উপরন্তু, পৌনঃপুনিক সংক্রমণ খুব বেশী ঝুঁকি সঙ্গে রোগীদের মধ্যে।

Friedreich এর অসমক্রিয়া নির্ণয়ের মানদণ্ড

রোগ এর জন্য কী রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডটি বেশ পরিষ্কারভাবে নির্দেশিত:

• রোগের উত্তরাধিকার প্রচ্ছন্ন বৈশিষ্ট্য ঘটে;
• রোগ 25 বছর আগে, আরো ঘন ঘন শুরু - শৈশবে;
• প্রগতিশীল অসমক্রিয়া;
• পেশল areflexia, দুর্বলতা এবং পেশী অবক্ষয় পায়ে এবং পরে হাত;
• সংবেদনশীলতা কমানোর প্রথম গভীর নিম্নবাহুতে করে উপরে হয়;
• ঝাপসা কথাবার্তা বলতে পারেন;
• কঙ্কাল কারও কারও শরীরের;
• অন্ত: স্র্রাবী রোগ;
• cardiomyopathy;
• ছানি;
• মেরুদন্ডের অবক্ষয়।

এভাবে ডিএনএ নির্ণয়ের একটি ত্রুটিপূর্ণ জিনের উপস্থিতি নিশ্চিত।

রোগ নির্ণয়

এটা Friedreich এর অসমক্রিয়া হিসাবে এই রোগ আসে, রোগ নির্ণয় একটি মেডিকেল ইতিহাস, আচার একটি পূর্ণ মেডিকেল পরীক্ষা এবং রোগীর এবং তার পরিবার ইতিহাস অধ্যয়নে অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। বিশেষভাবে নজর যেমন দরিদ্র ব্যালেন্স গেইট, এবং, স্নায়ুতন্ত্রের সঙ্গে পরীক্ষা সমস্যা দেওয়া হয় স্থিতিবিদ্যা সন্তান, প্রতিবর্তী ক্রিয়া এবং জয়েন্টগুলোতে মধ্যে sensations এর অভাব অধ্যয়নরত হয়। রোগীর paltsenosovoy নমুনা এ বিপরীত কনুই হাঁটু শটটি স্পর্শ করতে প্রসারিত অস্ত্রসহ কম্পন ভুগতে হতে পারে সক্ষম নয়।

পরীক্ষাগার সমীক্ষায় অ্যামিনো অ্যাসিড বিপাক লঙ্ঘন নেই।

ব্রেন EEG Friedreich এর অসমক্রিয়া মধ্যে বিকীর্ণ ব-দ্বীপ এবং থেটা কার্যকলাপ, আলফা তাল হ্রাস সনাক্ত করে। যখন electromyography প্রকাশ axonal-demyelinating সংজ্ঞাবহ পেরিফেরাল নার্ভ তন্তু ক্ষত।

ত্রুটিপূর্ণ জিনের সনাক্তকরণের জন্য জেনেটিক টেস্টিং আউট বাহিত হয়। ডিএনএ নির্ণয়ের ব্যবহার পরিবারে প্রতিষ্ঠিত সম্ভাবনা উত্তরাধিকার প্যাথোজেন অন্য বাচ্চাদের হয়। এছাড়াও পুরো পরিবারের জন্য জটিল ডিএনএ ডায়গনিস্টিক আউট বাহিত করা যেতে পারে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, জন্মপূর্ব ডিএনএ নির্ণয়ের।

যখন নির্ণয়ের এবং পরবর্তীকালে নির্ণয়ের পর রোগীর মাথা, মেরুদণ্ড, বুক নিয়মিত এক্স-রে করতে প্রয়োজন হয়। যদি প্রয়োজন হয় তাহলে, একটি কম্পিউটার এবং চৌম্বকীয় অনুরণন tomography নামকরণ। মস্তিষ্কের এমআরআই তারপর সুষুম্না এবং মস্তিষ্ক স্টেম, cerebellar vermis উপরের বিভাগে অবক্ষয় দেখা যায় অন। এছাড়াও ইসিজি এবং EhoEG ব্যবহার পরীক্ষায় প্রয়োজন।

ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের

বার, দ্বিতীয় ফ্রিকোয়েন্সি অসমক্রিয়া - যখন Friedreich এর অসমক্রিয়া নির্ণয়ের একাধিক স্ক্লেরোসিস, নিউরাল amyotrophy, প্যারাপ্লেজিয়া পরিবার এবং অন্যান্য ataxias, প্রাথমিকভাবে রোগ লুই থেকে রোগ পার্থক্য করা প্রয়োজন। ইলনেস লুই - বারা, অথবা telangiectasia, এছাড়াও শৈশব মধ্যে শুরু হতে যাচ্ছে এবং ছোট রক্তনালী, কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা অভাব ব্যাপক রোগ Friedreich এর অসমক্রিয়া সম্প্রসারণের উপস্থিতি চিকিত্সাগতভাবে চিহ্নিত করা।

এছাড়াও থেকে রোগ সিন্ড্রোম Basso আলাদা করা - Korntsveyga এবং ভিটামিন ই একটি অভাব এই ক্ষেত্রে দ্বারা সৃষ্ট অসমক্রিয়া, রোগ নির্ণয়ের ভিটামিন ই রক্ত মাত্রা, acanthocytosis উপস্থিতিতে / অনুপস্থিতি নির্ধারণ এবং তার অন্বেষণ করা প্রয়োজন লিপিড।

নির্ণয়ের সময়ে উত্তরাধিকার একজন স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা মোড, স্পিন-cerebellar অসমক্রিয়া অন্যান্য ধরনের দ্বারা অনুষঙ্গী সঙ্গে বিপাকীয় রোগ অগ্রাহ্য করা প্রয়োজন।

Friedreich এর অসমক্রিয়া একাধিক স্ক্লেরোসিস রোগে পার্থক্য, কণ্ডরা areflexia অভাব যখন কোন amyotrophy এবং পেশীবহুল হাইপোটেনশন হয়। এছাড়াও, যখন abnerval স্ক্লেরোসিস উপসর্গ না পালন, সেখানে সিটি এবং এমআরআই কোন পরিবর্তন হয়।

অসমক্রিয়া চিকিত্সা

Friedreich এর অসমক্রিয়া চিকিত্সা ধরা রোগীদের একটি স্নায়ু দ্বারা দেওয়া উচিত। আরো চিকিত্সা লক্ষন হল রোগের সর্বাধিক প্রত্যাহার প্রকাশ লক্ষ্যে। এটা তোলে এটিপি প্রস্তুতি Cerebrolysin, বি ভিটামিন, এবং administering সমন্বয়ে গঠিত বলকারক থেরাপি অন্তর্ভুক্ত anticholinesterase এজেন্ট। যেমন succinic অ্যাসিড, রিয়াল মাদ্রিদ ফুটবল ক্লাব, ভিটামিন ই যেমন মাওকার্দিয়াল বিপাক নির্ধারিত Riboxinum, kokarboksilazu এট উন্নত করতে - উপরন্তু, অসমক্রিয়া চিকিত্সার মাইটোকন্দ্রিয়াল ফাংশনের রক্ষণাবেক্ষণ সঙ্গে গুরুত্বপূর্ণ ওষুধ আছে।

ভিটামিন সঙ্গে বলকারক চিকিত্সা সঞ্চালিত। চিকিত্সা পর্যায়ক্রমে পুনরাবৃত্তি করা উচিত নয়।

রোগ ব্যথা মূল কারণ যেহেতু - প্রগতিশীল স্কলায়োসিস রোগীদের অর্থোপেডিক কাঁচুলি পরা দেখানো হয়েছে। তাহলে বক্রবন্ধনী সাহায্য নয়, অস্ত্রোপচার পদ্ধতি একটি নম্বর (মেরুদণ্ড সন্নিবেশিত টাইটানিয়াম রড স্কলায়োসিস আরো উন্নয়নে প্রতিরোধ)।

এই সব ব্যবস্থা সময় আর সময়কাল হিসাবে রোগীর রাখা করার জন্য ডিজাইন করা হয় এবং আপনি রোগের উন্নতি বন্ধ করতে পারবেন।

পূর্বাভাস অসমক্রিয়া

সাধারণ প্রতিকূল এ ধরনের রোগের ভবিষ্যদ্বাণী। স্নায়বিকমনোরোগ রোগ ধীরে ধীরে উন্নতি করছে রোগ সময়কাল ভিন্ন ভিন্ন হলেও বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই 20 বছর, পুরুষ 63% অতিক্রম না (- পর রোগের সূত্রপাত 20 বছর তুলনায় প্রায় 100% লাইভ আর নারী পূর্বাভাসের আরও অনুকূল যায়)।

মৃত্যুর কারণ প্রায়শই হৃদয় ও পালমোনারি ব্যর্থতা, সংক্রামক রোগের জটিলতা আছে। রোগীর ডায়াবেটিস ও হৃদরোগ ভোগা না হয়, তাহলে তার জীবন একটি পাকা বৃদ্ধ বয়সে পর্যন্ত স্থায়ী হতে পারে, কিন্তু এই ধরনের ক্ষেত্রে বিরল। তা সত্ত্বেও, গুণমান এবং রোগীদের বৃদ্ধি হতে পারে জীবনের সময়কাল লক্ষণ চিকিত্সার কারণে।

নিবারণ

রোগ Friedreich এর অসমক্রিয়া প্রতিরোধ ঔষধ এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং উপর ভিত্তি করে।

অসমক্রিয়া রোগীরা একটি ক্রীড়া চিকিৎসা কেন্দ্র দেখায় ধন্যবাদ যা পেশী শক্তিশালী হয়, কমে discoordination। ব্যায়াম প্রাথমিকভাবে ভারসাম্য এবং পেশী শক্তি প্রশিক্ষণ উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হবে। শারীর থেরাপি ও সংশোধনমূলক ব্যায়াম ছাড়াও সম্ভব যতদিন, যেমন, এই ক্ষেত্রে, cardiomyopathy উন্নয়নে বাধা রোগীদের সক্রিয় হতে করার অনুমতি দেয়।

বোতল, পদচারী, হুইলচেয়ার - উপরন্তু, রোগীদের জীবনের তাদের মান উন্নত করার জন্য এইডস ব্যবহার করতে পারেন।

শক্তি খরচ 10 গ্রাম কার্বোহাইড্রেট / কেজি কমে হবে, জ্বালানি বিপাক খুঁত বর্ধিতকরণ ঘটান না।

এছাড়া সংক্রামক রোগ এড়াতে, আহত এবং নেশা প্রতিরোধ প্রয়োজন।

এক গুরুত্বপূর্ণ ফ্যাক্টর রোগ সংক্রমণ প্রতিরোধ অসমক্রিয়া প্রতিরোধ উত্তরাধিকারসূত্রে হয়। যদি সম্ভব হয়, আপনার কি সন্তান জন্ম এড়িয়ে চলা উচিত যদি রোগ Friedreich এর অসমক্রিয়া একটি পরিবার ইতিহাস এবং আত্মীয়দের মধ্যে বিবাহ।