সিনড্রোম এপারার - একটি জটিল জেনেটিক রোগ

সিনড্রোম এপারেরা - একটি বিরল রোগ, যা ২0,000 নবজাতকের মধ্যে একটিতে প্রকাশ পায়। এটি একটি জটিল জেনেটিক ডিসর্ডার যা চূড়ান্ত আকারের পরিবর্তনের কারণে, ক্রানিয়াল শূকরগুলির অনিয়মিত সমন্বয়সাধনের কারণে এবং অঙ্গগুলির বিকাশে ব্যতিক্রমসমূহ, যথা হাত ও পায়ের সমান্ত্রিক সিন্ড্যাক্টাইলে (সংযুক্ত আঙ্গুল বা পায়ের সম্পূর্ণ বা আংশিক সংমিশ্রণ)।

প্রথমবারের মতো 1906 সালে ফ্রান্সের ডাক্তার এপার্ট এই রোগবিদ্যা প্রকাশ করেছিলেন, এই জিনগত রোগের সন্দেহের সাথে 9 জন নবজাতক দেখতে পান। Apert তার চরিত্রগত লক্ষণ আবিষ্কার এবং এই সিন্ড্রোম বর্ণিত।

Aper এর সিন্ড্রোম: উন্নয়ন কারণ

সিন্ড্রোম এপারারা, যার কারণ এখনও অজানা, উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যাবে। এপারার সিনড্রোম কখনও কখনও এর একটি পরিণতি হয় যে গর্ভাবস্থায়, ভবিষ্যতে মা একটি সংক্রমণ ভোগ করে: রুবেলা, ফ্লু, মেনিনজাইটিস, যক্ষ্মা বা এক্স-রে বিকিরণ।

অপারার সিনড্রোম: ক্লিনিকাল প্রকাশ

এপার্স সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে, মাথার খুলির বিকাশের অস্বাভাবিকতা এবং অন্যান্য উপসর্গগুলির লক্ষণগুলি রয়েছে:

• "টাওয়ার" মাথার খুলি - উচ্চতা প্রধানত মাথা বৃদ্ধি;
• লম্বা এবং বিশিষ্ট কপাল, বড় কান;
• নাক ফিরে flattened;
• গভীর সেট এবং ব্যাপকভাবে সেট চোখ;
• ফ্ল্যাট আই সকেটগুলির কারণে, পুচোগলজিয়া উন্নয়ন;
• প্রায়ই আকাশের বিভাজক - "নেকড়ে মুখ";
• কাঁধের এলাকায় হাত ও পায়ের আঙ্গুলের মিশ্রণ, কোষ;
• বড় জয়েন্টগুলোতে কঠোরতা বৃদ্ধি;
• দৈহিক এবং মানসিক বিকাশ;
• প্রায়ই বামফ্রন্ট বৃদ্ধি পায়, শুনানির হার হতে পারে, মলদ্বারের সংক্রমণ, অগ্ন্যাশয় এবং কিডনি গঠনের ত্রুটিগুলি;
• ছানি, স্ট্রাবাইজেস, ন্যাইস্টাগ্মাস, পিটিসিসের বিকাশের সঙ্গে চোখগত রোগের পরিবর্তন।

Aper এর সিন্ড্রোম নির্ণয় প্রাথমিকভাবে রোগীর চেহারা অনুযায়ী সঞ্চালিত হয়। রোগীর তারপর জেনেটিক পরীক্ষার ব্যবহার করে পরীক্ষা করা হয়।

অপারার সিন্ড্রোম: রোগীর ফটো

রোগীর চেহারা সম্পর্কে কথা বলার সর্বোত্তম উপায় হচ্ছে নিবন্ধে দেওয়া ছবিগুলি।

সিন্ড্রোম এপারেরা: চিকিত্সা

Apera এর সিন্ড্রোমের জন্য নির্দিষ্ট চিকিত্সা বিদ্যমান নয়, শারীরিক প্রতিবন্ধকতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা প্রতিরোধ ও সংশোধনের জন্য অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন রয়েছে । কোরেরি স্যুয়ার্স বন্ধ করে অপারেশন সারাংশ, intracranial চাপ relieving, এছাড়াও প্রয়োজন এবং orthodontic অস্ত্রোপচার হস্তক্ষেপ করা হয়।

ভবিষ্যতে অস্ত্রোপচারের কাজগুলি ঊর্ধ্ব ও নীচের তীরগুলির আঙ্গুলের গঠন করার লক্ষ্যমাত্রা। প্রায়ই নরম টিস্যু এবং এমনকি হাড়ের কারণে সূচক, মধ্যম এবং আঙ্গুলের আঙ্গুলের সংমিশ্রণ হয়। সার্জন একে অপরের থেকে আঙ্গুল পৃথক এবং তাদের কার্যকারিতা বৃদ্ধি অপারেশন সঞ্চালন।

চিকিত্সা একটি সমন্বিত পদ্ধতির মাধ্যমে শুধুমাত্র সঞ্চালিত হয়। ডাক্তারদের দলের মধ্যে ক্রনিকফেসিয়াল সার্জন, নিউরোসার্জন, অটোলারিংজোলজিস্ট, অকলিক, ডেন্টাল সার্জন, অরথোডটিক, যারা সময়মত সহায়তা প্রদান করে।

এপার্স সিন্ড্রোমের রোগীদের জন্য জীবন সহজ করে যে অপারেশনগুলি তাদের শারীরিক ও মানসিক ক্ষমতাকে আবিষ্কার করে, একটি স্বাভাবিক চেহারা লাভ করে, জীবনের মান উন্নত করে এবং সমাজে স্বীকৃত হয়।