Bruton রোগ: নিদান, কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা বৈশিষ্ট্য

জেনেটিক রোগ - এটি একটি বিরল জন্মগত রোগ যে আগাম ভবিষ্যদ্বাণী করা কঠিন হয়। তারা একটি সময়ে এমনকি ঘটে যখন সেখানে ভ্রূণ একটি গঠন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, তারা বাবা থেকে পাশ করা হয়, কিন্তু এটা সবসময় ঘটে না। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, লঙ্ঘনের জিন নিজেদের ঘটে থাকে। এই pathologies এক X- লিঙ্কড agammaglobulinemia বিবেচনা করা হয়। এটা একটা প্রাথমিক ইমিউনো বোঝায়। রোগ সম্প্রতি মধ্য 20th শতাব্দীর মধ্যে খুলেছে। অতএব, এটা সম্পূর্ণরূপে ডাক্তার দ্বারা বোঝা যায় না করা হয়। এটা শুধুমাত্র ছেলেদের মধ্যে খুব কমই ঘটে।

Bruton ডিজিজ: ইতিহাস

X- লিঙ্কড ক্রোমোজোম জেনেটিক পর্যায়ে প্রেরিত ব্যতিক্রমসমূহ বিষয়ক এই প্যাথলজি। Bruton ডিজিজ অস্বাভাবিকতার দ্বারা চিহ্নিত করা রসসংক্রান্ত অনাক্রম্যতা। প্রধান উপসর্গ সংক্রামক প্রসেস তার প্রবণতা নেই। এই রোগবিদ্যা 1952 অ্যাকাউন্টে প্রথম উল্লেখ। সেই সময়, আমেরিকান বিজ্ঞানী Bruton শিশু অসুস্থ বয়স 4 বছর বেশি 10 বার হচ্ছে ইতিহাস পড়াশোনা করেন। মধ্যে সংক্রামক প্রক্রিয়া এই ছেলে সেপটিসিমিয়্যা, নিউমোনিয়া, মেনিনজাইটিস, উচ্চ শ্বাস নালীর প্রদাহ পূরণ না। যখন শিশু পরীক্ষা, দেখা যায় যে এই রোগ অ্যান্টিবডি অনুপস্থিত হয়। অন্য কথায়, একটি অনাক্রম্য প্রতিক্রিয়া পর সংক্রমণ না পালন করা হয়।

পরবর্তীতে, 20 শতকের মধ্যে, আবার পরীক্ষা ডাক্তার agammaglobulinemia X- লিঙ্কড। 1993 সালে, ডাক্তার ত্রুটিপূর্ণ জিন যে হানিকর অনাক্রম্যতা ঘটায় চিহ্নিত করতে সক্ষম হয়েছি।

X- লিঙ্কড agammaglobulinemia কারণসমূহ

Agammaglobulinemia (Bruton ডিজিজ) প্রায়ই বংশগত নয়। খুঁত একটি প্রচ্ছন্ন বৈশিষ্ট্য বলে মনে করা হয়, তাই একটি প্যাথলজি শিশুর থাকার সম্ভাবনা 25% হয়। মিউট্যান্ট জিন বাহক নারী। বাস্তবে দেখা যায় যে খুঁত এক্স ক্রোমজোমে অনূদিত হয় জন্য হয়েছে। তা সত্ত্বেও, রোগ শুধুমাত্র পুরুষ যৌন প্রেরণ করা হয়। প্রধান কারণ agammaglobulinemia ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন, টাইরোসিন কাইনেস জন্য জিন কোডিং অংশ। উপরন্তু, Bruton ডিজিজ ইডিওপ্যাথিক হতে পারে। এই যে তার সংঘটন কারণ অস্পষ্ট মানে। ঝুঁকি উপাদান যে সন্তানের জেনেটিক কোড প্রভাব ফেলে, বরাদ্দ মধ্যে:

1. গর্ভাবস্থায় এলকোহল এবং ওষুধের অপব্যবহার।
2. সাইকো-মানসিক স্ট্রেন।
3. বিকিরণ ionizing মরেছে।
4. রাসায়নিক irritants (ক্ষতিকর উৎপাদন, প্রতিকূল পরিবেশ)।

রোগের প্যাথোজিনেসিসের কি?

ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন যুক্ত রোগের প্রক্রিয়া। সাধারণত, এনকোডিং টাইরোসিন কাইনেস জন্য দায়ী জিন, বি-লিম্ফোসাইট গঠনের সাথে জড়িত আছেন। তারা ইমিউন কোষ যে রসসংক্রান্ত প্রতিরক্ষা জন্য দায়ী হয়। টাইরোসিন কাইনেস বি লিম্ফোসাইট এর দেউলিয়া দরুন সম্পূর্ণরূপে পরিপক্ক না। অ্যান্টিবডি - একটি ফলে, তারা immunoglobulins উত্পাদন করতে অক্ষম। রোগ Bruton প্যাথোজিনেসিসের রসসংক্রান্ত সুরক্ষা সম্পূর্ণ অবরুদ্ধ করে। ফলস্বরূপ, শরীর অ্যান্টিবডি মধ্যে সংক্রামক এজেন্টদের সঙ্গে যোগাযোগ উত্পাদিত হয় না তত্প্রতি। এই রোগের একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য যা ইমিউন সিস্টেম বি-লিম্ফোসাইট অভাবে সত্ত্বেও ভাইরাস যুদ্ধ, সক্ষম হয়। রসসংক্রান্ত সুরক্ষা লঙ্ঘন প্রকৃতি খুঁত তীব্রতার উপর নির্ভর করে।

Bruton রোগ: রোগের উপসর্গ

প্রথমবারের রোগবিদ্যা নিজেই শৈশব অনুভূত তোলে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগের জীবনের 3-4 তম মাসে নিজেই টেপা। বাস্তবে দেখা যায় যে এই বয়সে সন্তানের শরীর মায়ের অ্যান্টিবডি রক্ষা করার জন্য বন্ধ করতে হয়েছে। রোগের প্রথম লক্ষণ রয়েছে যন্ত্রণাদায়ক প্রতিক্রিয়া নিম্নলিখিত টিকা, ত্বক লাল লাল ফুসকুড়ি উপরের বা কম শ্বাস নালীর সংক্রমণ হতে পারে। যাইহোক, স্তন্যপান করানো, প্রদাহজনক প্রসেস থেকে শিশুর রক্ষা করে যেহেতু বুকের দুধ immunoglobulins তার গঠনে হয়েছে।

Bruton রোগ সম্পর্কে 4 বছর দ্বারা টেপা। এই সময়ে শিশু কিন্ডারগার্টেন মধ্যে অন্য বাচ্চাদের সাথে সংস্পর্শে আসে। আধিপত্য meningo, streptococci এবং staphylococcal microflora সংক্রামক ক্ষত মধ্যে। ফলস্বরূপ, শিশু পুঁজভর্তি প্রদাহ উন্মুক্ত হতে পারে। অধিকাংশ ঘন রোগ নিউমোনিয়া, সাইনাসের প্রদাহ, কর্ণশূল মিডিয়া, সাইনাসের প্রদাহ, মেনিনজাইটিস, চোখ উঠা অন্তর্ভুক্ত। এই প্রক্রিয়ার সমস্ত অসময়ে চিকিত্সা এ পচন মধ্যে যেতে পারেন। এছাড়া রোগের প্রকাশ করে Bruton dermatological প্যাথলজি হতে পারে। দরুন কমে ইমিউন প্রতিক্রিয়া অণুজীবের ক্ষত এবং scratches এর সাইট এ দ্রুত সংখ্যাবৃদ্ধি।

ফুসফুস প্যাথোলজিক্যাল পরিবর্তন - রোগের প্রকাশ ছাড়াও bronchiectasis অন্তর্ভুক্ত। লক্ষণ বুকে শ্বাসকষ্ট, ব্যথা, কখনও কখনও hemoptysis অন্তর্ভুক্ত। এটাও সম্ভব পাচক অঙ্গ প্রদাহজনক ক্ষত, মূত্রনালীর, শ্লৈষ্মিক ঝিল্লি উত্থান হয়। পর্যায়ক্রমে জয়েন্টগুলোতে মধ্যে ফুলে যাওয়া এবং আবেগপ্রবণতা পরিলক্ষিত।

রোগ রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ডটি

প্রথম রোগনির্ণয়ের মানদণ্ডে ঘন ঘটনা অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। Bruton এর প্যাথলজি ভুগছেন শিশু, মাসে প্রতি বছরে 10 টির বেশি সংক্রমণ, সেইসাথে বেশ কয়েকবার বহন। রোগ পুনরাবৃত্তি হতে পারে বা বিকল্প (কর্ণশূল মিডিয়া, টনসিল, নিউমোনিয়া)। পরীক্ষার উপর, সেখানে অভাব pharyngeal টনসিলের hypertrophy হয়। একই পেরিফেরাল লিম্ফ নোড palpation ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। এছাড়াও আপনি টিকা পর শিশুর প্রতিক্রিয়া মনোযোগ দিতে হবে। গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন পরীক্ষাগার assays ফল দেখা গেছে। প্রদাহ এর KLA প্রতীক (leukocytes সংখ্যা বৃদ্ধির ত্বরিত ESR)। ইমিউন কোষের সংখ্যা কমে যাবে। এই শ্বেত রক্তকণিকা সূত্র প্রতিফলিত হয়: লিম্ফোসাইট এবং neutrophils অল্প সংখ্যক বিষয়বস্তু বেড়েছে। গুরুত্বপূর্ণ গবেষণা immunogram হয়। এটা তোলে হ্রাস বা অ্যান্টিবডি অভাবে প্রতিফলিত করে। এই বৈশিষ্ট্যটি আপনাকে নির্ণয়ের জন্য অনুমতি দেয়। ডাক্তার সন্দেহ থাকে, তবে তাতে জেনেটিক পরীক্ষার চালায় করা সম্ভব।

অনুরূপ pathologies পার্থক্য Bruton রোগ

এই প্যাথলজি অন্যান্য প্রাথমিক ও থেকে পৃথকীকৃত হয় মাধ্যমিক immunodeficiencies। তাদের মধ্যে - সুইস টাইপ agammaglobulinemia, ডি Dzhordzhi-এর লক্ষণ, এইচ আই ভি। Bruton ডিজিজ জন্য এই pathologies বিপরীতে শুধুমাত্র রসসংক্রান্ত অনাক্রম্যতা লঙ্ঘন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই সত্যটি যে শরীরের ভাইরাল এজেন্ট যুদ্ধ করতে সক্ষম হয় দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। এই ফ্যাক্টর সুইস টাইপ agammaglobulinemia, যা যখন উভয় রসসংক্রান্ত এবং সেলুলার ইমিউন প্রতিক্রিয়া নষ্ট হয়ে গেছে থেকে আলাদা। সিন্ড্রোম ডি Dzhordzhi সঙ্গে একটি ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের করতে, আপনাকে যা করতে হবে বুকের এক্স-রে (thymic aplasia) এবং ক্যালসিয়াম বিষয়বস্তু নির্ধারণ। লিম্ফ নোড, এলিসা এর এইচআইভি পরিচালিত palpation বহিষ্কৃত করুন।

agammaglobulinemia চিকিত্সার পদ্ধতি

দুর্ভাগ্যবশত, সম্পূর্ণরূপে পরাজিত Bruton ডিজিজ অসম্ভব। চিকিত্সা পদ্ধতি agammaglobulinemia প্রতিস্থাপন এবং লক্ষন থেরাপি। কৃতিত্বের প্রধান উদ্দেশ্য রক্তে immunoglobulins স্বাভাবিক মাত্রা বলে মনে করা হয়। অ্যান্টিবডি পরিমাণ 3 গ্রাম / L থেকে আনুমানিক দিতে হবে। এ জন্যে গামা প্রাণী বা উদ্ভিদদেহের কলায় প্রাপ্ত একধরনের প্রোটীন 400 মিলিগ্রাম / কেজি শরীরের ওজন হার। অ্যান্টিবডি একাগ্রতা, তীব্র সংক্রামক রোগ সময় বৃদ্ধি করা উচিত শরীর তাদের সঙ্গে স্বাধীনভাবে মানিয়ে করতে পারবেন না।

উপরন্তু সঞ্চালিত লক্ষন চিকিত্সা। সবচেয়ে ঘন ঘন নির্ধারিত অ্যান্টিবায়োটিক "Ceftriaxone", "পেনিসিলিন", "Ciprofloxacin"। ত্বক প্রকাশ সাময়িক চিকিত্সা প্রয়োজন হয়। এছাড়াও বাঞ্ছনীয় ওয়াশিং mucosal এন্টিসেপটিক সমাধান (গলা এবং অনুনাসিক সেচ)।

Bruton এর agammaglobulinemia জন্য পূর্বাভাসের

একটি জীবনব্যাপী রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি সত্ত্বেও, একটি অনুকূল agammaglobulinemia জন্য পূর্বাভাসের। ক্রমাগত চিকিত্সা এবং সংক্রামক প্রক্রিয়ার প্রফিল্যাক্সিস কমাতে রোগ কমিয়ে আনা। সাধারণত, রোগীদের নীরোগ এবং সক্রিয়। চিকিত্সার ভুল পদ্ধতির এ পচন পর্যন্ত জটিলতা হতে পারে। সংক্রমণ দরিদ্র পূর্বাভাসের চলমান যদি।

X- লিঙ্কড agammaglobulinemia প্রতিরোধ

আত্মীয় মধ্যে রোগ উপস্থিতিতে বা সন্দেহভাজন এটা এমনকি গর্ভাবস্থার প্রথম তিনমাসের সময় জেনেটিক পরীক্ষার আচার করা প্রয়োজন। এছাড়াও থেকে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা বাতাস এক্সপোজার, দীর্ঘস্থায়ী সংক্রমণ এবং ক্ষতিকর প্রভাব অনুপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত করা উচিত। গর্ভাবস্থায়, মা বিপরীত চাপ নেই। মাধ্যমিক প্রতিরোধের জন্য ভিটামিন থেরাপি, গামা প্রাণী বা উদ্ভিদদেহের কলায় প্রাপ্ত একধরনের প্রোটীন, একটি সুস্থ জীবনধারা প্রশাসনের হয়। এছাড়া সংক্রমিত মানুষের সাথে যোগাযোগ এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ।