Cockayne সিন্ড্রোম: একটি জেনেটিক কারণ, ফটো

Cockayne সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক প্যাথলজি, বা রোগ নীল Dingwall, বলা হয়। এর মূলে রয়েছে - স্নায়ুতন্ত্রের যে মানব dwarfism, চামড়া ক্ষত, হানিকর দৃষ্টি এবং শুনানির অকালবার্ধক্য দ্বারা চিহ্নিত করা একজন ব্যতিক্রম নয়।

সংজ্ঞা

Cockayne সিন্ড্রোম - একটি স্বয়ংক্রিয়ভাবে পিছু হটা নিউরো ডিজনেরটিভ রোগ, যা ডিএনএ মেরামতের প্রক্রিয়া লঙ্ঘনের কারণে দেখা যায়। এই ধরনের রোগীরা দুর্বল তারা চাক্ষুষ বিশ্লেষক প্যাথলজি কারণে রশ্মির প্রতি স্পর্শকাতর স্নায়ুতন্ত্রের রোগ, সেইসাথে এক বা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ সমস্ত একটি উন্নয়নমূলক ব্যাধি আছে। এই ধরনের পরিবর্তন দ্রুত এবং ব্যাপক অবনতি সাদা কঠিন কারণে হয়।

এই ব্যাধিতে আক্রান্ত শিশু দশ বছর সম্পর্কে বেঁচে থাকার ঝোঁক, কিন্তু বিরল ক্ষেত্রে তারা সাবালকত্ব পৌঁছানোর নিবন্ধিত। বিজ্ঞানীরা এই সিন্ড্রোম পরিলক্ষিত জিনগত উপাদান কি নির্দিষ্ট পরিবর্তন চিহ্নিত করতে পারেন, কিন্তু সম্পর্ক ক্ষতি এবং ক্লিনিকাল প্রকাশ একটি রহস্য রয়ে যায়।

অধ্যয়ন ইতিহাস

Cockayne সিন্ড্রোম ইংরেজি ডাক্তার কে বিংশ শতাব্দীর, এডওয়ার্ড Cockayne বসবাস নামকরণ করা হয়। তিনি প্রথম সম্মুখীন হয়েছে এবং 1936 সালে রোগ বর্ণনা করেছেন। দশ বছর পরে এই প্যাথলজি অনুগত তার প্রবন্ধ অন্য এসেছিলেন।

Marii Dinguoll এবং Ketrin Nill, যিনি রোগীদের Cockayne অনুরূপ উপসর্গের সঙ্গে যুগল তার পর্যবেক্ষণ প্রকাশিত: তাঁর দ্বিতীয় নাম রোগ দুই নারী কাজের মাধ্যমে লাভ করেন। উপরন্তু, তারা একে অন্যকে রোগতত্ত্ব পাশাপাশি আউট বাহিত - progeria, যা চরিত্রগত অনুরূপ ক্লিনিকাল বহিঃপ্রকাশ।

কারণ

কিভাবে বিজ্ঞান Cockayne সিন্ড্রোম যেমন রোগের চেহারা ব্যাখ্যা করতে পারেন? সিএসএ এবং সিএসবি - কারণ দুই জিনের তার ক্ষতিগ্রস্ত loci থাকা। তারা ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ সাইট মেরামত জড়িত এনজাইম গঠন জন্য দায়ী।

একটা তত্ত্ব যা অপূর্ণতা মেরামতি শুধুমাত্র শুধুমাত্র সক্রিয় জিন প্রভাবিত অনুযায়ী। এই বিবৃতি যে, UV রশ্মির উচ্চ সংবেদনশীলতা সত্ত্বেও, এই রোগের সঙ্গে মানুষের ত্বক ক্যান্সার ভোগা না দ্বারা ব্যাখ্যা করা যায়।

রোগের এছাড়াও মিশিয়ে ফরম বরাদ্দ যখন ক্ষতি একটি রুম এইচআরডব্লিউ (ডি অথবা জি) এ এখনও। তারপর সিন্ড্রোম প্রধান প্রকাশ করার স্নায়বিক উপসর্গ যোগ দিল।

আকৃতি

Cockayne-এর লক্ষণ, প্রকৃতি এবং জিন আঘাতের স্থানীয়করণ উপর ভিত্তি করে চার রকমের ভাগে ভাগ করা যায়।

1. প্রথম প্রকার, বা ক্লাসিক। এটা তোলে দৃশ্যত স্বাভাবিক সন্তান জন্ম চিহ্নিত। রোগ প্রকাশ জীবনের প্রথম কয়েক বছরের মধ্যে প্রদর্শিত হবে। শ্রবণ এবং দৃষ্টি অবনতি, তিনি যদিও এটি অন্যান্য ফর্ম হিসাবে হিসাবে সমালোচনামূলক নয় প্রথম পেরিফেরাল এবং তারপর কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের অধিকার সেরিব্রাল কর্টেক্স অবক্ষয় পর্যন্ত সহ্য করার, শুরু হয়। ম্যান বিশ বছর বয়সে উপনীত হওয়ার আগে মারা যায়।
2. প্যাথলজি দ্বিতীয় ধরনের জন্মের সময় ধরা যেতে পারে। Neonatologist স্নায়ুতন্ত্রের একটি খুব দুর্বল উন্নয়ন প্রকাশ করেছেন, বাধ্যতামূলক প্রতিবর্তী ক্রিয়া এবং প্রতিক্রিয়া অভাবে উদ্দীপনার। শিশু সাত বছর পর্যন্ত হত্যা করে। এই ফর্মটি এছাড়াও পেনা Shokeyr সিন্ড্রোম হিসাবে পরিচিত হয়। রোগীদের myelination এবং স্নায়ুতন্ত্রের জমাটকরণ হারে হ্রাস পরিলক্ষিত।
3. রোগ উপসর্গের তৃতীয় টাইপ সব অনেক দুর্বল, এবং তাদের আত্মপ্রকাশ সেখানে পরে প্রথম অথবা দ্বিতীয় ধরনের হয়। উপরন্তু, এই বৈকল্পিক ক্ষত ব্যক্তিদের পরিপক্বতা বেঁচে থাকতে পারে।
4. একটি মিলিত Cockayne সিন্ড্রোম। এই অবস্থা জেনেটিক কারণ এটা সত্য যে ক্ষতি মেরামত এনজাইম ছাড়াও, সন্তানের বর্তমান ক্লিনিক দ্বারা ঘটিত হয় চর্মের অতিশয় শুষ্কতা pigmentosum।

ক্লিনিক

কিভাবে চাক্ষুষরূপে symptomatically উদ্ভাসিত এবং Cockayne সিন্ড্রোম করতে পারি? শক মধ্যে খুব অনুভূতিপ্রবণ নারী নিমজ্জন, এবং সক্ষম শিশুদের ফটো সব ডাক্তারদের তাদের ভাবা করতে পারবেন। শিশু শরীর এবং চেহারা মধ্যে অনুপাত dwarfism লঙ্ঘনের পর্যন্ত stunted। ফ্যাকাশে চামড়া, যেহেতু সূর্যালোক যেমন রোগীদের জন্য ক্ষতিকর, এটা বলি এবং folds যাচ্ছে গোড়ার দিকে hyperpigmentation, ক্ষত এবং পক্বতা অন্যান্য লক্ষণ দেখা যায়। একই সময়ে তারা পর্যাপ্ত উচ্চ তাপমাত্রা, ফোসকা এবং পোড়া কার্যত সম্পূর্ণরূপে পরীক্ষিত প্রতিরোধী হয়।

চোখ বড়, মগ্ন, রেটিনা মধ্যে degenerative পরিবর্তনগুলি (লবণ এবং মরিচ আকারে) এবং অক্ষিস্নায়ু অবক্ষয় কারণে লঙ্ঘন নেই। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, পরিধি এ অক্ষিপট সম্ভাব্য বিচু্যতি। চোখের পাতা অর্ধ বন্ধ করা হয়। সম্ভাব্য nystagmus, অর্থাত্, অনৈচ্ছিক চোখ পাশ থেকে পাশ থেকে বা নীচে আন্দোলন শীর্ষ। উপরন্তু, প্রায়ই বাসস্থানের পক্ষাঘাত হয়, যখন ছাত্রদের তাদের ব্যাস পরিবর্তন করবেন না। শিশু যারা বধির এবং তরুণাস্থি কান কাঠামো অনিয়ম হয়েছে।

মাথার খুলির সেরিব্রাল অংশ দুর্বল বিকশিত হয়, উপরের চোয়াল বৃহদায়তন হয়। জয়েন্টগুলোতে ভাঁজ contractures, এবং অন্যান্য নিউরোলজিক্যাল ডিসঅর্ডারের গঠিত হয়। শিশু বুদ্ধিজীবী উন্নয়নে পিছিয়ে।

নিদানবিদ্যা

যারা Cockayne সিন্ড্রোম প্রায়ই একটি বিন্দু পরিব্যক্তি ও প্রবণতা এটি শুধুমাত্র হতে পারে, যদি পরিবার ইতিমধ্যে একটি অনুরূপ প্যাথলজি দেখা করেছেন যেমন টেপা: আধুনিক ওষুধ প্রশ্নের উত্তর করতে পারবে না। কিন্তু একজন নিয়ম হিসাবে, একটি proband বাবা যেমন প্রিসিডেন্ট সচেতন নয়।

সম্পাদিত পরীক্ষাগার এবং যান্ত্রিক ডায়গনিস্টিক নিশ্চিত করতে হবে। প্রস্রাবের সাধারণ বিশ্লেষণ রক্তে প্রোটিন কম বিষয়বস্তু দেখা যেতে পারে thymic হরমোন বৃদ্ধি এবং শিশুর বিকাশের জন্য দায়ী কমে আসবে। মস্তক এক্স-রে মস্তিষ্কের ব্যাপার দৃশ্যমান জমাটকরণ হবে।

নির্দিষ্ট পায়ের গুল বা ডিম সংক্রান্ত নার্ভ বায়োপসি, যা লঙ্ঘন myelination সনাক্ত করা হয় ব্যবহার করে গবেষণা থেকে। অতিবেগুনী রোগীর কোষ সঙ্গে উদ্ভাস পরে সেখানে তার প্রভাব সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়। আঘাত পরে ডিএনএ ও আরএনএ সুস্থতার হার গবেষণা রোগ সম্বন্ধে আরও স্পষ্ট ছবি প্রদান করতে পারেন।

perinatal পরীক্ষণের জন্য পিসিআর যথাযথ ব্যবহারের জিনোমের দুর্নীতিগ্রস্ত কাঠামো সনাক্ত করতে।

অস্বাস্থ্যকর শারীরস্থান

সেখানে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, যা Cockayne সিন্ড্রোম বিভাগে নির্ধারণ করা যেতে পারে একটি নির্দিষ্ট প্যাথলজি হয়। এই পরিবর্তনগুলি কারণ utero প্রতিবন্ধীদের নিউরাল টিউব উন্নয়ন ও জন্মের পর স্নায়ুতন্ত্রের ধ্বংস সাথে জড়িত।

ময়নাতদন্তের এ প্যাথলজিস্ট ক্যালসিয়াম স্ফটিক এবং fibrin এর তৃপ্তি কারণে সামঞ্জস্যহীনভাবে ছোট মস্তিষ্ক, যা atherosclerotic ক্ষত পাত্র হয়, সেইসাথে টিস্যু পুরু প্রকাশ করে। গোলার্ধে demyelinated অঞ্চলের রং এর পরিবর্তনের কারণে বিবর্ণ প্রদর্শিত হবে। পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রে, যেহেতু প্রবাহ রোগ, আবেগপূর্ণ glia সেল উদ্গম আকারে চরিত্রগত পরিবর্তন।

চিকিৎসা

রোগীদের এই দলের জন্য নির্দিষ্ট চিকিত্সা উন্নত করা হয় নি। অর্ডার একটি অনুরূপ প্যাথলজি সঙ্গে একটি শিশু থাকার এড়াতে, দম্পতিরা যারা ঝুঁকি উপাদান আছে গর্ভাবস্থার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং ভুগা করা উচিত নয়। উপরন্তু, এটা amniocentesis করতে শিশুর স্বাস্থ্যের অবিকল নিশ্চিত হতে গর্ভকাল প্রথম তিন মাসের মধ্যে সম্ভব।

এটা তোলে amniotic তরল, অতিবেগুনী বিকিরণ ডোজ পাওয়া কোষ আলোকিত জন্য যথেষ্ট। পরীক্ষাগার অত্যধিক সংবেদনশীলতা এবং পুনরুদ্ধারের সময়ের সম্প্রসারণ সনাক্ত করে, তাহলে এটি Cockayne সিন্ড্রোম পক্ষে প্রমাণ পাওয়া যায়।