Hurler এর লক্ষণ: কারণসমূহ, চিকিৎসা ও চিত্র

Mucopolysaccharidosis - বিরল রোগ যে উত্স জেনেটিক হয় একটি সংখ্যা সাধারণ নাম। রোগবিদ্যা নির্দিষ্ট এনজাইম সহায়তা করে এমন সহজ অণু মধ্যে চর্বি এবং কার্বোহাইড্রেট ভেঙ্গে দেহের অভাবে বিকাশ। Hurler সিন্ড্রোম - এই নিবন্ধটি mucopolysaccharidosis টাইপ 1 আলোচনা করা হয়েছে।

কারণ

রোগ একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে করা হয়। এটা তোলে mucopolysaccharides বিনিময়ের ব্যতিক্রমসমূহ কারণে বিকাশ।

প্যাথোজিনেসিসের

Mucopolysaccharidosis লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ তথাকথিত সাথে সম্পর্কিত। লাইসোসোমাল এনজাইমগুলোর অভাব ফলে glycosaminoglycans কঠিন তন্তুক্ষয় হয়। তারা টিস্যু ও অঙ্গ জমে, শরীর ও তার ব্যবস্থা ব্যাহত। প্রথমেই পরাজয়ের কঙ্কাল ও বিলম্ব শারীরিক গঠন নেই।

বাহ্যিক লক্ষণ এবং উপসর্গ

রোগ লক্ষণ হাড় ত্রুটি, যোজক, তরূণাস্থিতুল্য টিস্যু আকারে উদ্ভাসিত হয়। প্রধান বৈশিষ্ট্য - বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক। এই উপসর্গ অন্যান্যের আগে সনাক্ত করা যাবে সাধারণত জীবনের প্রথম বছরের শেষে, এটা স্পষ্ট হয়ে যায় যে সন্তান stunted হয়।

Mucopolysaccharidosis সম্ভব অনুমান করা, অসভ্য মুখের বৈশিষ্ট্য এইজন্য। বড় জিহ্বা, gipertelozirm (জোড়া অঙ্গ মধ্যে অত্যধিক দূরত্ব, দুই চোখের মাঝখানে এই ক্ষেত্রে), বিকৃত কান, কপাল overhangs, বাঁকা দাঁত রোগীদের ক্ষেত্রে।

লক্ষণ mucopolysaccharidosis অন্তর্ভুক্ত বক্ষ অঙ্গবিকৃতি, thoracolumbar মেরুদণ্ড শিরদাঁড়ার বক্রতা প্রকাশ করা হয়। এক্স-রে পরিচালনায় অকাল অশ্মীভবন occipito-প্রাচীর-সম্বন্ধীয় সেলাই অশ্মীভবন রোগ নিউক্লিয়াস ছাড়া সনাক্ত করা যাবে।

অধিকাংশ ক্ষেত্রে, রোগ (আবেগপূর্ণ প্রক্রিয়া রোগের ফলে ঘটতে কারণে যকৃৎ ও প্লীহার পরিবর্ধন) জয়েন্টগুলোতে সীমিত গতিশীলতা, পেটে hernias, hepatosplenomegaly দ্বারা সম্ভব না।

নিউরোলজি অংশ মোটর প্রতিবন্ধকতা এবং hypotonia চিহ্নিত করা হয়েছে। এছাড়াও, যখন mucopolysaccharidosis শ্রবণ একটি দুর্বল এবং গুরুতর ডিমেনশিয়া পর্যন্ত বুদ্ধিমত্তার একটি হ্রাস। অভ্যন্তরীণ অঙ্গ দরুন প্রগতিশীল পদ্ধতিগত কঙ্কাল ক্ষত এছাড়াও নানারকম ডিগ্রীতে ব্যাঘাতের বিষয়।

mucopolysaccharidosis ধরনের

সেখানে যে হাড় পরিবর্তন এবং আত্মা এর রোগ তীব্রতা ভিন্ন রোগের বিভিন্ন ধরনের হয়:

• আমি - Hurler সিন্ড্রোম।
• ২ - গুন্টার সিন্ড্রোম (হান্টার)।
• তৃতীয় - Sanfilippo সিন্ড্রোম।
• চতুর্থ - Morquio সিন্ড্রোম।
• ষষ্ঠ - Maroto সিন্ড্রোম - ল্যামি।
• সপ্তম - সেয়ানা সিন্ড্রোম।

বিভিন্ন দেশের চিকিৎসা অনুশীলনে বিভাজন ভিন্ন হতে পারে। টাইপ বনাম সাধারণত Scheie সিন্ড্রোম বিচ্ছিন্ন। আমেরিকান সম্প্রদায় অসুস্থ mukopolisaridozami প্রথম ধরনের উপসর্গের তীব্রতা দ্বারা বিভক্ত, এবং তিন ফেনোটাইপের আছে: Hurler সিনড্রোম, Scheie সিন্ড্রোম এবং Hurler সিন্ড্রোম মধ্যে অন্তর্বর্তী - Sheye (Hurler কঠিন সহ Sheye - সবচেয়ে সহজ পদ্ধিতি হল)।

Hurler সিন্ড্রোম

এই ফর্মটি অন্যদের তুলনায় বেশি ঘন ঘন ঘটে, এবং পূর্বে অন্যান্য লক্ষণ বর্ণনা করা হয়েছে। উপরন্তু, সবচেয়ে আনন্দময় ক্লিনিকাল ছবি এবং mucopolysaccharidosis সব ধরনের টিপিক্যাল।

Hurler এর লক্ষণ একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা উত্তরাধিকার সৃষ্টি হয়। রোগ এই ধরনের একটি খুব দ্রুত উন্নতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সত্য যে প্রথম ধরনের দ্বিতীয় mucopolysaccharidosis (Gunther, অথবা হান্টার) অনুরূপ সত্ত্বেও, একটি জটিল রোগ। প্রথমবারের এই ফর্মটি Gertrud Hurler 1919 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল (এবং সঠিক নাম - Hurler সিনড্রোম, Hurler নয়)। ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি - 20-25 হাজার লোক এক মামলা, এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই আক্রান্ত শিশুর বাবা রক্ত সম্পর্কিত হয়। সুতরাং আপনি সঙ্গে "Hurler সিন্ড্রোম" ধরা হয়, কারণ জেনেটিক পর্যায়ে প্রদর্শন করতে হবে। লক্ষণ জন্মের পর প্রায় সঙ্গে সঙ্গেই উপস্থিত হয় এবং দুই বছরের ক্লিনিকাল ছবি ইতিমধ্যেই সম্পূর্ণ প্রকাশ করা হয়।

Hurler এর লক্ষণ - রোগের একটি ক্লাসিক উদ্ভাস। রোগ বৃদ্ধি গতি নিচে হিসাবে, কর্নিয়া, অনুনাসিক রক্তনালীসমূহ ওভারফ্লো আপাত অস্বচ্ছতা নির্দেশিত। এক্স-রে রোগ এই ফর্মে সম্প্রসারণ সনাক্ত করা যাবে Sella, সংক্ষেপিত এবং দীর্ঘ হাড়, মেরুদন্ডের hypoplasia, এবং কটিদেশীয় অঞ্চল (তথাকথিত মাছ কশেরুকা), মেরুদন্ডের কলাম অঙ্গবিকৃতি তীক্ষ্ণতা এর এক্সটেনশন (রোগীদের thoracolumbar মেরুদণ্ড শিরদাঁড়ার বক্রতা এবং lordosis ভোগা)। শুরু করুন কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম প্যাথলজি - পানি জমে করোনারি ধমনীতে ভালভ, myocardium, endocardium পরিবর্তিত হতে হৃদয় আকার বৃদ্ধি।

চিহ্নিত হাইড্রোসেফালাস, যার কারণ meninges মধ্যে mucopolysaccharides আমানত আছে। demyelination সংজ্ঞায়িত foci। Mucopolysaccharides এছাড়াও লিভার, প্লীহা, রেনাল নলাকার epithelium জমা; রেটিনা, চোখের সাদা অংশ, চোখের কর্নিয়া; নার্ভ কোষ, তরুণাস্থি।

শিশু একটি বৈশিষ্টপূর্ণ চেহারা সঙ্গে জন্ম হয় - তারা একটি খুব অদ্ভুত, অসভ্য মুখের বৈশিষ্ট্য আছে, যা কেন অন্য একটি নাম mukopolisaharoidozov - gargoilizm (শব্দ "মর্কট" থেকে - অস্বাভাবিক মুখের বৈশিষ্ট্য সঙ্গে একটি চমত্কার চিত্রে), তথাকথিত এবং Hurler সিন্ড্রোম সহ। ফটো, যা রোগীদের দেন পরিষ্কারভাবে মুখের বৈশিষ্ট্য সন্তানের উদ্ভট বিকৃতি চিত্রিত করা। এই শিশুরা মস্তক পরিবর্তিত - এটা নৌকার জাহাজের তলি আকৃতি নেয়, সেখানে একটি scaphocephaly তথাকথিত, মগ্ন নাক, পুরু ঠোঁট, বড় জিহ্বা, খাড়া কপাল, সংক্ষিপ্ত ঘাড় এবং একটি বৈশিষ্টপূর্ণ মুখের অভিব্যক্তি। আপাতদৃষ্টিতে, এটা সত্যিই উপায় পৌরাণিক Gargoyles বর্ণা মত দেখায়।

এ ছাড়া, তারা বুকে সংক্ষিপ্ত আছে, নিম্ন পাঁজর protrude, সেখানে শিরদাঁড়ার বক্রতা লক্ষণ, জয়েন্টগুলোতে (বিশেষ করে আঙ্গুলের এবং ছেঁড়াখোঁড়া) নিষ্ক্রিয়, কুঁচকির এবং কেন্দ্রী অন্ত্রবৃদ্ধি করা যেতে পারে। নিম্ন ও বলবান - নখ ঘড়ি চশমা ধরনের অর্জন করতে পারেন, চুল হার্ড এবং শুষ্ক, ভয়েস হয়ে যায়। ক্ষতি বা এমনকি বধিরতা শ্রবণ সম্ভাবনা। রোগীদের প্রায়ই দাঁতের ক্ষয়, যা Hurler সিন্ড্রোম ঘটায় আক্রান্ত হয়।

উপসর্গ, শ্বসনতন্ত্র রোগ অন্তর্ভুক্ত কারণ এই শিশুর মুখ দিয়ে শ্বাস হয়, তিনি গলরসগ্রন্থি হাজির, এটা ভাইরাল সংক্রমণ প্রবণ। সময়ের সাথে সাথে, তিনি লিভার ও প্লীহার (বর্ধিত পেট কারণে), ডিমেনশিয়া সঙ্গে Mucopolysaccharidosis সমস্যার চরিত্রগত উন্নত।

গ্রোথ খর্বাকৃতির রয়ে যায়। ভুল মর্যাদা এবং মেরুদণ্ড এর কারও কারও শরীরের কারণে রোগীরা নমিত পায়ে যেতে ডিঙ্গা উপর।

তাই রোগীদের অক্ষমতা অত্যন্ত দ্রুত ঘটে Hurler সিনড্রোম, প্রগতিশীল ম্যালিগন্যান্ট চরিত্র আছে। অনেক এমনকি 10 বছর বেঁচে থাকতে হবে না।

নিদানবিদ্যা

ধৈর্যশীল, ক্লিনিকাল রেডিওলজিক্যাল, বায়োকেমিক্যাল, বংশগতির এবং আণবিক জেনেটিক অধ্যয়ন পরিচালনা আবশ্যক। রোগ নির্ণয় রোগের ক্লিনিকাল প্রকাশ উপর, এক্সরে শিক্ষা ও প্রস্রাব, যা এনজাইম কার্যকলাপ এবং glycosaminoglycans নিঃসরণের দ্বারা নির্ধারিত হয় বিশ্লেষণের উপর ভিত্তি করে।

mucopolysaccharidosis চিকিত্সার

রোগীর নির্ণয় করা হয় যদি "Hurler সিন্ড্রোম" চিকিত্সা আর লক্ষন জড়িত। রোগীর জটিল অস্থির চিকিত্সা, সার্জন, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, ওটোল্যারিঙ্গোলজিস্ট, একটি নিউরোসার্জন, স্নায়ু এবং অপথালমোলজিস্ট জানানো হয়। রোগীদের musculoskeletal সিস্টেম এর অসুস্থতার অর্থোপেডিক সংশোধন নিয়েছেন, অপসারণ অন্ত্রবৃদ্ধি চিকিত্সা ঘন ঘন এই রোগীদের ভাইরাল রোগ, শ্রবণ শক্তি হ্রাস, কর্ণশূল, সাইনাসের প্রদাহ মধ্যে সম্মুখীন হয়েছে। এছাড়াও কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেম তত্ত্বাবধানে পড়ে।

ব্যবহৃত হরমোন ওষুধ সাময়িকভাবে রোগীর অবস্থার উন্নতি:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin।

উপরন্তু, ধৈর্যশীল ভিটামিন এ, dextran 70, যা সাময়িকভাবে রোগীর অবস্থার উন্নতি দেখায়। স্বল্পমেয়াদী উন্নতি রক্তরস পরিবর্তনের প্রস্তুতি দেয়।

Hurler সিন্ড্রোম যখন রোগীর ফিজিওথেরাপি নির্ধারিত করা যেতে পারে: আক্রান্ত জয়েন্টগুলোতে, লেজার খোঁচা, চৌম্বকীয় থেরাপি, প্যারাফিন বাথ এলাকা উপর electrophoresis lidazy। এছাড়াও, রোগীদের শারীরিক থেরাপি, ব্যায়াম যা জয়েন্টগুলোতে এবং মেরুদণ্ড প্রভাবিত নিয়োজিত করার পরামর্শ দেওয়া হয়। ভাল ফলাফল প্রায়ই ম্যাসেজ দেয়।

শ্বাসযন্ত্রের রোগ সমর্থ Hurler সিন্ড্রোম রোগীদের সাল থেকে, সময়োপযোগী মুখ ও nasopharynx মধ্যে sanation সংক্রমণ foci পালন করা প্রয়োজন।

কর্নিয়ার প্রতিস্থাপন এবং কপাটিকা-সদৃশ হৃদরোগ এবং নার্ভ entrapment সংশোধনের - mucopolysaccharidosis টাইপ 1 মাঝেমাঝেই হয়ে সার্জারি চিকিত্সার জন্য। আন্তর্জাতিক বাস্তবে, লক্ষন চিকিত্সা ওষুধ, ফিজিওথেরাপি বা এনজাইম থেরাপির সার্জারি ব্যবহার এবং ছাড়াও কোষ প্রতিস্থাপন ডাঁটা।

যদি প্রয়োজন হয় তাহলে, রোগীর gryzheissecheniya, বাহিত হয় adenoidectomy, antiglaucomatous অপারেশন tracheostomy, কৃত্রিম নিতম্ব জয়েন্টগুলোতে, হাইড্রোসেফালাস সরিয়া যাত্তয়া, ইত্যাদি ..

চেহারা

পূর্বাভাস Hurler সিন্ড্রোম এবং অন্যান্য ধরনের আছে mucopolysaccharidosis জন্য প্রতিকূল হয়। Hurler সিন্ড্রোম সর্বশ্রেষ্ঠ হতাশা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। থেকে বছর বছর বৃদ্ধি কঙ্কাল পরিবর্তন, অঙ্গ এবং সিস্টেম ফলে আরো উল্লেখযোগ্য লঙ্ঘনের সাপেক্ষে। একটি শিশু একটি প্রাথমিক বয়সে নিউমোনিয়া মারা যায়, 7-12 বছর দ্বারা এটি অসহায় শারীরিক ও মানসিকভাবে অক্ষম আছে। লাইভ ইউনিট কৈশোর করা।

নিবারণ

আটকান রোগ অসম্ভব। যখন জন্মপূর্ব নির্ণয়ের - কিন্তু তুমি প্রাথমিক পর্যায়ে এটি সনাক্ত করা সম্ভব। এই, এনজাইম অভাব জন্য amniotic কোষের একটি বিশ্লেষণ করতে (গর্ভাবস্থার একটি ইতিবাচক ফলাফল ক্ষেত্রে একটি গর্ভপাত বাঞ্ছনীয়)।

গোড়ার দিকে নির্ণয় ও সময়োপযোগী চিকিত্সা যা সুষুম্না কম্প্রেশন উন্নত স্নায়ু স্থায়ী ক্ষতি এড়াতে পারেন দরুন। প্রতিরোধের জন্য চিকিৎসা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং বাধ্যতামূলক।

চিকিত্সা পূর্বাভাস

অনেক উন্নত দেশে Hurler সিন্ড্রোম চিকিত্সা, পদ অসুবিধা গত 20 বছরে সত্ত্বেও, একটি অস্থি মজ্জা, যা উল্লেখযোগ্যভাবে রোগীদের জীবনের মান উন্নত করে। আরও 10 বছর mucopolysaccharidosis সব ধরনের না স্নায়বিক চিকিত্সার জন্য ওষুধের রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি ব্যবহার করা হয়েছে।