Zellweger সিন্ড্রোম: বিবরণ, কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা বৈশিষ্ট্য

উত্তরাধিকারসূত্রে debilitating অসুস্থতা, যা সম্পর্কে কম লোকই জানেন একটি নম্বর আছে। যাই হোক, এই pathologies কিছু খুব বিরল। দুর্ভাগ্যবশত, কঠোরতর এবং বংশগত রোগ সংখ্যাগরিষ্ঠ চিকিত্সা সাড়া নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তারা নিজেদের জীবনের প্রথম বছরে অনুভূত তৈরি করছেন। যেমন রোগের এক Zellweger সিন্ড্রোম (Bove রোগ) বিবেচনা করা হয়। এটা তোলে জেনেটিক কোডে পরিবর্তন একটি ফল। রোগ এখনও গর্ভে গঠন করছে। দুর্ভাগ্যবশত, প্যাথলজি, যাতে বিরল এটা খুব কমই গর্ভাবস্থায় নির্ণয় করা হয় যে মনে করা হয়। ছেলেদের এবং মেয়েশিশুদের মধ্যে রোগের সংঘটন এর ফ্রিকোয়েন্সি উপর নির্ভুল ডেটা উপলব্ধ নেই।

Zellweger সিন্ড্রোম: প্যাথলজি বিবরণ

জানা যায় রোগ গ্রুপ peroxisomal রোগ জন্যে। রোগের আরেকটি নাম - "tserebrogepatorenalny সিন্ড্রোম" হয়। এই শব্দটি ভিত্তিতে ধারণা করা যায় যা অঙ্গ এই রোগের সঙ্গে প্রভাবিত হয়। Zellweger সিন্ড্রোম কি এবং কেন ঘটে? এসব প্রশ্নের উত্তর এমনকি বিজ্ঞানীরা জানি না। এটা তোলে পরিচিত, শুধুমাত্র একটি ছোট অংশ সম্পর্কে যেমন অস্বাভাবিকতা। প্রকৃতপক্ষে, এই সিন্ড্রোম ঘটনা এত ছোট যে এটা সম্ভব সম্পূর্ণরূপে অন্বেষণ করতে হয় না। দুর্ভাগ্যবশত, এই বিন্দু যেমন ঘটিত অসুস্থতায় অসুস্থ পূর্বাভাসের হতাশাদায়ক করেন। যেমন একটি রোগ নির্ণয় নিয়ে জন্ম শিশু, খুব কমই 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এই রোগবিদ্যা গুরুতর লক্ষণ জন্য হয়েছে। তাদের মধ্যে - মানসিক এবং শারীরিক গঠন, কিডনি এবং লিভার ব্যর্থতার বিলম্ব। উপরন্তু, Zellweger সিন্ড্রোম প্রায়ই অন্যান্য ব্যতিক্রমসমূহ সঙ্গে সংশ্লিষ্ট। জীবনের সঙ্গে বেমানান malformations কিছু। বর্তমানে ব্যতিক্রমসমূহ অপর্যাপ্ত বা peroxisome তারা স্বাধীন প্যাথলজি উত্থান ফল কিনা কোন নির্ভরযোগ্য তথ্য। কারণিক চিকিত্সার এই রোগ অনুপস্থিত।

Zellweger সিন্ড্রোম: রোগের কারণগুলো

peroxisome - Tserebrogepatorenalny সিন্ড্রোম সেলুলার অরগানেলসের ব্যর্থতার ফলে বিকাশ। তারা রেডক্স প্রসেসের জন্য প্রয়োজন। peroxisomes অনুপস্থিত হন, বায়োকেমিক্যাল ব্যাঘাতের বিকাশ। Zellweger সিন্ড্রোম কারণ বংশগতি দ্বারা ভারাক্রান্ত বলে মনে করা হয়। জানা যায় রোগ একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা বৈশিষ্ট্য মধ্যে বাবা থেকে পাস করা হয়েছে। সেল ব্যর্থতা পরিব্যক্তি 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov জিন সঙ্গে যুক্ত। সত্য যে বিজ্ঞানীরা খুঁজে পাওয়া যায় নি কি পরিবর্তন শরীরের ঘটে যখন tserebrogepatorenalnom সিন্ড্রোম, কেন তারা বিকাশ সত্ত্বেও, এখনও অজানা। সম্ভবত, পারিবারিক ইতিহাস ছাড়াও pathologies উত্থান ট্রিগার প্রভাবিত। তাদের মধ্যে - একজন গর্ভবতী মহিলার লাশ রাসায়নিক এজেন্ট ক্ষতিকর প্রভাব এলকোহল এবং ওষুধের প্রতি আসক্ত। এছাড়াও, জিন পরিব্যক্তি স্ট্রেস কারণে হতে পারে।

Zellweger সিন্ড্রোম ক্লিনিকাল ছবি

Zellweger সিন্ড্রোম (Bove রোগ) মস্তিষ্ক, কিডনি এবং লিভার পরিবর্তন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সন্দেহভাজন প্যাথলজি জন্মের পর অবিলম্বে হতে পারে। রোগে ভুগছে শিশু, একটি কম ওজন নিয়ে জন্ম হয় এবং dysmorphia মস্তক প্রকাশ করা হয়। ফ্রন্টাল এলাকায় স্ফীতির চিহ্নিত করা হয়, ছোট Fontanelle আকার বেড়েছে। পর্যবেক্ষিত উপসর্গ যেমন "গথিক তালু", হাইড্রোসেফালাস, occipital সমরূপতার। নবজাতকের ঘাড় পরিলক্ষিত বলি সংখ্যক।

জীবনের প্রথম কয়েক মাসে পাচনতন্ত্র প্যাথলজি সনাক্ত করা হয়। তাদের মধ্যে - কোলেস্টাসিস জন্ডিসের, হেপাটোমেগালি এর সিন্ড্রোম। কিছু কিছু ক্ষেত্রে অ্যাড্রিনাল অবক্ষয়। সনাক্ত করা (সবসময়) লিভার ও কিডনি সিস্ট তদন্ত হবে। উপরন্তু, চাক্ষুষ বৈকল্য চিহ্নিত করা হয়েছে। তাদের মধ্যে - জন্মগত ছানি, গ্লকৌমা, চোখের কর্নিয়ার clouding। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, অপটিক ডিস্ক অবক্ষয়। এই উপসর্গ উপর ভিত্তি করে, আমরা যে রোগীর Zellweger সিন্ড্রোম উপসংহারে পারবেন না। এই প্রকাশ ছাড়াও ঘন ঘন কার্ডিয়াক ব্যতিক্রমসমূহ, যৌনাঙ্গে অঙ্গ লক্ষ্য করা যায়।

স্নায়বিক রোগ

করার একটি বৃহৎ পরিসর আক্রান্ত The স্নায়ুতন্ত্রের সঙ্গে Zellweger সিন্ড্রোম। শিশুর জীবনের প্রথম মুহূর্ত থেকে পেশী hypotonia, প্রতিবর্তী ক্রিয়া অভাবে সনাক্ত করা সম্ভব। শিশুর পেশী দুর্বলতা কারণে সঠিকভাবে মায়ের বুকের দুধ স্তন্যপান করতে পারবে না। পরীক্ষার উপর, এটা দ্বিপাক্ষিক nystagmus চিহ্নিত করা হয়েছে। এক স্নায়বিক ব্যাধি খিঁচুনি, যা মৃত্যুও হতে পারে। শিশুর psychomotor উন্নয়ন তার বয়স সঙ্গে সঙ্গতিপূর্ণ নয়। মস্তিষ্ক পরীক্ষা সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড (gidrotsefiliya) স্নিগ্ধতা convolutions এবং furrows অত্যধিক আহরণ প্রকাশ করে।

নিদানবিদ্যা

রোগ নির্ণয় "Zellweger সিন্ড্রোম" ক্লিনিকাল লক্ষণ তথ্য আন্তরয়ন্ত্র সার্ভে ভিত্তিতে সেট করা হয়। সত্য যে রোগ মস্তিষ্কের ক্ষতি, যকৃত এবং কিডনি উপসর্গের সঙ্গে একটি খুব বিরল সমন্বয় সত্ত্বেও তার সন্দেহ করার অনুমতি দেয়। ক্লিনিক্যাল বৈশিষ্ট্যগুলি হল: The মস্তক dysmorphia, hypotonia এবং areflexia। পরীক্ষা জন্ডিস সনাক্ত করা তারিখে, প্রতিক্রিয়া অভাব আলো এবং শব্দ করতে। রোগ নির্ণয় চোখের পরীক্ষা শেষে আরও সম্ভাবনা রয়েছে। পেট আল্ট্রাসাউন্ড উপর পুরু পিত্ত সিন্ড্রোম, হেপাটোমেগালি, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থির অবক্ষয়, সিস্ট প্রকাশ করেছিল। খোঁচা সময়, লিভার ফাইব্রোসিস সনাক্ত করা হয়। নিম্নবাহুতে হাড় রেডিত্তগ্র্য্রাফি dysplasia, হাঁটু এবং হিপ প্রকাশ করে। এ ছাড়াও হৃদয়ের অস্বাভাবিকতা, কিডনি এবং জননাঙ্গ করা যেতে পারে।

চূড়ান্ত নির্ণয়ের রক্ত প্রাণরসায়ন পর সেট করা হয়। রোগের উপস্থিতি রক্তরস peroxysomal অ্যাসিড উচ্চতর স্তরে সঠিকতা সঙ্গে বলা যেতে পারে। এছাড়াও জেনেটিক রোগ নির্ণয় করেন।

জটিলতা pathologies peroxisome

Zellweger সিন্ড্রোম জটিলতা মারাত্মক হয়। তারা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ বা মস্তিষ্কের একজন অস্বাভাবিকতা সঙ্গে যুক্ত করা হতে পারে। তীব্র জটিলতা তীব্র হেপাটিক অপ্রতুলতা এবং রিনাল, সাধারণ হৃদরোগের, হাইড্রোসেফালাস অন্তর্ভুক্ত। কিছু কিছু ক্ষেত্রে হৃদয় অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট মারাত্মক পরিণতি বিকাশ। তাদের মধ্যে - প্রকাশ সংবহন ব্যর্থতা, পালমোনারি হাইপারটেনশন। হাইপোটেনশন কারণে প্রগতিশীল অবনতি, শ্বাসযন্ত্রের পেশী একটি দুর্বলতা আছে হিসাবে। রোগ চিকিত্সা - লক্ষন। এর মধ্যে রয়েছে - অনান্ত্রিক পুষ্টি, anticonvulsant ওষুধের প্রশাসন (ঔষধ "Seduxen", "Phenobarbital"), যদি প্রয়োজন হয় তাহলে - ভেন্টিলেটর।

peroxisome রোগের পূর্বাভাসের

Zellweger সিন্ড্রোম - একটি রোগ যার চিকিৎসা বর্তমানে উন্নত করা হয় না। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগ প্রতিকূল এর পূর্বাভাসের। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, শিশু 1 বছর পর্যন্ত বেঁচে থাকে না। প্রাণঘাতী ফলাফল অভ্যন্তরীণ অঙ্গ বা রোগের জটিলতার তীব্র অস্বাভাবিকতা কারণে ঘটে।