Aicardi সিন্ড্রোম: বিবরণ, রোগনির্ণয়, প্রাদুর্ভাব।

Aicardi সিন্ড্রোম - একটি বিরল বংশগত রোগ, যার অনুপস্থিতি টেপা কর্পাস callosum, মৃগীরোগী হৃদরোগের এবং স্কন্ধ পরিবর্তন হয়। উপরন্তু, রোগীদের মানসিক এবং শারীরিক উন্নয়ন ও খুলির মুখের হাড় গঠন লঙ্ঘন বিলম্বিত হয়েছে।

গল্প

বিংশ শতাব্দীর ফরাসি স্নায়ু চিকিত্সক 60 বছরে Zhan Aykardi এই রোগের ক্ষেত্রে কয়েক ডজন বর্ণনা করেছেন। সেখানে চিকিৎসা সাহিত্যে তাদের আগের রেফারেন্স আছে, কিন্তু তারপর তারা জন্মগত সংক্রমণ প্রকাশ হিসাবে উল্লেখ করা হয়। Aicardi সিন্ড্রোম - সাত বছর চিকিত্সক সম্প্রদায়ের প্রথম প্রকাশনার পরে একটি নতুন nosological ইউনিট চালু করা হয়েছে।

কিন্তু রোগের অধ্যয়ন, অব্যাহত রয়েছে উপসর্গের সংখ্যা, এবং এমনকি প্রসারিত, নতুন শাখা নির্গত। উদাহরণস্বরূপ, Aicardi-Hauterivian সিন্ড্রোম যে বাসাল জমাটকরণ এবং leukodystrophy সঙ্গে এঞ্চেফালপাথ্য টেপা।

প্রাদুর্ভাব

যেহেতু তার সরকারি স্বীকৃতি Aicardi সিন্ড্রোম স্নায়ু প্রায় পাঁচশত বার দেখা হল। বেশীর ভাগ ক্ষেত্রেই রোগীরা জাপান এবং অন্যান্য এশীয় দেশগুলোর মধ্যে সাহায্য করা হয়েছে। প্রতি শত হাজার শিশু 15 টি মামলা - সুইস গবেষক, রোগের প্রকোপ সূত্রে জানা গেছে। দুর্ভাগ্যবশত, পরিসংখ্যান, দান পরিমাণ অবমূল্যায়ন করার সম্ভাবনা বেশি রোগীদের সংখ্যাগরিষ্ঠ যেমন অনাবিষ্কৃত রয়ে গেছে।

রোগ মেয়েরা মধ্যে বিকাশ। ও ডাক্তার বিশ্বাস করি যে এটা আত্মা শারীরবৃত্তীয় উন্নয়ন ও শিশুদের আক্ষেপ বিলম্ব অধিকাংশ ক্ষেত্রে কারণ।

প্রজননশাস্ত্র

Aicardi সিন্ড্রোম - সেক্স-লিংকড রোগ, ত্রুটিপূর্ণ জিন এক্স ক্রোমোজোম অবস্থিত। নিবন্ধিত তিনটি ক্ষেত্রে যা Klinefelter সিন্ড্রোম ছেলেদের অনুরূপ উপসর্গ আছে। একটি স্বাভাবিক জেনোটাইপ সঙ্গে পুরুষ শিশু জন্য XY রোগ মারাত্মক হয়।

এই রোগের চেহারা সমস্ত ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্ত পরিব্যক্তির ফলে। অর্থাৎ আগে পরিবার proband Aicardi সিন্ড্রোম ক্ষেত্রে পাওয়া যায়নি। মেয়েকে মায়ের কাছ থেকে ত্রুটিপূর্ণ জিনের স্থানান্তরের সম্ভাবনা কম। ঝুঁকি দ্বিতীয় সন্তান এই রোগ দিয়ে জন্ম নেবে খুব ছোট এবং কম এক শতাংশ।

আমরা যদি মেন্ডেল আইন প্রযোজ্য, যে দম্পতি ইতিমধ্যেই এই রোগের সঙ্গে এক ছেলে আছে, তবে আপনি নিম্নলিখিত বিকল্প আছে:

• মৃত ছেলে;
• সুস্থ মেয়ে (33%);
• সুস্থ ছেলে (33%);
• অসুস্থ মেয়ে (33%)।

রোগের কারণ বর্তমানে অজানা, গবেষণা চলছে।

অস্বাস্থ্যকর শারীরস্থান

বিজ্ঞানী ও ডাক্তার Aicardi সিন্ড্রোম সেট করতে বিভিন্ন পদ্ধতি ব্যবহার করুন। মস্তিষ্ক চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং ছবি - সবচেয়ে সাধারণ এক, কিন্তু বিবেচনা করতে পুরো ছবি শুধুমাত্র ময়নাতদন্ত এ সম্ভব। মস্তিষ্কের অধ্যয়নের সময় নিউরাল টিউব উন্নয়ন একাধিক অস্বাভাবিকতা শনাক্ত করতে পারেন:

• কর্পাস callosum সম্পূর্ণ বা আংশিক অনুপস্থিতি;
• সেরিব্রাল কর্টেক্স অবস্থানে পরিবর্তন;
• convolutions অস্বাভাবিক অবস্থানে;
• রক্তমস্তুতুল্য কন্টেন্ট সঙ্গে সিস্ট।

দূরবীক্ষণ পরীক্ষা আক্রান্ত এলাকার সেল গঠন অনিয়ম প্রকাশ করে। স্কন্ধ সালে যেমন টিস্যু তরলীকরণ হিসাবে চরিত্রগত পরিবর্তন, রক্ত ধমনী এবং রঙ্গক সংখ্যা হ্রাস, কিন্তু বৃদ্ধি কোণ এবং রড উপস্থাপন।

ক্লিনিক

কিভাবে Aicardi সিন্ড্রোম শিশুদের সন্ধান করতে পারেন? উপসর্গ কারন শিশুরা মেয়াদ জন্মগ্রহণ, যোনি এবং সুস্থ তাকান, শুরুতে নির্দিষ্ট করে না হয়। আপ তিন মাস বাচ্চাদের কোন ক্লিনিকাল উপসর্গ বিকশিত করতে, তারপর হৃদরোগের হয়। তারা সিরিয়াল retropulsivnyh প্রতিসম আকারে উপস্থাপন করা হয় clonic-টনিক আক্ষেপ অঙ্গপ্রত্যঙ্গের। অধিকাংশ ক্ষেত্রে এই এখনও শিশুদের আক্ষেপ ফ্লেক্সর পেশী যোগদানের করা হয়। বিরল ক্ষেত্রে, রোগ জীবনের প্রথম মাসের অভিষেক ঘটে। মৃগীরোগী হৃদরোগের ওষুধের ক্রপ করা।

ইন স্নায়বিক অবস্থা যেমন শিশু, মস্তক আকারের হ্রাস, পেশী স্বন কমে, কিন্তু এটা একতরফা প্রতিবর্তী ক্রিয়া disinhibition বা, বিপরীতক্রমে, আংশিক পক্ষাঘাত এবং পক্ষাঘাত হয়। agenesis বা মেরুদন্ডের পাঁজর অভাবে: উপরন্তু, রোগীদের অর্ধেক কঙ্কাল অস্বাভাবিকতা আছে। এই তীব্র স্কলায়োসিস ভঙ্গি পরিবর্তন বাড়ে।

নিদানবিদ্যা

বর্তমানে, কোন নির্ভরযোগ্য পরীক্ষার যে Aicardi সিন্ড্রোম শনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারেন। মঞ্চে জন্মপূর্ব জেনেটিক রোগ নির্ণয় যেমন জিন এই রোগ উন্নয়নের জন্য দায়ী এখনো প্রকাশ করা হয় না, সম্ভব নয়।

স্নায়ুবিশেষজ্ঞ একটি গবেষণা নির্দিষ্ট উপসর্গ শনাক্ত করবে নিয়োগ করিতে পারিবে। এর মধ্যে রয়েছে:

• পরিদর্শন;
• ophthalmoscopy;
• ইলেক্ট্রোএনসেফ্যালোগ্রাফি'র;
• চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং;
• মেরুদণ্ড এক্স-রে।

এই আপনি কর্পাস callosum অভাবে এবং সেরিব্রাল গোলার্ধের প্রতিসাম্য ভঙ্গ, সিস্ট উপস্থিতি সনাক্ত করতে পারবেন।