উত্তরাধিকার সূত্রে মানুষের রোগ। তালিকা। সবচেয়ে সাধারণ এবং বিপজ্জনক রোগ

21 শতকের শুরুতে, সেখানে বেশি ২6 হাজার বংশগত রোগের ধরণের হয়।। এখন, অনেক প্রতিষ্ঠানে সারা বিশ্বে চর্চিত হয় বংশগত রোগ মানুষ, যা তালিকা বিশাল করুন।

পুরুষ জনসংখ্যার আরো জেনেটিক অপূর্ণতা এবং কম একটি সুস্থ সন্তান কল্পনা করা করার সম্ভাবনা বেশি। যদিও কারণে malformations সব নিদর্শন স্পষ্ট নয়, কিন্তু আমরা অনুমান করতে পারেন পরবর্তী 100-200 বছরে, বিজ্ঞান এই বিষয়গুলো সঙ্গে মানিয়ে নিতে হয়েছে।

জেনেটিক রোগ কি? শ্রেণীবিন্যাস

একটি বিজ্ঞান হিসেবে জেনেটিক্স গবেষণার সঙ্গে আংশিক 1900 সালে যাত্রা শুরু করে। জেনেটিক রোগ ঐ যে মানুষের জেনেটিক কাঠামো অস্বাভাবিকতা সঙ্গে যুক্ত করা হয়। বিচ্যুতি এক জিন বা কয়েক মধ্যে ঘটতে পারে।

বংশগত রোগ:

1. স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী।
2. স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা।
3. সেক্স সংযুক্ত।
4. ক্রোমোজোম রোগ।

সম্ভাব্যতা শিশুর অসুস্থতা স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী চ্যুতির সাথে - 50%। যখন একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা - 25%। রোগ, লিঙ্গ সংযুক্ত যেগুলি একটি ক্ষতিগ্রস্ত এক্স ক্রোমোজোম বহন করে।

Nasledstvennnye রোগ

এখানে রোগের কিছু উদাহরণ, vysheozvuchennoy শ্রেণীবিন্যাস অনুযায়ী হয়। সুতরাং, প্রভাবশালী-প্রচ্ছন্ন রোগ অন্তর্ভুক্ত:

• Marfan সিন্ড্রোম।
• পর্যায়ক্রমিক পক্ষাঘাত।
• থ্যালাসেমিয়া।
• ওলব্রাইট ডিজিজ।
• . Otosclerosis।

প্রচ্ছন্ন:

• ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল।
• Ichthyosis।
• অন্যান্য।

সেক্স সংযুক্ত রোগ:

• হিমোফিলিয়া।
• পেশীবহুল যথোপযুক্ত পুষ্টির অভাব।
• Farben রোগ।

এছাড়াও শুনানির ক্রোমোজোম বংশগত মানুষের রোগ হয়। নিম্নলিখিত ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা তালিকা:

• Shereshevskogo-টার্নার সিন্ড্রোম।
• Klinefelter সিন্ড্রোম।
• বিড়ালের কান্না সিন্ড্রোম।
• নিচে এর লক্ষণ।

polygenic রোগ দ্বারা অন্তর্ভুক্ত:

• হিপ (জন্মগত) এর চ্যুতি।
• হার্ট অপূর্ণতা।
• সিজোফ্রেনিয়া।
• ফাটা ঠোঁট এবং তালু।

সবচেয়ে সাধারণ জিনগত অস্বাভাবিকতা - syndactyly। আঙ্গুলের অর্থাত লয়। Syndactyly - সবচেয়ে নিরীহ লঙ্ঘন এবং সার্জারি মাধ্যমে চিকিত্সা। যাইহোক, এই বিচ্যুতি অন্যান্য আরো গুরুতর লক্ষণ দ্বারা সম্ভব না।

কি রোগ সবচেয়ে বিপজ্জনক

তালিকাভুক্ত সবচেয়ে বিপজ্জনক মানুষের বংশগত রোগ আলাদা করতে পারেন যারা রোগ মধ্যে। তালিকাভুক্ত তাদের ব্যতিক্রমসমূহ ধরনের, যেখানে ক্রোমোজোম trisomy ঘটে বা polysomes, অর্থাৎ যখন পরিবর্তে ক্রোমোজম একজোড়া 3, 4, 5 বা তার বেশি উপস্থিতি পালন করা হয় গঠিত। ক্রোমোসোম 1 পাওয়া যায় এবং এর পরিবর্তে 2. সমস্ত এইসব বিচ্যুতি কোষ বিভাজন এর লঙ্ঘনের কারণে হয়।

অধিকাংশ মানুষের বংশগত অসুস্থতার বিপজ্জনক:

• এডওয়ার্ডস 'সিন্ড্রোম।
• সুষুম্না পেশীবহুল amyotrophy।
• Patau সিন্ড্রোম।
• Canavan রোগ।
• হিমোফিলিয়া।
• অন্যান্য রোগ।

কারণ এইসব লঙ্ঘনের, সন্তানের এক বা দুই বছর বসবাস করেন। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, ডেভিয়েশন এত গুরুতর নয় এবং শিশু পর্যন্ত 7, 8 বা এমনকি 14 বছর বসবাস করতে পারেন।

নিচে এর লক্ষণ

ডাউন সিন্ড্রোম উত্তরাধিকারসূত্রে, যদি এক বা উভয় বাবা ত্রুটিপূর্ণ ক্রোমোজোম বাহক হয়। আরো নির্দিষ্টভাবে, সিন্ড্রোম সঙ্গে যুক্ত করা হয় trisomy 21 ক্রোমোজম (মি। ই 21 ক্রোমোজোম 2 পরিবর্তে 3)। নিচে সিন্ড্রোম শিশু একটি কটাক্ষ, ঘাড় ভাঁজ করা, কান, হার্টের সমস্যা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা অস্বাভাবিক আকৃতি আছে। কিন্তু নবজাতকের বিপদ ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা জীবন আটক করা যাবে না।

এখন পরিসংখ্যানে দেখা গেছে, এই সিন্ড্রোম জন্ম: 1 700-800 সন্তানদের কাছ থেকে। যেসব নারী 35 সম্ভাবনা বেশি পরে একটি বাচ্চা আছে করতে চান এই শিশুর জন্ম দিতে। সম্ভাব্যতা 1 375. করার কিন্তু নারী, শিশুর reshivshayasya 45 এর জন্মের সময় কোথাও থেকে 30 1 এর একটি সম্ভাবনা আছে।

Akrokraniodisfalangiya

ব্যতিক্রম উত্তরাধিকার প্রকার - স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু প্রভাবশালী। কারণ সিন্ড্রোম - ক্রোমোজোম 10 লঙ্ঘন। বিজ্ঞান, এই রোগ যদি akrokraniodisfalangiya সহজ বলা হয়, Apert সিন্ড্রোম। যেমন শরীর, গঠন বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত:

• brahikefaliya (প্রস্থ এবং মস্তক দৈর্ঘ্যের লঙ্ঘনের);
• মস্তক sutures এর করোনারি লয় ফলে পরিলক্ষিত উচ্চ রক্তচাপ (মস্তক মধ্যে উচ্চ রক্তচাপ);
• syndactyly;
• বিশিষ্ট কপাল;
• প্রায়ই একটি মাথার খুলি যে মস্তিষ্কের সংকোচন এবং স্নায়ু কোষের বৃদ্ধি দিতে নেই পটভূমি বিরুদ্ধে মানসিক প্রতিবন্ধকতা।

আজকাল, Apert সিন্ড্রোম সন্তান অস্ত্রোপচারের রক্তচাপ পুনঃস্থাপন মস্তক বৃদ্ধি নির্ধারিত হয়। একটি মানসিক অনুন্নয়ন উত্তেজক পদার্থ আচরণ।

একটি পরিবার সিন্ড্রোম নির্ণয়ে, সম্ভাব্যতা যে দুটি সন্তান একই বিনিময়তা, খুব উচ্চ সঙ্গে জন্ম নেবে সঙ্গে একটি শিশু আছে করে।

সিন্ড্রোম খুশি পুতুল এবং Canavan রোগ - ভ্যান Bogart - বারট্রান্ড

বিবরণ এবং এই রোগ বিবেচনা করুন। Angelman সিন্ড্রোম সনাক্ত 3-7 বছরের মধ্যে কোথাও হতে পারে। শিশু বাধা, দরিদ্র হজম, আন্দোলন সমন্বয় সঙ্গে সমস্যা আছে। তাদের অধিকাংশই কটাক্ষ করা এবং মুখ, যা কেন মুখে প্রায়ই হাসা মাংসপেশীর সমস্যা। সন্তানের আন্দোলন খুব সীমাবদ্ধ। ডাক্তারদের যখন এটি সন্তানের প্রচেষ্টা যেতে স্পষ্ট। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই বাবা-মা তারা জানে না কি ও আরও বেশি, তাই এটা কি সংযুক্ত করা হয় সঙ্গে যাচ্ছে। একটু পরেই উল্লেখযোগ্য হল এটা সত্য যে তারা কথা বলতে পারে না, শুধু কিছু অপাচ্য বিড়বিড় চেষ্টা করুন।

কারণ শিশু সিন্ড্রোম টেপা - এই 15 ক্রোমোজোম একটি সমস্যা। এটা তোলে পূরণ করে রোগ অত্যন্ত বিরল হয় - প্রতি 15 হাজার জন্ম 1 ক্ষেত্রে ..

অন্যান্য রোগ - Canavan রোগ - সত্য যে শিশু একটি দুর্বল পেশী স্বন হয়েছে দ্বারা চিহ্নিত, তিনি খাদ্য গিলতে সমস্যা ছিল। রোগ কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষত সৃষ্টি হয়। কারণ - ক্রোমোজোম 17 একটি একক জিনের ক্ষতি। ফলে, মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষের প্রগতিশীল গতিতে ধ্বংস করে দেওয়া হয়।

রোগ লক্ষণ একটি 3-মাসের বয়সে দেখা যায়। Canavan রোগ নিম্নরূপ উদ্ভাসিত হয়:

1. পেশীবহুল hypotonia।
2. Macrocephaly।
3. হৃদরোগের আক্রমণ বয়স মাসের মধ্যে ঘটে থাকে।
4. শিশু তার মাথা ন্যায়পরায়ণ রাখা সক্ষম নয়।
5. 3 মাস পর, কণ্ডরা প্রতিবর্তী ক্রিয়া বৃদ্ধি করে।
6. বাচ্চারা 2 বছর অন্ধ হয়ে।

যেহেতু আপনি দেখতে পারেন, খুব বিচিত্র মানুষের বংশগত রোগ। শুধুমাত্র একটি উদাহরণ হিসাবে উপস্থাপন তালিকা, সম্পূর্ণ থেকে অনেক দূরে।

এটা তোলে উল্লেখ করা উচিত যে যদি উভয় বাবা এক লঙ্ঘন এবং একই জিন থাকবে, যার ফলে অসুস্থ শিশু থাকার সম্ভাবনা হয় মহান, কিন্তু বিভিন্ন জিনের ব্যতিক্রমসমূহ, তাহলে আমরা ভীত হতে পারে না। জানা যায় মামলার 60% এ, ভ্রূণ মধ্যে ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা গর্ভপাত ঘটায়। তা সত্ত্বেও এই শিশুদের 40% জন্মগ্রহণ এবং তাদের জীবন জন্য লড়াই করছি।